OPEN ACCESS

Open Access significa accesso libero e senza barriere al sapere scientifico, come viene enunciato nella Dichiarazione di Berlino.

“La nostra missione di disseminazione della conoscenza è incompleta se l’informazione non è resa largamente e prontamente disponibile alla società. Occorre sostenere nuove possibilità di disseminazione della conoscenza, non sol paradigma dell’accesso aperto via Internet.
Definiamo l’accesso aperto come una fonte estesa del sapere umano e del patrimonio culturale che siano stati validati dalla comunità scientifica.”

Il principio dell’accesso aperto risponde agli alti valori costituzionali di promozione dello sviluppo della cultura e della ricerca scientifica e tecnica, nonché di tutela della libertà accademica.

In particolare, esso mira a:

potenziare la diffusione su scala internazionale della ricerca scientifica
comprimere il tasso di duplicazione degli studi scientifici
rafforzare la ricerca interdisciplinare, il trasferimento della conoscenza alle imprese e la trasparenza verso la cittadinanza
rendere più efficiente l’uso di contributi scientifici a fini didattici
garantire la conservazione nel tempo della produzione scientifica

“I vantaggi dell’Open Access, in termini di maggiore circolazione e condivisione delle conoscenze e la loro ricaduta a livello economico e sociale, sono riconosciuti e sostenuti dalle politiche della Commissione Europea, dalle agenzie di finanziamento della ricerca internazionali e nazionali, da provvedimenti normativi nazionali, oltre che da numerose dichiarazioni di principio da parte di organizzazioni ed enti internazionali.

Allegati

Berlin Declaration

Heal Italia Regolamento Open Science

Contatti

healitalia@gmail.com

OPEN RESEARCH

L’accesso aperto alle pubblicazioni, così come l’Open Research Data Pilot (ORDP), è stato una politica chiave in tutto Horizon 2020, il programma quadro per la ricerca e l’innovazione. Nell’ambito del nuovo programma quadro Horizon Europe (2021-2027) la Commissione intende rafforzare ulteriormente gli aspetti della scienza aperta, imponendo anche l’accesso aperto ai dati della ricerca come scelta prioritaria, ma sempre secondo il principio “as open as possible, as closed as necessary“.

La scienza aperta è una priorità strategica per la Commissione europea e la sfida per l’Europa è far sì che la scienza aperta diventi il modus operandi per tutti i ricercatori.
La scienza aperta consiste nel condividere il più rapidamente possibile conoscenze, dati e strumenti nel processo di ricerca e innovazione (R&I), in collaborazione aperta con tutti gli attori della conoscenza pertinenti, tra cui il mondo accademico, l’industria, le autorità pubbliche, gli utenti finali, i cittadini e la società in generale.

La scienza aperta consente di migliorare la qualità, l’efficienza e l’impatto della R&I, di aumentare la reattività alle sfide affrontate dalla società e far crescere la fiducia di quest’ultima nel sistema scientifico.

Dal 2016, la Commissione organizza la sua politica di scienza aperta secondo otto “ambizioni”:

Open Data: FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable data) e la condivisione di dati aperti dovrebbero diventare l’impostazione predefinita per i risultati della ricerca scientifica finanziata dall’UE.
European Open Science Cloud (EOSC): un “ecosistema federato di infrastrutture di dati di ricerca” che consentirà alla comunità scientifica di condividere ed elaborare i risultati e i dati della ricerca finanziata con fondi pubblici oltre i confini e i settori scientifici.
Metriche di nuova generazione (New Generation Metrics): devono essere sviluppati nuovi indicatori per integrare gli indicatori convenzionali per la qualità e l’impatto della ricerca, in modo da premiare le pratiche di scienza aperta.
Futuro della comunicazione accademica (Scholarly communication): tutte le pubblicazioni scientifiche sottoposte a revisione paritaria dovrebbero essere liberamente accessibili e dovrebbe essere incoraggiata la condivisione precoce di diversi tipi di risultati della ricerca.
Rewards: i sistemi di valutazione delle carriere di ricerca dovrebbero riconoscere pienamente le attività di scienza aperta.
Integrità della ricerca (Research integrity): tutta la ricerca finanziata con fondi pubblici nell’UE dovrebbe rispettare standard di integrità della ricerca concordati.
Istruzione e competenze (Education and skills): tutti gli scienziati in Europa dovrebbero disporre delle competenze e del supporto necessari per applicare le pratiche di ricerca scientifica aperta.
Scienza dei cittadini (Citizen science): i cittadini possono dare un contributo significativo ed essere riconosciuti come validi produttori di conoscenza scientifica europea.

Allegati

Data Management Plan

Open Science in Horizon Europe

Contatti

healitalia@gmail.com

Open Science

Che cos’è

OPEN SCIENCE

Open Science è “fare scienza” in modo che altri ricercatori possano collaborare e contribuire; dove dati, note di laboratorio e altri processi vengono messi a disposizione, con licenze che consentano il riutilizzo, la ridistribuzione e la riproduzione della ricerca e dei suoi metodi.

“La scienza aperta è un approccio al processo scientifico basato su collaborazione, condivisione aperta e tempestiva dei risultati, modalità di diffusione della conoscenza basate su tecnologie digitali in rete e metodi trasparenti di validazione e valutazione dei prodotti della ricerca.
La scienza aperta accresce l’efficacia della collaborazione e la riproducibilità dei risultati della ricerca. Essa aumenta il potenziale collaborativo con la possibilità di accesso ai dati e loro riuso per nuove analisi, anche di tipo interdisciplinare, e per l’insegnamento scientifico, nonché la fruibilità del sapere scientifico, in modo trasparente, a beneficio della società.”

Ministero dell’Università e della Ricerca, Piano Nazionale per la Scienza Aperta 2021-2027

Secondo la Commissione Europea, Open Science è:

condividere in modo aperto e trasparente metodologie, conoscenze, processi e strumenti, sin dalle prime fasi del processo della scoperta scientifica
trasparenza nella metodologia sperimentale, nell’osservazione dei fenomeni e nella raccolta dei dati
affidabilità e riusabilità pubblica dei dati scientifici e dei prodotti della ricerca
accessibilità pubblica e trasparenza dei processi di comunicazione scientifica
utilizzo e condivisione dei tools web-based per facilitare la collaborazione scientifica

“Open science is defined as an inclusive construct that combines various movements and practices aiming to make multilingual scientific knowledge openly available, accessible and reusable for everyone, to increase scientific collaborations and sharing of information for the benefits of science and society, and to open the processes of scientific knowledge creation, evaluation and communication to societal actors beyond the traditional scientific community. It comprises all scientific disciplines and aspects of scholarly practices, including basic and applied sciences, natural and social sciences and the humanities, and it builds on the following key pillars: open scientific knowledge, open science infrastructures, science communication, open engagement of societal actors and open dialogue with other knowledge systems.”

UNESCO Recommendation on Open Science

Allegati

Piano Nazionale Open Science 2021-2027

UNESCO Recommendation on Open Science

Open Science in Horizon Europe

Contatti

healitalia@gmail.com

Clinical exploitation

Home » Spoke

SPOKE 8

Sperimentazione Clinica

Convalida clinica e implementazione di approcci innovativi di medicina di precisione predittiva, preventiva, diagnostica e terapeutica, basati su fenotipizzazione molecolare e clinica consolidata o emergente e protocolli decisionali guidati dall’intelligenza artificiale.

