SPOKE 4
Diagnostica di Precisione 4.0
Medicina di precisione che integra biomarcatori clinici innovativi e sistemi diagnostici di prossima generazione (micro-RNA, imaging avanzato) che consentano l’identificazione precoce e precisa delle malattie.
Spoke Leader ed Expertise
Sapienza Università di Roma è riconosciuta per una solida expertise nella diagnostica di precisione, nella validazione clinica dei biomarcatori molecolari e nello sviluppo di tecnologie di imaging avanzato. Nell’ambito della medicina di precisione, l’Ateneo integra competenze cliniche, biologiche e tecnologiche per migliorare la capacità di identificare le malattie in fase precoce, seguirne l’evoluzione nel tempo e supportare decisioni terapeutiche personalizzate.
Partner
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna S. Orsola
- Università degli Studi di Roma Tor Vergata
- Alma Mater Studiorum Università di Bologna
- Università degli Studi di Cagliari
- Università degli Studi di Catania
- Università degli Studi di Foggia
- Università degli Studi di Milano-Bicocca
- Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
- Università degli Studi di Palermo
- Università di Pisa
- Università Politecnica delle Marche
- Università degli Studi di Verona
Referente Scientifico
Prof. Andrea Isidori
Missione
La missione del network tematico (Spoke 4) è rendere la diagnosi un processo dinamico e personalizzato, capace di integrare informazioni molecolari, cliniche e strumentali. In medicina di precisione, la diagnosi non è più un atto isolato, ma un percorso continuo che accompagna il paziente, supportando decisioni terapeutiche più mirate e tempestive.
Obiettivi
- Anticipare la diagnosi delle patologie complesse.
- Migliorare l’accuratezza e l’affidabilità degli strumenti diagnostici.
- Supportare il monitoraggio della malattia nel tempo.
- Integrare diagnostica e personalizzazione terapeutica.
Attività
Le attività dello Spoke 4 si concentrano sull’identificazione e sulla validazione di biomarcatori molecolari, come microRNA e proteine circolanti, in grado di segnalare la presenza della malattia in fase precoce o di fornire indicazioni prognostiche. Questi biomarcatori vengono integrati con tecniche di imaging avanzato per ottenere una visione completa dello stato della patologia.
Un ambito rilevante di attività riguarda la radiomica, ovvero l’estrazione di informazioni quantitative dalle immagini mediche, utile per individuare pattern associati alla progressione della malattia e alla risposta ai trattamenti. Lo Spoke sviluppa inoltre percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, cioè protocolli strutturati che guidano il medico nella scelta degli esami e degli interventi clinici più appropriati.
Aree di lavoro
Ottimizzazione dei percorsi di diagnosi precoce mediante strumenti mini-invasivi e avanzati (M1-M30)
- Bioimaging integrato per la diagnosi precoce di patologie oncologiche e poligeniche
- Software intelligenti e sistemi robotici per la pianificazione bioptica e il supporto decisionale
- Tecniche innovative per la diagnostica di precisione: dai traccianti beta alla biopsia ottica in tempo reale
Analisi biologiche avanzate per la diagnosi e il monitoraggio di patologie mono-poligeniche e oncologiche (M4-M34)
- Matrici alternative per il monitoraggio biologico del piombo inorganico e dei tumori
- Profilazione molecolare degli acidi nucleici circolanti tramite biopsia liquida
- Approccio multi-omico supportato da strumenti di intelligenza artificiale multilivello
Patologia digitale: standardizzazione dell’acquisizione e analisi di immagini per soluzioni basate su AI (M4-M32)
- Raccolta e acquisizione digitale di campioni istopatologici mediante scanner dedicati
- Definizione di panel istopatologici specifici per la diagnosi e la stratificazione prognostica
- Valutazione patologica assistita dal computer (Computer Driven Pathology Assessment)
Applicazione e validazione di profili computazionali basati sull’approccio della Network Medicine (M10 -36)
- Validazione di strumenti di rete per l’integrazione di dati omici, clinici e di imaging
- Test di modelli analitici interpretabili per la stratificazione del rischio e la previsione di recidive
- Algoritmi basati sulla Network Analysis per la definizione di nuovi percorsi di screening e diagnosi precoce
Progetti finanziati tramite Bandi a Cascata
ALT-CAN
Improving diagnosis and therapy response monitoring of cancers with activated telomere maintenance mechanisms using genetically defined organoids and animal models
Il progetto mira a potenziare la diagnosi e il monitoraggio dei tumori, utilizzando organoidi geneticamente definiti e modelli animali per attivare i meccanismi di mantenimento dei telomeri (TMM) e migliorare l’efficacia dei trattamenti oncologici personalizzati.
APUFF
Apulian Precision Unit For Future
Il progetto A.P.U.F.F. nasce dalla collaborazione sinergica tra un’azienda leader nell’analisi del respiro e un partner di assistenza sanitaria territoriale per condurre uno studio sperimentale su vasta scala volto a validare e ottimizzare un test del respiro innovativo. L’iniziativa si propone di trasformare la diagnosi precoce e il monitoraggio del cancro del colon-retto (CRC) e del cancro polmonare (LC) in processi non invasivi e tempestivi, integrando l’eccellenza tecnologica della capofila con la capacità operativa del partner per rendere lo screening dei biomarcatori volatili uno standard clinico accessibile e accurato.
iMPACT
An Integrative diagnostic model to automatically detect clinical and molecular profile of PCSK9 inhibitors effects in patients with severe dyslipidemia and coronary heart disease
Il progetto iMPACT si propone di sfruttare un approccio multidisciplinare e multilivello, integrando competenze cliniche e molecolari, per caratterizzare il profilo dei soggetti con sindrome coronarica acuta (ACS) trattati con inibitori di PCSK9. Attraverso l’identificazione di marcatori molecolari specifici — quali citochine, miRNA ed esosomi — la ricerca mira a distinguere i pazienti rispondenti da quelli non rispondenti, confluendo nella creazione di un database combinato e di uno strumento diagnostico integrato che verrà validato su casistica reale. Oltre a rivoluzionare la gestione clinica mediante la personalizzazione del trattamento e il follow-up mirato per i soggetti con risposta insufficiente, il modello teorico sviluppato fungerà da supporto per le politiche farmacoeconomiche, permettendo una distribuzione più efficiente delle risorse basata su una stratificazione accurata e scientificamente fondata della popolazione.
HEARTZING
Assessing causal heterogenous biomarkers mapping of HFpEF patients for early diagnostic and risk stratification
Il progetto mira a ridefinire la comprensione dell’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata (HFpEF) integrando la diagnostica avanzata con lo studio dei meccanismi cellulari profondi. L’iniziativa si focalizza innanzitutto sullo sviluppo di uno strumento basato su intelligenza artificiale per la fenotipizzazione profonda dei pazienti che, unendo dati clinici, di imaging e biomarcatori a informazioni biologiche inedite, consenta di superare le attuali limitazioni tecnologiche e affinare la classificazione in fenogruppi per una diagnostica di precisione. Contemporaneamente, la ricerca intende determinare se le comorbidità associate inducano alterazioni durature nei cardiomiociti, fornendo una prospettiva cruciale per la medicina terapeutica di precisione e stabilendo se la caratterizzazione cellulare sia un requisito indispensabile per una gestione clinica sartoriale del paziente.
