La proposta di Position Paper “Verso la Strategia Nazionale per la Medicina di Precisione” è stata presentata per la prima volta in pubblico il 6 giugno, durante la seconda giornata del Forum HEAL Italia 2026 a Palermo. A raccontarne la genesi è stata Laura Leonardis, Direttore Generale di Fondazione HEAL Italia: a lei si deve l’idea, la volontà e il coordinamento della redazione delle linee guida, supportata da TEHA Group nella fase di raccolta delle informazioni. Da quel momento il percorso entra in una nuova fase, quella della partecipazione aperta a tutta la rete.
A fine settembre, il Position Paper “Verso la Strategia Nazionale per la Medicina di Precisione” sarà presentato nelle principali sedi istituzionali italiane ed estere. Non si tratta di un esercizio accademico, ma di un documento con l’ambizione di proporre linee guida concrete per l’attuazione della medicina di precisione in Italia, in linea con lo spirito che accompagna il progetto fin dall’inizio: dalla Medicina per tutti alla Medicina per Ciascuno.
Il documento nasce da un anno di lavoro coordinato da Fondazione HEAL Italia (Health Extended ALliance for Innovative Therapies, Advanced Lab-research, and Integrated Approaches of Precision Medicine), che ne ha curato il rigore scientifico attraverso focus group e scambi con ricercatori, clinici ed esperti di policy della propria rete. Ma prima di chiudere il testo, Fondazione HEAL Italia ha scelto di aprirne la scrittura a tutta la rete e non solo, con una call for contributions rivolta a ricercatori, clinici, esperti e cittadini che lavorano ogni giorno alla ricerca e all’innovazione in questo campo.
Il Position Paper si articola in 18 aree tematiche: dai trend di innovazione e dalle potenzialità di mercato della medicina di precisione, intesa non come un singolo settore ma come un ecosistema che muove filiere diverse, dalla diagnostica all’industria farmaceutica, alla definizione di sfide e opportunità per l’Italia, passando per l’analisi delle policy europee e nazionali e per la presentazione del modello HEAL Italia con i suoi otto Spoke tematici, fino alle proposte operative per una strategia nazionale condivisa.
Chi desidera contribuire può farlo in due modi: intervenendo su una delle aree già previste nell’indice, con un’osservazione, un’integrazione o una proposta, oppure segnalando un argomento di rilievo per la medicina di precisione che il documento non ha ancora trattato. Il form guida passo dopo passo nella scelta e permette di allegare materiali di approfondimento, se utili. Prima della pubblicazione, i contributi saranno valutati e validati da un team appositamente predisposto da HEAL Italia.
Chi avesse più di un contributo da proporre, su capitoli o temi diversi, può inviarli tutti: basta compilare il form una volta per ciascuno.
La scadenza è fissata a venerdì 4 settembre 2026.
Domande frequenti
Perché dovrei contribuire? Perché il documento che arriverà a Bruxelles e nelle sedi istituzionali italiane sarà tanto più solido quanto più rappresenterà davvero le voci di chi opera nella medicina di precisione, non solo quella di chi lo ha redatto.
Chi può inviare un contributo? Possono partecipare clinici, ricercatori, professionisti del settore, rappresentanti istituzionali e industriali, società scientifiche, rappresentanze di categoria e cittadini, che desiderano contribuire attivamente al futuro della medicina di precisione, anche al di fuori della rete HEAL Italia.
Chi ha scritto il Position Paper? Il testo è coordinato da Fondazione HEAL Italia, che ne garantisce il rigore scientifico attraverso la propria rete di ricercatori, e si avvale del contributo di TEHA Group (già Ambrosetti) per la raccolta e la strutturazione dei dati.
Posso contribuire su più di un capitolo? Sì, basta inviare una risposta separata per ciascun contributo.
Posso proporre un argomento che non è nell’elenco delle aree trattate? Sì: il form prevede questa possibilità, con un campo dedicato per indicare titolo e area tematica.
È necessario allegare un documento? No, è facoltativo: si può contribuire anche solo con il testo scritto direttamente nel form.
Si è chiuso il 6 giugno a Palermo, al Real Teatro Santa Cecilia, l’HEAL Italia Forum 2026, l’appuntamento che ha riunito per due giornate la rete di ricerca della Fondazione HEAL Italia attorno ai risultati raggiunti grazie al PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e alle prospettive future della medicina di precisione in Italia. Tra i momenti più significativi delle due giornate, accanto alla presentazione del Libro Bianco “Verso la Strategia Italiana per la Medicina di Precisione”, il Forum ha dedicato un’intera sessione alla valorizzazione dei giovani ricercatori, premiando dieci tra i contributi scientifici più rilevanti prodotti all’interno del Programma.