Spoke Leader ed Expertise

Università di Pisa

L’Università di Pisa è riconosciuta a livello nazionale e internazionale per una solida expertise nella sperimentazione clinica, nell’oncologia medica, nella valutazione di terapie innovative e nella conduzione di studi clinici multicentrici complessi. Nell’ambito della medicina di precisione, l’Ateneo integra competenze cliniche, metodologiche e regolatorie per garantire che le innovazioni scientifiche siano testate e validate secondo standard rigorosi di sicurezza, efficacia e sostenibilità.
All’interno di HEAL Italia, lo Spoke 8 rappresenta l’ultimo miglio della filiera, ovvero il punto in cui i risultati prodotti dagli altri Spoke vengono trasferiti nella pratica clinica reale.

Partner

Referente Scientifico

Prof.ssa Chiara Cremolini
Prof. Piero Marchetti

Missione

La missione del network tematico (Spoke 8) è garantire che la medicina di precisione diventi parte integrante della pratica clinica quotidiana. In questo contesto, la sperimentazione clinica rappresenta uno strumento fondamentale per verificare sicurezza, efficacia e impatto delle innovazioni sviluppate lungo l’intera filiera di HEAL Italia.
Lo Spoke 8 lavora per trasformare biomarcatori, modelli predittivi, terapie e tecnologie avanzate in evidenze cliniche solide e trasferibili al Servizio sanitario nazionale.

Obiettivi

Validare clinicamente i risultati scientifici prodotti dagli altri Spoke.
Favorire l’adozione della medicina di precisione nel Servizio sanitario nazionale.
Migliorare la qualità e l’appropriatezza dei percorsi di cura.
Contribuire alla standardizzazione di protocolli clinici innovativi.

Attività

Le attività dello Spoke 8 comprendono la progettazione, il coordinamento e la conduzione di studi clinici multicentrici che coinvolgono ospedali, IRCCS e università distribuiti sul territorio nazionale. Lo Spoke supporta tutte le fasi della sperimentazione clinica, dalla definizione dei protocolli allo svolgimento degli studi, fino all’analisi dei dati e all’interpretazione dei risultati.
Un ambito centrale riguarda la validazione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, ovvero modelli organizzativi che integrano diagnosi, trattamento e follow-up del paziente. Questi percorsi sono sviluppati in collaborazione con gli altri Spoke e testati in contesti clinici reali.

Lo Spoke lavora inoltre sulla produzione di real-world evidence, cioè evidenze generate dalla pratica clinica quotidiana, che integrano i risultati degli studi controllati con dati provenienti dall’uso reale delle terapie e delle tecnologie.
Le attività includono anche il supporto metodologico e regolatorio alla sperimentazione clinica, la formazione del personale sanitario coinvolto e la diffusione dei risultati presso la comunità clinica e scientifica.

Aree di lavoro

Ottimizzazione delle risorse terapeutiche: dai marcatori predittivi ai trattamenti mirati

Rilevazione dell’eterogeneità clinica e dell’evoluzione dinamica delle patologie
Identificazione dei predittori di beneficio per i trattamenti disponibili
Predizione della tossicità correlata ai trattamenti
Predizione della mortalità per tutte le cause nei pazienti con diabete

Oltre la “sfera di cristallo”: migliorare la prognosi nei tumori e nelle malattie cardiometaboliche

Marcatori circolanti di malattia residua minima: biopsie liquide e analisi del ctDNA per la predizione delle recidive
Marcatori clinici, genomici ed epigenetici di outcome nelle neoplasie e nelle malattie cardiometaboliche
Caratterizzazione del comportamento, dell’aggressività e della prognosi del tumore del colon-retto (CRC) tramite firma radiogenomica

Reverse Translation: dal paziente al laboratorio e ritorno

Identificazione di opportunità per il riposizionamento clinico dei farmaci (Drug Repurposing)
Identificazione dei meccanismi di resistenza acquisita ai trattamenti per la selezione di candidati farmacologici alla sperimentazione clinica
“As a matter of fat”: il ruolo del tessuto adiposo e del metabolismo lipidico nelle patologie
Profilo molecolare, mutazionale, radiomico e istomorfologico dei tumori epatobiliopancreatici (HBP): il trattamento giusto per il paziente giusto al momento giusto

Dalla teoria alla realtà: la medicina di precisione pronta per l’implementazione clinica

Costruzione di reti per l’integrazione della medicina di precisione nella pratica clinica quotidiana
Valutazione del rapporto costo-efficacia delle tecnologie disponibili per la sostenibilità del sistema sanitario
Dai modelli teorici estesi alle prove di concetto (Proof of Concept) in ambito clinico

Dal laboratorio al letto del paziente: valutazione e implementazione delle tecnologie di medicina di precisione nell’assistenza clinica

Costruzione di reti per l’integrazione della medicina di precisione nella pratica clinica quotidiana
Valutazione del rapporto costo-efficacia delle tecnologie disponibili per la sostenibilità del sistema sanitario
Dai modelli teorici estesi alle prove di concetto (Proof of Concept) in ambito clinico
Identificazione delle componenti core e degli aspetti chiave del processo di valutazione HTA per le tecnologie innovative
Sviluppo di un approccio standardizzato per la validità clinica e l’utilità delle tecnologie di precisione: un framework HTA per promuovere l’implementazione clinica

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

MOCCARDIS

Multi-omics characterization of human samples derived from cardiometabolic disorders affected patients

Il progetto mira ad acquisire e integrare sistematicamente dati di genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica per costruire profili multi-omici dettagliati a partire da campioni clinici, promuovendo una comprensione superiore delle complessità molecolari alla base dei disturbi cardiometabolici. Attraverso questa analisi multidimensionale, l’iniziativa intende potenziare gli strumenti diagnostici e affinare le strategie di medicina personalizzata, decifrando i meccanismi profondi che governano lo sviluppo e la progressione delle patologie per offrire trattamenti più efficaci e mirati. L’unione di queste diverse lenti biologiche consente di superare i limiti delle singole analisi omiche, trasformando la ricchezza dei dati molecolari in una conoscenza clinica azionabile che pone il paziente al centro di un percorso di cura basato sull’evidenza e sulla precisione molecolare.

Università G. d’Annunzio di Chieti-Pescara, capofila
Università degli Studi del Molise

Presentazione

CLINHUB

Hub di coordinamento e conduzione degli studi clinici

L’attività di supporto tecnico-scientifico integra la redazione e la revisione critica della documentazione regolatoria essenziale (dal protocollo di studio e il consenso informato alla Brochure per l’Investigatore e il Clinical Study Report) con il coordinamento strategico dell’iter autorizzativo, curando ogni fase dalla sottomissione iniziale fino all’approvazione finale mediante l’adattamento del dossier ai requisiti nazionali e locali. Questo flusso operativo è rafforzato da un monitoraggio costante delle attività di campo che comprende visite di inizio, controllo e chiusura, affiancato da una gestione dei dati orientata alla massima integrità attraverso lo sviluppo di eCRF, procedure di data cleaning e l’esecuzione rigorosa dei piani di analisi statistica per la produzione di report finali di alta qualità.

Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF) – BARI

Presentazione

SUCCESS

Clinical utility and economic sustainability of outsourced services of Comprehensive Genomic Profiling (CGP) for solid tumors in practice oncology clinic

Il progetto vuole dimostrare efficacia ed efficienza di un approccio innovativo di profilazione genomica estesa come key enabling technology della Medicina di precisione. I risultati forniranno elementi per poter stabilire una nuova routine di pratica clinica personalizzata in oncologia.

POLO D’INNOVAZIONE DI GENOMICA GENETICA E BIOLOGIA SRL

Presentazione

Prevention strategies

Home » Spoke

SPOKE 7

Prevenzione personalizzata

Approcci integrati e di medicina di genere per strategie di prevenzione basate su dati biometrici ambientali, di stile di vita e clinici.

Spoke Leader ed Expertise

Università Politecnica delle Marche

L’Università Politecnica delle Marche è riconosciuta per una consolidata expertise in epidemiologia, immunologia clinica, medicina di genere e prevenzione delle malattie croniche. Nell’ambito della medicina di precisione, l’Ateneo integra competenze cliniche, biologiche e di sanità pubblica per sviluppare modelli di prevenzione basati sulle caratteristiche individuali, sulle differenze biologiche tra uomini e donne e sull’interazione tra fattori genetici, ambientali e comportamentali.

Partner

Referente Scientifico

Prof. Gianluca Moroncini

Missione

La missione del network tematico (Spoke 7) è ridurre l’incidenza delle malattie croniche e multifattoriali attraverso strategie di prevenzione personalizzate e basate sulle differenze di genere. In medicina di precisione, la prevenzione non è un intervento uniforme, ma un insieme di azioni mirate che tengono conto delle caratteristiche biologiche individuali e delle condizioni ambientali e sociali.

Obiettivi

Identificare determinanti di rischio individuali e di genere.
Sviluppare modelli di prevenzione personalizzati.
Supportare programmi di prevenzione primaria e secondaria.
Ridurre le disuguaglianze di salute legate al genere.

Attività

Le attività dello Spoke 7 si basano principalmente su studi epidemiologici e clinici condotti su coorti di popolazione, ovvero gruppi di individui seguiti nel tempo per osservare l’insorgenza delle malattie e i fattori che ne influenzano lo sviluppo. Lo Spoke analizza dati clinici, biologici e ambientali per comprendere il ruolo degli stili di vita, delle esposizioni ambientali e delle differenze di genere nel determinare il rischio di malattia.
Un ambito centrale di attività riguarda lo studio delle differenze biologiche e immunologiche tra uomini e donne, con particolare attenzione alle patologie autoimmuni, cardiovascolari e metaboliche. Queste differenze vengono integrate in modelli di rischio specifici di genere, utili per orientare interventi preventivi mirati.

Lo Spoke lavora inoltre sull’integrazione dei dati di prevenzione con le informazioni genetiche e molecolari prodotte dagli altri Spoke, contribuendo alla costruzione di profili di rischio personalizzati.

Aree di lavoro

Trasposizione degli strumenti di medicina di precisione in nuove strategie per la prevenzione dei tumori

Predizione dello sviluppo tumorale nelle patologie infiammatorie croniche dell’apparato digerente: profilazione molecolare e strategie preventive
Valutazione dell’esposoma: un modello per la prevenzione delle malattie
Accelerazione dello sviluppo di terapie innovative per i tumori solidi mediante evidenze precliniche avanzate e sistemi 3D
Medicina predittiva nei tumori del testa-collo tramite analisi omica assistita da intelligenza artificiale
Predizione del rischio oncologico nella popolazione italiana

Nuove strategie personalizzate per la prevenzione delle malattie cardiovascolari

Prevenzione della cardiomiopatia aritmogena (ACM)
Valutazione dei fattori di rischio per lo scompenso cardiaco cronico
Un nuovo score di rischio genere-specifico per la predizione dell’aterosclerosi nelle donne
Nuovi predittori precoci di infezione nei dispositivi elettronici cardiaci impiantabili

Integrazione di fattori di rischio tradizionali e nuovi modelli predittivi per la prevenzione delle malattie metaboliche ed endocrine

Fattori di rischio, stile di vita e nuovi biomarcatori nell’obesità e nelle patologie correlate
Diasmoke: trial controllato randomizzato sulla variazione del rischio cardiovascolare in pazienti diabetici di tipo 2 che passano a sistemi di rilascio di nicotina senza combustione
Targeting delle funzioni riproduttive per nuove strategie di prevenzione e predizione

Casi studio per strategie di prevenzione personalizzata

Valutazione dei fattori di rischio per le malattie cardiovascolari (CVD)
Modificatori d’effetto, epigenetica e interazione gene-ambiente: confronto tra coorti in una prospettiva di genere
Approccio multi-omico e IA nelle malattie rare: implementazione di percorsi diagnostici innovativi per le patologie fibrotiche
Ricerca omica in epidemiologia e medicina preventiva

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

ADAPTA

Advanced multi-omics Data Analysis for Precision Therapy Algorithms

Il progetto ADAPTA si propone di realizzare un’architettura sicura, accurata, efficace, flessibile e spiegabile per l’analisi dei dati, ponendosi come un abilitatore strategico per la medicina di precisione. L’innovazione principale risiede nello sviluppo di algoritmi che integrano la topologia computazionale con modelli di machine learning spiegabili e multi-scala, garantendo una comprensione profonda e interpretabile delle dinamiche biologiche complesse. Adottando un approccio di “Security and Explainability by Design”, i requisiti di affidabilità e trasparenza vengono incorporati sin dalle fasi iniziali attraverso cicli di ingegneria del software avanzati, assicurando che la piattaforma finale sia non solo tecnicamente robusta, ma pienamente rispondente alle necessità critiche e regolatorie del settore sanitario.

FIDOKA SRL
Università degli Studi di Camerino

Presentazione

CLINHUB

Hub di coordinamento e conduzione degli studi clinici

Il progetto si pone l’obiettivo di potenziare l’efficienza dei ricercatori abbattendo sistematicamente gli oneri amministrativi e burocratici legati alla ricerca clinica, agendo principalmente sull’ottimizzazione della raccolta e della gestione dei dati. Attraverso lo snellimento delle procedure autorizzative per gli studi sia osservazionali che interventistici, l’iniziativa mira a ridurre significativamente il carico gestionale per lo sperimentatore, favorendo al contempo una drastica diminuzione dei costi e un’accelerazione nei tempi di implementazione degli studi, garantendo così un processo di ricerca più fluido, economico e tempestivo.

Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF) – BARI

Presentazione

Henomics

Studio del ruolo del metagenoma in tumori Testa-collo mediante tecniche omiche

Il progetto si propone di mappare in modo approfondito il profilo del microbioma nei pazienti affetti da carcinoma a cellule squamose della testa e del collo (HNSCC), esplorandone il potenziale impatto a più livelli della gestione clinica. Attraverso lo studio delle interazioni tra le comunità microbiche e il microambiente tumorale, la ricerca mira a decifrare i meccanismi patogenetici che alimentano la progressione della malattia, identificando al contempo firme microbiche specifiche dotate di valore diagnostico e prognostico. L’integrazione di questi dati permetterà non solo di anticipare la diagnosi, ma anche di stratificare i pazienti in base al rischio di recidiva e alla risposta alle cure, fornendo strumenti essenziali per una medicina di precisione che tenga conto dell’ecosistema biologico globale dell’ospite.

stituto Nazionale Tumori – IRCCS – “Fondazione G. Pascale” – NAPOLI

Presentazione

Healthy Toolbox

Home » Spoke

SPOKE 6

Dispositivi medici e Tecnologie

Sviluppo di dispositivi medici innovativi, sensoristica avanzata e tecnologie robotiche per la diagnosi di precisione e la terapia personalizzata.

Spoke Leader ed Expertise

Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia

L’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia è riconosciuta per una consolidata expertise nello sviluppo di dispositivi medici, nella bioingegneria, nella medicina rigenerativa e nelle tecnologie avanzate per la salute. Nell’ambito della medicina di precisione, l’Ateneo integra competenze ingegneristiche, biologiche e cliniche per progettare soluzioni tecnologiche che supportano il medico nelle decisioni diagnostiche e terapeutiche, migliorando efficacia, sicurezza e qualità delle cure.

Partner

Referenti Scientifici

Prof. Augusto Carlo Bortolotti
Prof. Massimo Dominici

Missione

La missione del network tematico (Spoke 6) è progettare, sviluppare e validare dispositivi medici e tecnologie innovative che rendano la medicina di precisione concretamente applicabile nei contesti clinici. In questo ambito, la tecnologia è concepita come strumento abilitante per migliorare la qualità delle diagnosi, l’efficacia delle terapie e la sicurezza dei pazienti.