Il riconoscimento, assegnato su indicazione del Prof. Mauro Piacentini, Direttore Scientifico della Fondazione, e del Prof. Piero Marchetti, Coordinatore del Comitato Scientifico, ha voluto premiare non soltanto la qualità delle pubblicazioni, ma il modo in cui ciascun lavoro contribuisce a tradurre la ricerca di base in conoscenza utile alla cura delle persone. Dieci storie diverse, che insieme raccontano l’ampiezza della medicina di precisione: dall’oncologia ai nanomateriali, dalle malattie metaboliche alla biofisica applicata alla terapia.
La Dott.ssa Sara Travaglini (Università di Tor Vergata) è stata premiata per i suoi studi sui meccanismi molecolari della leucemia mieloide, un lavoro che apre prospettive concrete per nuove strategie terapeutiche. Alla Dott.ssa Valentina Salsi (UNIMORE) va il riconoscimento per le ricerche sul ruolo biologico dell’RNA, la molecola che porta le istruzioni del DNA all’interno della cellula, con un focus sul suo coinvolgimento nella distrofia muscolare.
Il Dott. Sebastiano Di Bella (UNIPA) è stato premiato per l’uso innovativo di tecnologie bioinformatiche nello studio dei meccanismi molecolari di diverse forme tumorali, un contributo che mostra quanto l’analisi computazionale sia oggi parte integrante della ricerca oncologica. Al Dott. Vincenzo Patamia (UNICT) va invece il riconoscimento per lo sviluppo di nanobiosensori, dispositivi capaci di rilevare segnali biologici a scala molecolare, applicati alla diagnosi e alla terapia delle malattie infettive.
La Dott.ssa Giulia Gallerani (UNIBO) è stata premiata per il contributo allo sviluppo di metodologie innovative in ambito diagnostico e terapeutico, in particolare nell’immunoterapia vaccinale applicata ai tumori dell’orofaringe e del rinofaringe. Il Dott. Paulo Siani (UNIMIB) ha ricevuto il riconoscimento per i suoi studi su nanoparticelle costruite a partire dal grafene, capaci di riconoscere selettivamente specifici bersagli cellulari, con potenziali applicazioni in ambito biomedico.
La Dott.ssa Cristina Russo (UNICT) è stata premiata per gli studi sugli effetti di composti naturali, come il resveratrolo e la vitamina D, nel contrastare processi come la sarcopenia e le retinopatie. Al Dott. Andrea De Giglio (UNIBO) va il riconoscimento per lo sviluppo di un nuovo strumento prognostico che aiuta a stimare la mortalità precoce nei pazienti oncologici trattati con immunoterapia, uno strumento utile per personalizzare le scelte terapeutiche.
La Dott.ssa Cristina Parisi (UNICT) è stata premiata per lo sviluppo di nanoconiugati capaci di generare contemporaneamente ossido nitrico e ossigeno singoletto, due molecole reattive che, se rilasciate nel punto giusto, possono diventare alleate nella terapia fotodinamica contro i tumori. Chiude la rosa dei premiati la Dott.ssa Mara Suleiman (UNIPI), riconosciuta per i suoi studi sul recupero funzionale delle cellule beta pancreatiche, le cellule che producono insulina, nei pazienti con diabete di tipo 2.
Dieci ricerche, dieci dipartimenti, sette istituzioni, un’unica rete: quella che la Fondazione HEAL Italia continua a costruire ogni giorno per portare la medicina di precisione dal laboratorio alla cura delle persone.
La Fondazione partecipa per il secondo anno consecutivo alla principale convention internazionale del biotech, presentando nuove infrastrutture per la ricerca traslazionale, terapie avanzate, piattaforme per clinical trial e il modello delle Officine per la Medicina di Precisione.
La Fondazione HEAL Italia partecipa per il secondo anno consecutivo alla BIO International Convention di San Diego, consolidando il proprio posizionamento nel settore biotech e nelle scienze della vita. Un appuntamento internazionale strategico, nel corso del quale la Fondazione presenta un piano di espansione che mette al centro oltre 108 milioni di euro di nuovi progetti, orientati allo sviluppo di terapie avanzate, farmaci innovativi, piattaforme per la sperimentazione clinica e infrastrutture a supporto della ricerca traslazionale.
Negli ultimi dodici mesi HEAL Italia ha rafforzato il proprio core business nei settori farmaceutico, oncologico, delle malattie rare, dell’immunoterapia, delle patologie metaboliche e cardiovascolari, ampliando al tempo stesso le proprie linee di ricerca verso ambiti quali malattie infettive, neurodegenerative e one-health.
Uno degli asset principali è rappresentato dalla rete clinica costruita negli ultimi anni, che oggi conta oltre 30 ospedali tra Italia ed Europa ed è destinata a crescere ulteriormente grazie a un accordo in via di definizione con un gruppo europeo che aggrega più di 50 strutture ospedaliere. Una rete pensata per rendere l’Italia sempre più attrattiva nell’ambito dell’atterraggio di brevetti internazionali, tecnologie medicali e sperimentazioni cliniche.