Obiettivi

Sviluppare dispositivi medici innovativi per la medicina di precisione.
Migliorare il supporto tecnologico alle decisioni cliniche.
Ridurre gli effetti collaterali dei trattamenti.
Favorire l’adozione delle tecnologie nel Servizio sanitario nazionale.

Attività

Le attività dello Spoke 6 si sviluppano lungo diverse linee di intervento. Un primo ambito riguarda la progettazione di biosensori, ovvero dispositivi in grado di rilevare parametri biologici specifici in modo accurato e tempestivo, supportando il monitoraggio clinico e le decisioni terapeutiche.
Un secondo ambito di attività è rappresentato dallo sviluppo di sistemi di drug delivery mirato, cioè tecnologie che consentono di veicolare i farmaci direttamente nel sito di interesse, riducendo l’esposizione dei tessuti sani e gli effetti collaterali.

Lo Spoke sviluppa inoltre strumenti e tecnologie a supporto della chirurgia e della radioterapia, con particolare attenzione alla precisione degli interventi e alla riduzione degli impatti sul paziente. Un elemento trasversale delle attività riguarda la progettazione di dispositivi che tengano conto delle differenze di genere, riconoscendo che fattori biologici e fisiologici possono influenzare l’efficacia delle tecnologie mediche.

Aree di lavoro

Dispositivi di rilevamento per la diagnostica di precisione e il monitoraggio sanitario remoto

Piattaforme di biosensing per la rilevazione di vescicole extracellulari e cellule nei fluidi biologici
Rilevazione di acidi nucleici e biomarcatori proteici: biopsie liquide con biosensori ottici
Rilevazione di acidi nucleici e biomarcatori proteici: biosensori elettronici label-free
Biosensori elettronici indossabili (wearable) e impiantabili

Strumenti assistivi per la chirurgia di precisione

Potenziamento della PET: incremento della sensibilità e sviluppo di scanner intraoperatori per la valutazione dei margini chirurgici
Toolbox per la chirurgia robotica mini-invasiva

Strumenti innovativi per le terapie di precisione

Integrazione del design di dispositivi centrati sul paziente e sensoristica in tempo reale con le tecnologie biomediche
Nuovi biomateriali e dispositivi per la medicina rigenerativa

Micro e nanostrutture di precisione per farmacoterapie innovative

Sviluppo di sistemi intelligenti per il rilascio controllato di farmaci (Smart Drug-Delivery)
Sviluppo di agenti nanoterapeutici
Piattaforme bioelettroniche organiche per il monitoraggio della risposta terapeutica in vitro e in vivo

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

ManoHCC

Three-dimensional matrices and engineered nanoparticles for locoregional treatment of hepatocellular carcinoma

Il progetto si propone di sviluppare percorsi diagnostici non invasivi, sostenibili e basati su evidenze scientifiche per ottimizzare la predizione, il rilevamento precoce e il monitoraggio di patologie monogeniche, cardiovascolari, metaboliche e oncologiche. Attraverso l’applicazione della medicina di precisione e la validazione dell’ipotesi del “common soil”, la ricerca integra dati provenienti dalla coorte Moli-sani e altri studi di popolazione con analisi avanzate di genomica, fenomica e biomarcatori. Mappando il metaboloma dai modelli murini ai sottogruppi clinici umani, l’iniziativa mira non solo a rendere la diagnostica più accessibile e accurata, ma anche a identificare nuovi bersagli terapeutici innovativi per una gestione clinica tempestiva e personalizzata.

Università degli Studi di Milano, capofila
Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” – UNIBA
Università degli Studi di Messina – UNIME

Presentazione

LUNG-TARGET

Targeting avanzato di Nivolumab per il carcinoma polmonare tramite nanocarrier

Il progetto si focalizza sulla progettazione e sull’ottimizzazione di un sistema di delivery avanzato per il Nivolumab, sfruttando le potenzialità dei nanocarrier in PLGA per garantire un rilascio controllato e mirato del farmaco. La validazione di queste nanoparticelle avverrà attraverso test in vitro su organoidi di cancro al polmone non a piccole cellule (NSCLC), modelli tridimensionali che permettono di simulare con elevata accuratezza l’architettura tumorale e di studiare l’efficacia dell’immunoterapia in un contesto biologicamente rilevante e personalizzato.

CONSORZIO SANNIO TECH

Presentazione

GENERE

Genome editing per il trattamento delle patologie retiniche mediante sistemi avanzati di nano-delivery

Il progetto si focalizza sullo sviluppo di strategie terapeutiche all’avanguardia basate sul genome editing per il trattamento delle patologie retiniche, avvalendosi di sistemi avanzati di nano-delivery per superare le barriere biologiche dell’occhio. Attraverso l’integrazione di strumenti di correzione genica di precisione e vettori nanotecnologici ingegnerizzati, la ricerca mira a correggere i difetti molecolari direttamente nelle cellule della retina, garantendo un rilascio mirato e sicuro del carico terapeutico per arrestare la progressione della degenerazione visiva e ripristinare la funzione oculare in contesti clinici precedentemente privi di cure risolutive.

TECNO-BIOS SRL

Presentazione

Next-gen therapeutics

Home » Spoke

SPOKE 5

Terapie di Nuova Generazione

Progettazione e validazione di strategie terapeutiche innovative su misura e personalizzate, incluse terapie geniche e cellulari, farmaci basati su anticorpi e molecole innovative.

Spoke Leader ed Expertise

Università degli Studi di Milano-Bicocca

L’Università degli Studi di Milano-Bicocca è riconosciuta per una consolidata expertise in immunologia, farmacologia sperimentale e sviluppo di terapie avanzate per la medicina di precisione. Nell’ambito di HEAL Italia, lo Spoke 5 guida la trasformazione delle conoscenze biologiche e dei modelli predittivi in strategie terapeutiche personalizzate, con particolare attenzione alle terapie cellulari e ai nuovi approcci farmacologici basati sui meccanismi molecolari della malattia.

Partner

Referente Scientifico

Prof.ssa Francesca Granucci

Missione

La missione del network tematico (Spoke 5) è sviluppare terapie di nuova generazione e strategie terapeutiche personalizzate, superando l’approccio uniforme alla cura a favore di interventi mirati sulle caratteristiche biologiche del singolo paziente. In medicina di precisione, la terapia viene selezionata in base ai meccanismi molecolari della malattia e alla risposta individuale ai trattamenti.

Obiettivi

Sviluppare terapie più efficaci e sicure.
Personalizzare i trattamenti sulla base del profilo biologico individuale.
Ridurre la variabilità della risposta ai farmaci.
Accelerare il trasferimento delle innovazioni terapeutiche verso la clinica.

Attività

Le attività dello Spoke 5 coprono l’intera filiera terapeutica, dalla progettazione alla validazione preclinica. Un ambito centrale riguarda lo sviluppo di terapie cellulari avanzate, come le CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T cells), cellule del sistema immunitario ingegnerizzate per riconoscere e distruggere specifiche cellule tumorali.
Lo Spoke 5 lavora inoltre sul riposizionamento dei farmaci, ovvero l’utilizzo di molecole già approvate per nuove indicazioni terapeutiche, riducendo tempi e costi di sviluppo. Particolare attenzione è dedicata all’uso di modelli sperimentali avanzati, inclusi organoidi, per testare l’efficacia dei trattamenti in sistemi che riproducono fedelmente il tessuto del paziente.

Un ulteriore ambito di attività riguarda lo studio del microbiota intestinale, l’insieme dei microrganismi che popolano l’intestino, come modulatore della risposta ai farmaci e alle terapie immunologiche.