Sul fronte industriale, la Fondazione presenta un progetto da 30 milioni di euro per la creazione di una GMP facility dedicata alla produzione di farmaci e terapie innovative per la cura del diabete. A questo si aggiunge un secondo investimento da 40 milioni di euro nel Mezzogiorno, concepito come piattaforma di sviluppo per farmaci innovativi, con il coinvolgimento di startup italiane ed estere e partner internazionali.
Tra le principali novità presentate a San Diego vi è HEAL Italia Core Facility Lab, la più grande core facility italiana dedicata alle life sciences, che mette in rete oltre 100 facilities di alta tecnologia. La piattaforma include infrastrutture e competenze in genomica, scienze omiche, biologia molecolare, diagnostica, farmaceutica e sistemi di intelligenza artificiale applicati ai servizi ospedalieri, con la presenza di infrastrutture GMP accreditate AIFA, fondamentali per accelerare sviluppo industriale, validazione regolatoria e trasferimento tecnologico.
A San Diego HEAL Italia presenta inoltre il nuovo modello delle Officine per la Medicina di Precisione, pensato per accelerare il percorso dall’idea all’ospedale. Un vero e proprio “garage delle biotecnologie della salute”, in cui l’innovazione viene accompagnata verso la sua applicazione concreta nel Servizio Sanitario Nazionale. Le Officine già avviate sono otto e coprono ambiti che vanno dall’oncologia di precisione alla diagnostica, dalle malattie rare al diabete, fino alle patologie metaboliche e cardiovascolari, coordinate dall’Officina centrale rappresentata dal Lab HEAL Italia.
La delegazione italiana comprende anche due ricercatori vincitori del Premio Innovazione della Fondazione HEAL Italia, selezionati per lo sviluppo di piattaforme tecnologiche nell’ambito della diagnostica avanzata.
Il percorso della Fondazione prosegue inoltre con nuovi progetti avviati dal 1° giugno 2026, tra cui la costruzione del Primo Polo del Mezzogiorno specializzato in terapie innovative e vaccini e del Primo Polo dedicato alla medicina di genere. All’interno di queste iniziative è prevista anche l’apertura di due incubatori policentrici e diffusi in cinque regioni del Sud Italia, con l’obiettivo di realizzare servizi per le PMI, favorire il trasferimento tecnologico e attrarre nuovi investimenti esteri.
Con la partecipazione alla BIO International Convention di San Diego, HEAL Italia conferma così la propria missione: intercettare, sviluppare e mettere a sistema le tecnologie più avanzate per la prevenzione e la cura delle principali malattie della nostra epoca, rafforzando il ruolo dell’Italia come piattaforma europea per la medicina di precisione e l’innovazione nelle life sciences.
Il 28 maggio 2026, presso il Palazzo Reale di Palermo, si è svolto il convegno “La Roadmap dell’Appropriatezza: la medicina di precisione tra innovazione e pratica regionale“, organizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco. L’evento ha riunito istituzioni, clinici e ricercatori sui temi dell’appropriatezza prescrittiva e del ruolo dei dati nella sanità moderna, con la partecipazione del Presidente AIFA Robert Giovanni Nisticò.
HEAL Italia era presente con il suo Presidente, il Prof. Massimo Midiri, Rettore dell’Università degli Studi di Palermo, che ha partecipato ai saluti istituzionali rappresentando una rete di oltre 70 istituzioni impegnata nella ricerca e nell’applicazione della medicina di precisione in Italia. Una presenza che conferma il ruolo della Fondazione come interlocutore nel dibattito nazionale sull’innovazione terapeutica e le politiche sanitarie nell’ambito della medicina di precisione.
L’Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione “G. Pascale” di Napoli entra a far parte della rete di HEAL Italia, ampliando le competenze di una delle principali piattaforme nazionali di medicina di precisione.
Un centro di riferimento nazionale per l’oncologia
Il Pascale è uno dei centri oncologici di riferimento in Italia e porta nella rete una consolidata esperienza nella ricerca su tumori solidi, in particolare nello studio della resistenza farmacologica nel carcinoma mammario attraverso approcci di genomica avanzata e biopsia liquida.
Il premio per l’innovazione al HEAL Italia Forum 2026
In occasione dell’HEAL Italia Forum 2026, svoltosi a Palermo il 5 e 6 giugno, il dott. Luigi Buonaguro — responsabile della Struttura Complessa di Modelli Immunologici Innovativi dell’istituto Pascale — ha ricevuto un premio per l’innovazione per la sua ricerca sullo sviluppo di vaccini contro i tumori. Il suo lavoro si concentra su nuovi approcci di terapia immunologica per le neoplasie umane, con l’obiettivo di rendere questi strumenti più accessibili ed efficaci nella pratica clinica.