Aree di lavoro

Strategie di targeting: approcci innovativi per il puntamento terapeutico selettivo e specifico

Design, sintesi e validazione di farmaci TRID (Translational Readthrough Inducing Drugs) per il superamento delle mutazioni nonsense
Identificazione di correttori del misfolding e dei difetti post-trascrizionali della proteina CFTR nella Fibrosi Cistica

Immunoterapie innovative

Sintesi di coniugati farmaco-anticorpo (ADC) per il trattamento di neoplasie selezionate
Targeting dei nucleotidi, dei loro recettori e del catabolismo extracellulare per potenziare la risposta immunitaria nei tumori solidi
Generazione e caratterizzazione di cellule CAR-modificate per il trattamento di tumori solidi e fibrosi
Sviluppo di immunoterapie di nuova generazione per patologie oncologiche, infettive e autoimmuni
Induzione della tolleranza immunologica mediante delivery di autoantigeni nel fegato per il trattamento delle malattie autoimmuni

Progettazione di interventi mirati sul microbiota specifici per paziente, patologia e tessuto

Sviluppo di consorzi microbici personalizzati e microrganismi di nuova generazione
Validazione in vivo dell’attività terapeutica di consorzi microbici in “avatar” del microbiota dei pazienti

Identificazione di nuovi target terapeutici mediante screening e riposizionamento di farmaci

Definizione di target terapeutici putativi attraverso strumenti computazionali e screening virtuale di librerie di farmaci
Validazione in vitro dell’efficacia e della selettività dei farmaci selezionati
Riposizionamento dei farmaci mediante screening di biobanche: il caso studio NAFLD/NASH GDR
Sviluppo e validazione di nuovi radionuclidi mirati e procedure di radioterapia Flash di precisione

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

CAR-MA

Formulation of biomimetic Artificial Nano-Vesicles using Microfluidics technology for the transport and delivery of CAR proteins for innovative Immunotherapy

Il progetto di ricerca si propone di sviluppare nanovescicole biomimetiche avanzate, prodotte tramite tecnologia microfluidica, per la consegna mirata di recettori T cellulari chimerici (CAR) contro proteine specifiche espresse nel glioblastoma. Queste nanovescicole, denominate CAR-MA, verranno ottimizzate per ingegnerizzare linfociti sani, trasformandoli in cellule capaci di esprimere i recettori chimerici desiderati attraverso un processo di modifica cellulare mirato. Attraverso questa strategia, i linfociti CAR-MA saranno in grado di riconoscere selettivamente le cellule tumorali, validando l’efficacia del sistema e la sua precisione d’azione in modelli avanzati di coltura in vitro 3D di glioblastoma.

Università di Salerno

Presentazione

ORGANO-CAR

Development of an ORGANOid-Based Platform for CAR-T Validation UsingNanoparticles Mediated mRNA Delivery

Il progetto ORGANO-CAR mira a migliorare l’immunoterapia dei tumori solidi, dove l’interazione tra sistema immunitario e microambiente tumorale limita l’efficacia delle cellule CAR-T. L’obiettivo è sviluppare una piattaforma integrata che combini organoidi tumorali e nanotecnologie per ottimizzare e validare queste terapie. Gli organoidi, modelli tridimensionali che riproducono il tumore in vitro, permetteranno di studiare e potenziare sicurezza, efficacia e potenziale traslazionale delle CAR-T nei tumori solidi.

CA.RE.BIOS “Campus Regi Biologia” Srl, capofila
Università degli Studi di Catanzaro “Magna Graecia”
Università degli Studi di Brescia
IRCCS, Centro di Riferimento Oncologico della Basilicata – IRCCS CROB

Presentazioni

PROPHECY-GlycoRARE

Predictive Research On Personalized Healthcare through Experimental Characterization of Yielding GLYCOprotein Rare Ailments and Responsive Endoplasmic reticulum modulation for therapeutic handling

Il progetto si propone per la scoperta di nuovi candidati farmaci basati su inibitori delle interazioni proteina-proteina (PPIs), mirati specificamente ai mutanti della α-Galattosidasi A (α-Gal) per la medicina di precisione nella malattia di Fabry. Questa ricerca di frontiera getta le basi metodologiche per future applicazioni su un’ampia gamma di altri bersagli proteici, posizionandosi come un modello seminale nel campo della farmacologia molecolare.

Consiglio Nazionale delle Ricerche/ Istituto di Chimica Biomolecolare

Presentazione

Precision diagnostic

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SPOKE 4

Diagnostica di Precisione 4.0

Medicina di precisione che integra biomarcatori clinici innovativi e sistemi diagnostici di prossima generazione (micro-RNA, imaging avanzato) che consentano l’identificazione precoce e precisa delle malattie.

Spoke Leader ed Expertise

Sapienza Università di Roma

Sapienza Università di Roma è riconosciuta per una solida expertise nella diagnostica di precisione, nella validazione clinica dei biomarcatori molecolari e nello sviluppo di tecnologie di imaging avanzato. Nell’ambito della medicina di precisione, l’Ateneo integra competenze cliniche, biologiche e tecnologiche per migliorare la capacità di identificare le malattie in fase precoce, seguirne l’evoluzione nel tempo e supportare decisioni terapeutiche personalizzate.

Partner

Referente Scientifico

Prof. Andrea Isidori

Missione

La missione del network tematico (Spoke 4) è rendere la diagnosi un processo dinamico e personalizzato, capace di integrare informazioni molecolari, cliniche e strumentali. In medicina di precisione, la diagnosi non è più un atto isolato, ma un percorso continuo che accompagna il paziente, supportando decisioni terapeutiche più mirate e tempestive.

Obiettivi

Anticipare la diagnosi delle patologie complesse.
Migliorare l’accuratezza e l’affidabilità degli strumenti diagnostici.
Supportare il monitoraggio della malattia nel tempo.
Integrare diagnostica e personalizzazione terapeutica.

Attività

Le attività dello Spoke 4 si concentrano sull’identificazione e sulla validazione di biomarcatori molecolari, come microRNA e proteine circolanti, in grado di segnalare la presenza della malattia in fase precoce o di fornire indicazioni prognostiche. Questi biomarcatori vengono integrati con tecniche di imaging avanzato per ottenere una visione completa dello stato della patologia.

Un ambito rilevante di attività riguarda la radiomica, ovvero l’estrazione di informazioni quantitative dalle immagini mediche, utile per individuare pattern associati alla progressione della malattia e alla risposta ai trattamenti. Lo Spoke sviluppa inoltre percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, cioè protocolli strutturati che guidano il medico nella scelta degli esami e degli interventi clinici più appropriati.

Aree di lavoro

Ottimizzazione dei percorsi di diagnosi precoce mediante strumenti mini-invasivi e avanzati (M1-M30)

Bioimaging integrato per la diagnosi precoce di patologie oncologiche e poligeniche
Software intelligenti e sistemi robotici per la pianificazione bioptica e il supporto decisionale
Tecniche innovative per la diagnostica di precisione: dai traccianti beta alla biopsia ottica in tempo reale

Analisi biologiche avanzate per la diagnosi e il monitoraggio di patologie mono-poligeniche e oncologiche (M4-M34)

Matrici alternative per il monitoraggio biologico del piombo inorganico e dei tumori
Profilazione molecolare degli acidi nucleici circolanti tramite biopsia liquida
Approccio multi-omico supportato da strumenti di intelligenza artificiale multilivello

Patologia digitale: standardizzazione dell’acquisizione e analisi di immagini per soluzioni basate su AI (M4-M32)

Raccolta e acquisizione digitale di campioni istopatologici mediante scanner dedicati
Definizione di panel istopatologici specifici per la diagnosi e la stratificazione prognostica
Valutazione patologica assistita dal computer (Computer Driven Pathology Assessment)

Applicazione e validazione di profili computazionali basati sull’approccio della Network Medicine (M10 -36)

Validazione di strumenti di rete per l’integrazione di dati omici, clinici e di imaging
Test di modelli analitici interpretabili per la stratificazione del rischio e la previsione di recidive
Algoritmi basati sulla Network Analysis per la definizione di nuovi percorsi di screening e diagnosi precoce

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

ALT-CAN

Improving diagnosis and therapy response monitoring of cancers with activated telomere maintenance mechanisms using genetically defined organoids and animal models

Il progetto mira a potenziare la diagnosi e il monitoraggio dei tumori, utilizzando organoidi geneticamente definiti e modelli animali per attivare i meccanismi di mantenimento dei telomeri (TMM) e migliorare l’efficacia dei trattamenti oncologici personalizzati.