L’ingresso del Pascale rafforza la presenza di HEAL Italia nel Sud Italia e contribuisce all’obiettivo della rete di tradurre la ricerca molecolare in strumenti clinici concreti, a beneficio delle pazienti e dei pazienti.
La medicina che cura “tutti allo stesso modo” lascia spazio a una sanità capace di leggere la storia biologica, genetica, clinica e ambientale di ogni paziente. È dentro questa trasformazione che è stato firmato a Palermo, il 5 giugno scorso, dal presidente dell’Ordine dei medici di Palermo, Salvatore Amato, e dal presidente della Fondazione HEAL Italia, Massimo Midiri, un protocollo d’intesa che unisce formazione sanitaria, ricerca e innovazione per portare la medicina di precisione sempre più vicino alla pratica clinica.
L’accordo mette insieme due mondi complementari. Da un lato la rete scientifica di HEAL Italia, fondazione nata con il Piano nazionale di ripresa e resilienza (Pnrr) per sviluppare medicina di precisione, scienze omiche e salute digitale, oggi punto di raccordo di un ecosistema nazionale. Dall’altro l’Ordine dei medici di Palermo, provider nazionale standard Agenas, con una lunga esperienza nella formazione sanitaria accreditata Ecm, nella gestione dei percorsi didattici e nell’aggiornamento dei professionisti. Il punto centrale dell’accordo è provare ad accorciare la distanza tra la ricerca avanzata e il lavoro quotidiano di medici, odontoiatri, operatori sanitari e personale amministrativo. La medicina di precisione, infatti, non è soltanto un orizzonte scientifico. È un cambio di metodo che riguarda la prevenzione, la diagnosi, la scelta delle terapie, l’organizzazione degli ospedali, la gestione dei dati e la capacità del sistema sanitario di usare in modo corretto le nuove tecnologie. La Fondazione HEAL Italia oggi coordina una rete multidisciplinare di oltre 70 partner, tra università, Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs), imprese e strutture sanitarie. L’obiettivo è condividere conoscenze, strumenti e soluzioni innovative per sostenere la sanità italiana nella prevenzione, nella diagnosi e nella cura delle patologie croniche. “Non si tratta solo di introdurre tecnologie nuove, ma di costruire una nuova cultura professionale capace di accompagnare il cambiamento senza subirlo. La vera posta in gioco è formare una classe sanitaria in grado di usare quelle tecnologie con responsabilità, dentro percorsi clinici appropriati e sostenibili – ha spiegato il presidente Amato componente del direttivo della Federazione nazionale Fnomceo – . La medicina di precisione impone anche un nuovo vocabolario alla sanità. Parole come genomica, intelligenza artificiale, microbiota, dati clinici, terapie innovative e salute digitale devono diventare competenze reali e non restare formule da convegno. L’alleanza con HEAL Italia prova a dare forma a questo passaggio e portare la medicina a misura della persona fuori dai laboratori e dentro la formazione di chi ogni giorno si prende cura dei pazienti. È un impianto aperto, che racconta una direzione inevitabile: la sanità del futuro non potrà più essere costruita solo attorno alle strutture, ma anche attorno alla capacità di aggiornare competenze e modelli organizzativi. In questo scenario, Palermo può diventare davvero uno dei luoghi in cui la formazione diventa una leva concreta di trasferimento tecnologico e culturale”.
I temi dell’accordo
Il protocollo prevede attività comuni su medicina di precisione, medicina di genere, innovazione, Pnes (Crisi psicogene non epilettiche) e dieta mediterranea. Sono previsti corsi, seminari, workshop, convegni, conferenze e altre iniziative anche online, con attenzione non solo agli aspetti scientifici, ma anche a quelli giuridici, economici e organizzativi. Il programma guarda a un’area salute molto ampia: oncologia, malattie rare, patologie cardiovascolari, malattie metaboliche, neuroscienze, microbiota e infezioni ospedaliere. Campi diversi, ma attraversati dallo stesso bisogno: formare professionisti capaci di interpretare dati complessi, lavorare in rete e applicare modelli di cura sempre più mirati. Per l’Ordine dei medici di Palermo, la sfida passa dalla formazione. L’ente metterà a disposizione competenze organizzative, scientifiche e gestionali, dalla progettazione degli eventi alla segreteria, dalle iscrizioni al monitoraggio della partecipazione, fino alla rendicontazione delle attività. Un ruolo importante sarà affidato anche alla piattaforma Oltrefad, utilizzata per la gestione e l’erogazione di percorsi residenziali, blended e a distanza attraverso la collaborazione del Centro formazione sanitaria Sicilia, il consorzio in house dell’Ordine. Le parti del protocollo potranno individuare progetti condivisi, promuovere collaborazioni con enti pubblici e privati, sostenere borse di studio, sovvenzioni e contratti di ricerca, oltre a partecipare a iniziative finanziate da fondi europei, regionali o nazionali.
La medicina di precisione e la ricerca italiana d’eccellenza valicano i confini nazionali. Nei giorni scorsi, la prestigiosa cornice dell’Institut Necker Enfants Malades (INEM) di Parigi ha ospitato il convegno internazionale della International Cell Death Society (ICDS), intitolato quest’anno “THE DYING CODE: DECIPHERING DEATH IN HEALTH AND DISEASE”.
L’evento, che ha riunito i massimi esperti globali sul tema dei meccanismi di morte cellulare e delle loro implicazioni nelle patologie umane, ha visto la Fondazione HEAL Italia non solo in veste di partner ufficiale e sponsor, ma anche come protagonista attiva nel panel scientifico di più alto livello.
Il focus dell’intervento: riprogrammare il metabolismo contro il tumore del fegato
Il Prof. Mauro Piacentini, Direttore Scientifico e Vice Presidente di HEAL Italia (oltre che docente presso l’Università di Roma “Tor Vergata” e ricercatore all’INMI Lazzaro Spallanzani), è stato invitato a relazionare all’interno della sessione dedicata al controllo metabolico ed epigenetico dell’identità tumorale.
Durante il suo intervento, dal titolo “Transglutaminase Inhibition Prevents Hepatocellular Carcinoma Development By Metabolic Reprogramming”, il Prof. Piacentini ha illustrato i più recenti e promettenti filoni di ricerca del suo team. Al centro dello studio vi è il ruolo dell’enzima transglutaminasi: l’inibizione mirata di questa proteina si è dimostrata in grado di bloccare lo sviluppo del carcinoma epatocellulare attraverso una vera e propria “riprogrammazione” del metabolismo delle cellule tumorali.
“Partecipare a un consesso internazionale di questa portata come ICDS, portando l’affiliazione e la visione di HEAL Italia, è la testimonianza concreta di come la nostra rete stia diventando un punto di riferimento globale per la medicina di precisione”, ha commentato il Prof. Piacentini. “Smantellare i meccanismi di sopravvivenza del tumore agendo sul suo stesso codice metabolico rappresenta una delle frontiere più innovative della terapia personalizzata.”
HEAL Italia e il network internazionale
La presenza attiva a Parigi consolida la varia traiettoria di internazionalizzazione della Fondazione HEAL Italia, impegnata nel monitoraggio strategico e nella messa a terra di soluzioni terapeutiche e diagnostiche avanzate nell’ambito del PNRR. Il confronto con realtà d’eccellenza mondiali come l’INEM, la stessa ICDS, BMC e MDPI rafforza i ponti della ricerca collaborativa, accelerando il trasferimento tecnologico dal laboratorio al letto del paziente.
“Entro l’anno nascerà a Palermo un centro di altissima profilazione che riguarderà l’analisi genomica“, ovvero lo studio dell’intero patrimonio genetico di un individuo o di un microrganismo che permette di mappare il DNA per identificare mutazioni, predisposizioni a malattie e guidare terapie mirate.
“Porteremo a Palermo ciò che in questo momento si fa in alcuni centri del Nord Italia e negli Stati Uniti – continua Midiri, che è il rettore dell’ateneo palermitano – lo faremo a Palermo con un semplice prelievo di sangue sull’analisi genomica che queste macchine straordinari possono fare e poter intercettare in fase precocissima malattie altrimenti sarebbero mortali. Successivamente, seguiremo questi individui in tutto il percorso di cura”.
Il Forum si è concluso con la presentazione del Libro Bianco ‘Verso la strategia italiana per la medicina di precisione’. “Il Pnrr si chiude il 30 giugno ma abbiamo già avuto attribuiti due linee di finanziamento per diversi milioni che riguardano la ricerca, quindi la fondazione continuerà il suo lavoro – dice il presidente di HEAL Italia – L’obiettivo è quello di creare un cambio di paradigma che preveda una medicina non più per tutti, quindi la medicina generalista, ma una medicina per ciascuno, quindi una medicina che vede il singolo paziente e che pone la malattia, e il soggetto stesso, al centro dell’attenzione – conclude Midiri – Bisogna fare attenzione a quei pazienti che presentano un profilo genetico alterato, sono i sani su cui bisogna cominciare a lavorare, non aspettare il malato“.
Uscire dalla dimensione progettuale e trasformarsi in un ecosistema stabile di ricerca, prevenzione, diagnosi e cura. È questa la sfida al centro del percorso avviato dalla Fondazione HEAL Italia, che a Palermo ha fatto il punto sui risultati raggiunti nell’ambito della medicina di precisione e sulla fase successiva: portare l’innovazione fuori dai laboratori, dentro le organizzazioni sanitarie e nei percorsi reali dei pazienti.