Università di PAVIA, capofila
Università del Salento
Tecno Bios Srl

Presentazioni

APUFF

Apulian Precision Unit For Future

Il progetto A.P.U.F.F. nasce dalla collaborazione sinergica tra un’azienda leader nell’analisi del respiro e un partner di assistenza sanitaria territoriale per condurre uno studio sperimentale su vasta scala volto a validare e ottimizzare un test del respiro innovativo. L’iniziativa si propone di trasformare la diagnosi precoce e il monitoraggio del cancro del colon-retto (CRC) e del cancro polmonare (LC) in processi non invasivi e tempestivi, integrando l’eccellenza tecnologica della capofila con la capacità operativa del partner per rendere lo screening dei biomarcatori volatili uno standard clinico accessibile e accurato.

PREDICT SRL, capofila
INVESTMENTS CARE SRL

Presentazione

iMPACT

An Integrative diagnostic model to automatically detect clinical and molecular profile of PCSK9 inhibitors effects in patients with severe dyslipidemia and coronary heart disease

Il progetto iMPACT si propone di sfruttare un approccio multidisciplinare e multilivello, integrando competenze cliniche e molecolari, per caratterizzare il profilo dei soggetti con sindrome coronarica acuta (ACS) trattati con inibitori di PCSK9. Attraverso l’identificazione di marcatori molecolari specifici — quali citochine, miRNA ed esosomi — la ricerca mira a distinguere i pazienti rispondenti da quelli non rispondenti, confluendo nella creazione di un database combinato e di uno strumento diagnostico integrato che verrà validato su casistica reale. Oltre a rivoluzionare la gestione clinica mediante la personalizzazione del trattamento e il follow-up mirato per i soggetti con risposta insufficiente, il modello teorico sviluppato fungerà da supporto per le politiche farmacoeconomiche, permettendo una distribuzione più efficiente delle risorse basata su una stratificazione accurata e scientificamente fondata della popolazione.

IRCCS SYNLAB SDN, capofila
Università degli Studi di Enna “Kore”

Presentazione

HEARTZING

Assessing causal heterogenous biomarkers mapping of HFpEF patients for early diagnostic and risk stratification

Il progetto mira a ridefinire la comprensione dell’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata (HFpEF) integrando la diagnostica avanzata con lo studio dei meccanismi cellulari profondi. L’iniziativa si focalizza innanzitutto sullo sviluppo di uno strumento basato su intelligenza artificiale per la fenotipizzazione profonda dei pazienti che, unendo dati clinici, di imaging e biomarcatori a informazioni biologiche inedite, consenta di superare le attuali limitazioni tecnologiche e affinare la classificazione in fenogruppi per una diagnostica di precisione. Contemporaneamente, la ricerca intende determinare se le comorbidità associate inducano alterazioni durature nei cardiomiociti, fornendo una prospettiva cruciale per la medicina terapeutica di precisione e stabilendo se la caratterizzazione cellulare sia un requisito indispensabile per una gestione clinica sartoriale del paziente.

ISTITUTO NAZIONALE RICERCHE CARDIOVASCOLARI, capofila
CARDEA SRL

Presentazione

Prediction models

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SPOKE 3

Modelli Predittivi

Modelli avanzati di predizione per la prognosi, la risposta terapeutica e per testare l’efficacia e la sicurezza di nuovi farmaci e trattamenti in modo rapido e personalizzato.

Spoke Leader ed Expertise

Università degli Studi di Palermo

L’Università degli Studi di Palermo è riconosciuta per una consolidata expertise nella biologia cellulare, nella ricerca traslazionale e nello sviluppo di modelli sperimentali avanzati per la medicina di precisione. Nell’ambito di HEAL Italia, lo Spoke 3 rappresenta il ponte tra la comprensione dei meccanismi biologici della malattia e la previsione della risposta alle terapie, contribuendo in modo diretto alla personalizzazione dei trattamenti.

Partner

Referente Scientifico

Prof. Giorgio Stassi

Missione

La missione del network tematico (Spoke 3) è anticipare la risposta del paziente alle terapie, riducendo l’incertezza clinica e migliorando l’appropriatezza dei trattamenti. In medicina di precisione, comprendere in anticipo se una terapia sarà efficace o meno consente di evitare trattamenti inutili o potenzialmente dannosi.
Lo Spoke 3 lavora per rendere questa previsione possibile attraverso modelli sperimentali e computazionali che riproducono il comportamento delle cellule e dei tessuti malati.

Obiettivi

Migliorare la capacità di previsione della risposta terapeutica individuale.
Ridurre il fallimento dei trattamenti attraverso una selezione più mirata.
Supportare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
Fornire strumenti predittivi utilizzabili negli studi clinici.

Attività

Le attività dello Spoke 3 si concentrano sulla creazione e sull’utilizzo di modelli predittivi avanzati che simulano la risposta biologica a farmaci, radiazioni e terapie innovative. Un elemento centrale è lo sviluppo di organoidi, strutture tridimensionali coltivate in laboratorio a partire da cellule del paziente, che riproducono in modo fedele le caratteristiche del tessuto di origine.
Accanto agli organoidi, lo Spoke sviluppa modelli cellulari e animali per studiare i meccanismi di resistenza ai trattamenti e per identificare nuovi bersagli terapeutici. Le attività includono anche la progettazione di modelli computazionali che integrano dati biologici e clinici, permettendo di simulare scenari terapeutici e prevedere l’evoluzione della malattia nel tempo.

Un ulteriore ambito di attività riguarda lo studio dei fattori biomeccanici e metabolici che influenzano il comportamento delle cellule tumorali e la loro risposta alle terapie.

Aree di lavoro

Integrazione di modelli sperimentali e computazionali per colture cellulari 3D umane caratterizzate da specifiche mutazioni genetiche o alterazioni della biogenesi di RNA / proteine.