L’obiettivo è costruire una rete capace di collegare università, Irccs, imprese, laboratori, aziende sanitarie, professionisti e territori, superando la logica della cura uguale per tutti e puntando su prevenzione predittiva, diagnosi precoce e terapie personalizzate. Un modello che mette insieme genomica, intelligenza artificiale, big data, biotecnologie e innovazione clinica per anticipare la malattia, migliorare l’appropriatezza terapeutica e costruire cure sempre più mirate “per ciascuno”.
Il confronto ha coinvolto la comunità scientifica, sanitaria e manageriale, mettendo attorno allo stesso tavolo ricercatori, clinici, professionisti dell’innovazione, imprese e rappresentanti delle istituzioni. Una presenza ampia, pensata per leggere la medicina di precisione non solo come avanzamento scientifico, ma come modello organizzativo capace di incidere sui servizi, sulle aziende sanitarie e sui percorsi reali dei pazienti.
Tra i partecipanti anche direttori generali delle aziende sanitarie e ospedaliere, chiamati a ragionare su come rendere applicabili nei servizi i risultati della ricerca. Spazio anche alla comunicazione, con la tavola dedicata al rapporto tra medicina di precisione, popolazione e territorio, gestita da Fabrizio De Nicola, già direttore generale di diverse aziende sanitarie e formatore di management sanitario, centrata sulla necessità di spiegare questa trasformazione in modo corretto, comprensibile e vicino ai cittadini.
Dal PNRR al servizio pubblico
“Parliamo di medicina di precisione, di un investimento che ha superato i 100 milioni di euro e che ha visto una parte preponderante di queste risorse investita al Sud, più di 46 milioni di euro. Tutto questo ha prodotto un’enorme quantità di infrastrutture completamente nuove. Ha potenziato quelle esistenti e ha creato una rete di collegamento tra Nord e Sud mai esistita prima, dove i centri specializzati nei diversi settori della medicina di precisione, dalla predizione della malattia alla diagnosi con strumentazioni avanzate fino alle terapie personalizzate, hanno trovato un network che ha visto Palermo per la prima volta sede e culla di questa Fondazione”, ha dichiarato Massimo Midiri, presidente della Fondazione HEAL Italia e rettore dell’Università degli Studi di Palermo.
“Il prodotto di questi tre anni sono stati 640 ricercatori, più di 700 lavori scientifici inerenti al progetto, ma soprattutto l’importante coinvolgimento delle aziende. Per la prima volta un progetto di ricerca si trasforma in qualcosa che diventa servizio pubblico. Adesso l’ultimo passaggio che ci auguriamo di ottenere in breve tempo è il bollino blu ministeriale per fare diventare questa Fondazione il vero centro di ricerca italiano ministeriale. Non soltanto per sviluppare altri centri di precisione in Italia, ma per creare una linea conduttrice che vada da Bolzano a Pachino”.
“Vogliamo costruire un cambio di paradigma che preveda una medicina non più per tutti, quindi una medicina generalistica, una medicina che spende e che non cura nel dettaglio, ma una medicina per ciascuno, capace di vedere il singolo soggetto, il singolo paziente, e di porre la malattia e la persona al centro dell’attenzione. Questo significa anche ridurre i costi. Limitare analisi cliniche, di laboratorio e diagnostiche inappropriate e riservare la massima attenzione ai pazienti che presentano un profilo genetico alterato. Dobbiamo paradossalmente cominciare a lavorare sui sani, non aspettare il malato”, ha sottolineato Midiri.
Dalla ricerca alla prevenzione
A introdurre il passaggio dalla produzione scientifica alla prevenzione è Laura Leonardis, direttore generale della Fondazione HEAL Italia.
“Trasformare la ricerca in prevenzione è il nostro obiettivo da quando siamo nati. Le cure personalizzate e la diagnosi precoce sono già un aiuto importante. Ma la vera sfida è capire con largo anticipo il profilo di rischio di una persona. La ricerca prodotta in questi tre anni e mezzo va tutta in questa direzione, Non è il lavoro isolato di un singolo laboratorio. Ma una rete nazionale di Core Facilities Lab in cui ricercatori, clinici, ingegneri e innovatori collaborano con lo stesso obiettivo, individuare protocolli sempre più mirati per ciascuna tipologia di paziente”.
“Le oltre 650 pubblicazioni realizzate non sono risultati accademici fini a sé stessi, ma promesse di innovazione destinate ad arrivare al mercato e, quanto prima, agli ospedali italiani. Per accelerare questo passaggio abbiamo lavorato anche su un filone manageriale, organizzativo e gestionale, perché senza organizzazioni pronte a recepire brevetti, ricerche e nuove soluzioni l’innovazione rischia di restare nel cassetto. Il vero risultato è stare insieme, lavorare sullo stesso obiettivo e trovare un modo per tenere le persone in salute il più a lungo possibile”.
Terapie personalizzate e sostenibilità
Sul piano clinico, il cambio di prospettiva viene ricondotto da Mauro Piacentini, vicepresidente e direttore scientifico della Fondazione HEAL Italia, alla possibilità di usare analisi genomica, marcatori biologici, tecnologie digitali e intelligenza artificiale per costruire percorsi più appropriati.
“Oggi, grazie alle tecnologie digitali, all’intelligenza artificiale, all’analisi genomica e ai marcatori biologici, siamo in grado di mirare diagnosi e terapie sul singolo individuo. Questo significa superare l’idea di una terapia unica per tutti i pazienti con la stessa malattia. Perché le patologie sono molto più complesse. E dentro una stessa diagnosi possono esistere sottogruppi diversi che richiedono trattamenti differenti”.
“Il vantaggio è clinico, ma anche organizzativo ed economico: evitare di somministrare farmaci a pazienti che non risponderanno a quella terapia significa ridurre danni inutili e sprechi per il Servizio sanitario nazionale. Il punto, adesso, è portare questi strumenti ai cittadini. Per questo abbiamo avviato un programma gratuito di screening genetico per il tumore del seno e dell’ovaio. Rivolto a persone sane e volontarie, donne e uomini. Vogliamo individuare eventuali predisposizioni prima che la malattia si manifesti e presto estendere questo percorso anche al tumore del polmone. Gli strumenti ci sono, ora dobbiamo metterli a terra e convincere le persone a usarli per arrivare prima della malattia”.
Palermo centro propulsore
La ricaduta più concreta guarda a Palermo, indicata da Midiri come luogo in cui portare attività oggi concentrate altrove, a partire dall’analisi genomica e dalla prevenzione predittiva.
“Entro l’anno nascerà a Palermo un centro di altissima profilazione che riguarderà l’analisi genomica, cioè lo studio dell’intero patrimonio genetico di un individuo o di un microrganismo. Parliamo di una tecnologia che permette di mappare il DNA, individuare mutazioni, predisposizioni a malattie e guidare terapie mirate”.
“Nelle mie intenzioni c’è quella di creare nel nostro Paese una grande produzione legata all’analisi genomica. Quello che oggi si fa in alcuni centri del Nord e negli Stati Uniti lo faremo a Palermo. Anche i cittadini palermitani potranno, con un semplice prelievo di sangue, accedere a un’analisi genomica e conoscere la propria categoria di rischio. Le persone con una percentuale di rischio più alta saranno seguite con maggiore attenzione. Questo ci permetterà, ci auguriamo, di intercettare in fase precocissima malattie che altrimenti potrebbero diventare mortali”.
“Il progetto potrà partire presto, entro l’anno. Stiamo definendo in questi giorni l’accordo con il Policlinico di Palermo. Una volta siglato, mi auguro che tutto il resto possa procedere con una velocizzazione davvero rapida. L’obiettivo è ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud. Portare terapie iperspecialistiche anche nei nostri territori e dare a questo percorso un forte significato etico. Perché ridurre le distanze significa fare in modo che anche il Mezzogiorno possa avere le stesse opportunità dei grandi centri del Nord e dei contesti europei ed extraeuropei più avanzati”.
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Università degli Studi “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara entrano nella rete
Il loro ingresso amplia la portata scientifica e clinica della Fondazione. Si tratta di istituzioni con una lunga storia di eccellenza, la cui adesione conferma la crescente capacità di HEAL Italia di attrarre realtà di primo piano nel panorama della medicina di precisione.
Far parte di HEAL Italia
Entrare a far parte della Fondazione HEAL Italia significa contribuire allo sviluppo di un ecosistema nazionale dedicato alla medicina di precisione, con una forte proiezione internazionale. Università, centri di ricerca, strutture sanitarie, imprese e operatori internazionali possono aderire come partner o membri partecipanti.
Per info sull’adesione scrivere a info@healitalia.eu
L’evento HEAL Italia Forum 2026, finanziato dal PNRR, nasce con l’obiettivo di valorizzare i risultati raggiunti nell’ambito del Programma HEAL Italia e, al tempo stesso, avviare una riflessione strategica sul posizionamento futuro della Medicina di Precisione italiana nel contesto europeo ed internazionale.
L’iniziativa intende superare il modello tradizionale del convegno scientifico centrato sulla presentazione di attività progettuali, per trasformarsi in un vero e proprio spazio di networking operativo, confronto strategico e costruzione di relazioni tra ricerca, sanità, industria, istituzioni, partenariati PNRR e stakeholder europei ed internazionali. L’evento è stato caratterizzato da un format dinamico e partecipativo, basato su tavoli strategici moderati da giornalisti ed esperti del settore, con interventi brevi, orientati al confronto e alla costruzione di prospettive comuni.