Simulazione 3D di strutture sferoidali mediante Machine Learning
Circuiti molecolari regolatori della crescita cellulare 3D nei fenotipi fisio-patologici

Simulazione di proteine mutate e strutture complesse tramite Quantum Computing e AI

Tecniche di Quantum Computing applicate ai sistemi biochimici, alla biologia molecolare e alla chimica organica
Valutazione integrata in silico dell’impatto delle mutazioni su struttura, funzione e interazioni proteiche

Simulazioni di docking dinamico farmacoforico di molecole con alterazioni genetiche

Ottimizzazione computazionale del legame molecolare e dell’affinità di docking
Sintesi molecolare per la validazione sperimentale dei modelli computazionali
Diagnostica precoce: traslazione degli strumenti dal laboratorio alla clinica (Bench to Bedside)

Modelli preclinici per strategie di prevenzione, terapia e diagnostica di precisione

Modellazione di strutture sferoidali 3D per la stima del rischio di insorgenza e progressione patologica
Sviluppo di modelli in vitro per la risposta alla radioterapia e all’ipertermia locale (HT)
Validazione sperimentale a risoluzione di singola cellula (Single-cell level)
Generazione e ottimizzazione di modelli animali preclinici basati sull’impiego di organoidi
Modelli murini per lo studio del metabolismo mitocondriale
Sistemi innovativi per radioterapia elettronica FLASH: dalla modellazione in silicoalla validazione preclinica in modelli animali e organoidi per tumori profondi

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

MECHANOMET

Tracing, studying, and disabling and cross talk between mechanotransduction, cancer cells, and CAFs in the metastatic breast cancer tumor microenvironment

Il progetto mira a decifrare l’influenza delle proprietà bio-meccaniche della matrice extracellulare sulla biologia delle cellule metastatiche e dei fibroblasti tumorali, integrando sistemi organotipici e modelli murini transgenici di cancro alla mammella per testare l’impatto funzionale della meccanotrasduzione in contesti preclinici. Attraverso l’impiego della biologia sintetica e lo sviluppo di nuovi strumenti di visualizzazione cellulare ad alta risoluzione, la ricerca ricostruirà le interazioni dinamiche tra cellule malate e microambiente dell’ospite, fornendo una piattaforma avanzata per caratterizzare molecole farmacologiche innovative. L’obiettivo finale è l’identificazione di bersagli in grado di modulare il rimodellamento della matrice e superare la resistenza ai trattamenti convenzionali, stabilendo nuove strategie terapeutiche per prevenire efficacemente la ricaduta metastatica agendo sulle basi fisiche e molecolari della progressione tumorale.

Università degli Studi di Padova, capofila
Istituto TIGEM (Napoli) della Fondazione Telethon ETS (Odr)

Presentazione

PLANNING

A PLAtform to ideNtify aNd characterIze mitochoNdrial druGs

Il progetto è finalizzato allo sviluppo di una pipeline di farmaci mitocondriali innovativi, denominati Opanibs, Micanibs, Mikatibs e Precinibs, mirati a colpire selettivamente bersagli molecolari chiave quali la proteina Opa1, l’uniporter del calcio mitocondriale ($Ca^{2+}$), il canale $K_{ATP}$ mitocondriale e il recettore P2. Attraverso la modulazione di queste specifiche vie di segnalazione, la ricerca intende fornire soluzioni terapeutiche avanzate per contrastare il cancro, le malattie neurodegenerative e l’infiammazione, trasformando la regolazione delle funzioni mitocondriali in una strategia clinica efficace per ripristinare l’omeostasi cellulare in diverse condizioni patologiche.

Onlus (VIMM), capofila
Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata
Università degli Studi di Bari Aldo Moro

Presentazione

Intelligent health

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SPOKE 2

Salute Intelligente e Dati

Data Science per una Sanità 4.0: gestione dei dati e sviluppo di metodi avanzati, algoritmi e approcci di apprendimento automatico che integrano dati clinici e molecolari su larga scala.

Spoke Leader ed Expertise

Alma Mater Studiorum Università di Bologna

L’Università di Bologna è riconosciuta a livello internazionale per l’expertise nella data science applicata alla sanità, nell’analisi avanzata di immagini mediche e nello sviluppo di modelli di intelligenza artificiale a supporto delle decisioni cliniche. Nell’ambito della medicina di precisione, lo Spoke 2 rappresenta l’infrastruttura digitale del progetto HEAL Italia, rendendo possibile l’integrazione, l’analisi e l’interpretazione di grandi volumi di dati clinici, biologici e strumentali.

Partner

Referente Scientifico

Prof. Stefano Diciotti

Missione

La missione del network tematico (Spoke 2) è trasformare i dati sanitari in conoscenza clinicamente utile. In medicina di precisione, la disponibilità di grandi quantità di dati non è sufficiente se queste informazioni non vengono integrate, analizzate e interpretate in modo affidabile, trasparente e sicuro.
Lo Spoke 2 lavora per rendere i dati uno strumento operativo per medici e ricercatori, favorendo decisioni cliniche personalizzate e basate su evidenze quantitative.

Obiettivi

Migliorare l’accuratezza e la tempestività della diagnosi.
Supportare la stratificazione dei pazienti in base al rischio individuale.
Rendere l’intelligenza artificiale uno strumento affidabile e responsabile.
Favorire decisioni cliniche personalizzate basate sui dati.

Attività

Le attività dello Spoke 2 coprono l’intero ciclo di vita del dato sanitario. Un primo ambito riguarda la progettazione di infrastrutture digitali interoperabili, capaci di raccogliere e armonizzare dati provenienti da fonti diverse, come cartelle cliniche elettroniche, sistemi di imaging, laboratori di analisi e studi di ricerca. L’interoperabilità consente a sistemi differenti di comunicare tra loro, superando la frammentazione informativa.
Un secondo ambito di attività riguarda lo sviluppo di algoritmi di intelligenza artificiale e machine learning, ovvero modelli matematici capaci di apprendere dai dati. In particolare, lo Spoke lavora su:

Radiomica, la disciplina che estrae informazioni quantitative dalle immagini radiologiche
Sistemi di supporto decisionale clinico
Modelli di explainable AI, progettati per essere interpretabili e comprensibili

Le attività includono anche la definizione di standard per la qualità del dato, la gestione della sicurezza e della privacy e la validazione dei modelli sviluppati in contesti clinici reali.

Aree di lavoro

Integrazione di dati clinici riservati con mappe omiche e di imaging

Sviluppo di una piattaforma collaborativa per l’integrazione di dati molecolari, clinici e di imaging
Swarm Learning per l’elaborazione decentralizzata e integrata di dati biomedici
Prototipazione di Software come Dispositivo Medico (SaMD) per la medicina di precisione

Evoluzione dell’Intelligenza Artificiale (Climbing AI)

Oltre l’apprendimento supervisionato: nuove frontiere del Machine Learning
Integrazione e modellazione avanzata di dati multi-omici
Digital Twins per la modellistica computazionale e l’intervento personalizzato

Dalle nuove metodologie alle applicazioni cliniche: l’AI per la medicina personalizzata

Progettazione di tecniche di Intelligenza Artificiale per la realtà aumentata nella chirurgia robotica
Sviluppo di algoritmi di “Network Analysis” per lo studio dei sistemi complessi
Sviluppo di sistemi di imaging medico basati su AI per il supporto diagnostico e la radioprotezione nella TC del torace

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

ARISE

Ai-based medical swaRm learnIng prototype for SEcurity and analysis optimization on multicentric clinical data

Sviluppare un prototipo innovativo di piattaforma hardware-software basata su swarm learning, utilizzando blockchain e intelligenza artificiale per ottimizzare l’elaborazione e la sicurezza dei dati clinici multicentrici. L’obiettivo è migliorare l’accuratezza diagnostica e la personalizzazione dei trattamenti nella medicina di precisione, attraverso: (1) OBJ1: Sviluppo del middleware ARISE, (2) OBJ2: Sviluppo delle applicazioni AI/ML per la medicina di precisione, (3) OBJ3: Integrazione e dimostrazione della tecnologia ARISE in rete triistituzionale formata da tre nodi presso le Università di Roma, Verona e Bologna.

VET S.r.l.

Presentazione

BISTOURY

3D-guided roBotIc Surgery based on advanced navigaTiOn systems and aUgmented viRtual realitY

Il progetto BISTOURY propone un sistema integrato che combina MIRS, Realtà Virtuale Aumentata (AVR) e una pipeline innovativa di intelligenza artificiale per offrire ai chirurghi una percezione potenziata delle strutture anatomiche attraverso l’integrazione di istruzioni visive e feedback aptici. Fondendo il supporto decisionale intraoperatorio con una guida avanzata alla navigazione anatomica, la piattaforma trasforma il flusso di dati complessi in assistenza digitale in tempo reale, ottimizzando l’accuratezza dell’intervento e la sicurezza del paziente attraverso un’interfaccia sensoriale immersiva e precisa.

Università Campus Bio-Medico di Roma (UCBM), capofila
Teleconsys SPA
Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico

Presentazione

PRIME

Private and Inclusive Synthetic Medical data for precision medicine powered by Swarm learning

Il progetto PRISMS si propone di trasformare l’ecosistema dei dati sanitari attraverso la generazione pionieristica di dati sintetici multimodali e il progresso di sistemi di apprendimento decentralizzati. L’iniziativa pone un’enfasi critica sulla garanzia di privacy, equità e mitigazione dei bias, promuovendo al contempo standard elevati di qualità e fiducia verso i dati prodotti dall’intelligenza artificiale. Attraverso una collaborazione sinergica con gli operatori del settore sanitario, il progetto mira a massimizzare l’impatto e la scalabilità delle proprie innovazioni, assicurando che il progresso tecnologico si traduca in soluzioni concrete, affidabili e sicure per il mondo reale.

CLEARBOX AI SOLUTIONS S.r.l.

Presentazione

Holistic nosology

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SPOKE 1

Nosologia Olistica e Scienze Omiche

Mappatura del panorama omico dall’ambiente molecolare a quello clinico, per identificare, classificare e perfezionare i fenotipi delle malattie multifattoriali.

Spoke Leader ed Expertise

Università degli Studi di Roma Tor Vergata

L’Università degli Studi di Roma Tor Vergata è riconosciuta a livello nazionale e internazionale per l’expertise nella medicina di precisione applicata alla genomica, all’epigenetica e alla biologia molecolare delle malattie complesse. Nell’ambito di HEAL Italia, lo Spoke 1 è responsabile della ridefinizione della nosologia, ovvero della classificazione delle malattie, superando un approccio basato esclusivamente sui sintomi per integrare informazioni genetiche, molecolari, metaboliche e ambientali.

Partner

Referente Scientifico

Prof.ssa Eleonora Candi

Missione

La missione del network tematico (Spoke 1) è comprendere le cause profonde delle malattie complesse e multifattoriali, identificando i meccanismi biologici che determinano perché una persona sviluppa una patologia e un’altra no, e perché la stessa malattia può manifestarsi con forme cliniche differenti.

Lo Spoke 1 adotta un approccio di nosologia olistica, che considera la malattia come il risultato dell’interazione tra patrimonio genetico, regolazione epigenetica (meccanismi che controllano l’attivazione o la disattivazione dei geni), metabolismo, sistema immunitario ed esposizioni ambientali. Questo approccio consente di superare la tradizionale medicina “reattiva” e di orientare la prevenzione e la cura verso interventi mirati e personalizzati.

Obiettivi

Identificare biomarcatori predittivi e prognostici per le principali malattie croniche
Migliorare la stratificazione dei pazienti, distinguendo sottogruppi con rischi e risposte diverse.
Fornire basi biologiche solide per la diagnostica avanzata e i modelli predittivi.
Individuare nuovi bersagli terapeutici e supportare il riposizionamento di farmaci esistenti.
Alimentare con dati e conoscenze gli altri Spoke della filiera HEAL Italia.

Attività

Le attività dello Spoke 1 si sviluppano principalmente attraverso l’analisi di coorti di popolazione, ovvero gruppi di individui seguiti nel tempo con la raccolta sistematica di dati clinici, biologici e ambientali. Tra queste rientrano grandi studi longitudinali attivi da anni in Italia, che consentono di osservare la transizione dalla salute alla malattia e di identificare fattori di rischio precoci.

Lo Spoke utilizza tecnologie multi-omiche, cioè approcci che analizzano simultaneamente diversi livelli biologici:

Genomica ed esoma, per individuare varianti genetiche comuni e rare
Epigenomica, per studiare l’effetto dell’ambiente sull’espressione genica
Trascrittomica, per analizzare quali geni sono attivi in specifiche condizioni
Proteomica e metabolomica, per misurare proteine e metaboliti come indicatori dinamici di stato di salute e malattia

Questi dati vengono integrati con informazioni cliniche, stili di vita e fattori ambientali, grazie al supporto delle infrastrutture digitali sviluppate negli altri Spoke. Parallelamente, lo Spoke lavora su modelli sperimentali cellulari e animali per verificare in modo causale il ruolo di specifiche vie biologiche identificate negli studi di popolazione.

Un ambito di attività rilevante riguarda lo studio del cosiddetto “common soil”, il terreno biologico condiviso che collega patologie apparentemente diverse, come malattie cardiovascolari, metaboliche, oncologiche e neurodegenerative. Comprendere questi meccanismi comuni permette di individuare strategie di prevenzione e intervento trasversali.

Aree di lavoro

Mappatura della popolazione: sequenziamento del DNA ed Exome Mapping finalizzati all’identificazione di varianti genetiche patogenetiche

Medicina di precisione: l’ipotesi del “common soil” e gli studi Moli-sani / RoCAV
Genomica, fenomica e biomarcatori
Mappatura del metaboloma dal modello murino alle sotto-coorti Moli-sani e sviluppo di nuovi bersagli terapeutici

Trascrittomica: ipotesi del “terreno comune” e medicina personalizzata

Analisi dei biomarcatori omici per la stratificazione dell’obesità e delle complicanze metaboliche
Approccio multi-omico per le patologie ad alto impatto: personalizzazione dei trattamenti e della risposta terapeutica
Metabolismo della serina e regolazione epigenetica mediata da ncRNA

Analisi proteomica e metabolica: studio degli interactomi dinamici

Impatto dei metaboliti microbici sulle patologie: dai modelli traslazionali alla pratica clinica
Meccanismi di degradazione proteica in condizioni fisiologiche e patologiche
Autofagia, regolazione del ciclo cellulare e correlazioni patologiche

Alterazioni metaboliche e mappatura del metaboloma

Enzimi degli acidi grassi a catena lunga e metabolismo lipidico
Imaging e segnali del calcio ($Ca^{2+}$) come indicatori degli adattamenti metabolici
Interazione tra genetica e ambiente nella disregolazione metabolica e patologica

Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata

MOCISAP

Modulazione della segnalazione del Calcio Intracellulare come nuova Strategia Antitumorale di Precisione

Il progetto mira a contrastare la proliferazione incontrollata e la resistenza all’apoptosi tipiche del cancro focalizzandosi sul ruolo regolatorio del calcio (Ca2+) e del poro di transizione mitocondriale (mPTP). Poiché il Ca2+ governa sia la morte cellulare programmata, attivando l’mPTP, sia la crescita tumorale attraverso oscillazioni che influenzano il ciclo cellulare, la ricerca analizzerà questi meccanismi in tumori ad alta mortalità o privi di cure efficaci, come quelli di colon, polmone, glioblastoma e mesotelioma, per identificare nuove strategie terapeutiche e biomarcatori genetici. L’integrazione di farmaci modulatori del calcio con i trattamenti convenzionali permetterà di potenziare l’efficacia clinica, fornendo nuovi strumenti per la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di bersagli molecolari mirati.

Università degli Studi dell’Aquila, capofila
Università di Ferrara
Università LUM Giuseppe Degennaro
Università della Calabria

Presentazione

PROMINENT

Personalised Rna-Oriented MedIcINE in Italy Novel Therapeutics

Fondazione Human Technopole, capofila
Università degli studi della Campania L. Vanvitelli
IRCCS INT Fondazione ” G. Pascale”
Biogem Scarl

Presentazioni