Le due giornate sono state dedicate all’identificazione e premiazione delle migliori ricerche e delle più promettenti tecnologie ed al consolidamento del network HEAL Italia. Si è svolta una diretta ed il collegamento da remoto di tutta la massa critica di risorse umane coinvolte dal Programma.
L’appuntamento è stato il 5 giugno 2026 dalle ore 9.00 alle 18.00 e il 6 giugno 2026 dalle ore 9.00 alle 13.30 presso il Real Teatro Santa Cecilia, in Via Piccola Teatro Santa Cecilia 15 a Palermo.
Il Forum intende valorizzare i risultati del PNRR condividendo gli esiti scientifici, tecnologici e organizzativi di HEAL Italia e il loro impatto su ricerca, industria, sanità e innovazione Made in Italy. L’obiettivo è consolidare il dialogo con industrie, università, istituzioni internazionali e partner europei per favorire nuove opportunità di cooperazione e sviluppo, costruendo una visione condivisa tra ricerca, clinica, istituzioni e cittadini.
Il programma
Le due giornate hanno affrontato i temi centrali della Medicina di Precisione attraverso tavole rotonde dedicate alle terapie personalizzate, all’ecosistema della ricerca italiana PNRR, all’internazionalizzazione e alle partnership europee, alla comunicazione della salute e alla valorizzazione dei giovani ricercatori. Il Forum si è concluso con la presentazione del Libro Bianco “Verso la Strategia Italiana per la Medicina di Precisione” e con un momento di confronto con i ricercatori assunti grazie al Progetto PNRR e con interviste, presentazioni e premiazioni.
Ad aprire l’HEAL Italia Forum 2026 sono stati i saluti istituzionali di autorevoli rappresentanti del mondo politico, accademico, scientifico, sanitario e associati:
On. Giorgio Mulè Vicepresidente della Camera dei Deputati Prof. Massimo Midiri Presidente HEAL ITALIA Prof. Robert Giovanni Nisticò Presidente AIFA Prof. Roberto Lagalla Sindaco della Città Metropolitana di Palermo Avv. Massimo Dell’Utri Sottosegretario di Stato al Ministero degli Affari esteri e della Cooperazione internazionale On. Marcello Gemmato Sottosegretario di Stato alla Salute del Governo Prof. Antonino Giarratano Presidente Scuola di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Palermo Dott. Lorenzo Puglisi Assessorato Attività Produttive Regione Sicilia Dott.ssa Albachiera Bergamini Presidente Associazione “Mai più soli contro il Tumore” (Sardegna) Prof. Andrea Lenzi Presidente del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) Prof. Maurizio Simmaco Università degli Studi di Roma La Sapienza
Tavola Rotonda 1
LA MEDICINA DI PRECISIONE E PNRR: LA RIVOLUZIONE GENTILE PER LA RESILIENZA E LA COMPETITIVITÀ DELLA RICERCA, L’INDUSTRIA E LA SANITÀ ITALIANA DEL PRESENTE: CENTRI ED OFFICINE PER LA MEDICINA DI PRECISIONE
Modelli predittivi, piattaforme per stratificazione del rischio, diagnosi personalizzate: genomica, dati e tecnologie per la lotta alle malattie rare, oncologiche, metaboliche e cardiovascolari, infettive, neurodegenerative.
Moderatori: Dott.ssa Laura Leonardis Dott.ssa Sabrina Giglio
Partecipanti: Dott. Andrea Sboner, Prof.ssa Elita Schillaci, Prof. Stefano Diciotti, Dott. Giovanni Blandino, Prof. Giuseppe Novelli, Prof. Licia Iacoviello, Prof. Aldo Scarpa, Prof.ssa Valeria Panebianco, Prof. Carlo Augusto Bortolotti, Prof. Gerry Melino, Prof. Andrea Isidori, Prof. Lorenzo Lo Muzio
Il primo tavolo del Forum HEAL Italia 2026 ha raccontato il passaggio dalla medicina “per tutti” alla medicina “per ciascuno”. Dopo tre anni e mezzo di attività, la rete HEAL Italia ha costruito quasi 100 officine e facility, avviato collaborazioni internazionali, start-up e infrastrutture dedicate alla Medicina di Precisione. Il cuore del modello è una diagnosi dinamica, capace di integrare genomica, imaging, intelligenza artificiale e dati clinici. La sfida ora è rendere stabile questo sistema oltre il PNRR, industrializzare le tecnologie promettenti e tutelare il capitale umano giovane formato in questi anni.
DALLA MEDICINA “TAGLIA UNICA” ALLE TERAPIE PERSONALIZZATE: NUOVI MODELLI TERAPEUTICI E PROGRAMMI INNOVATIVI.
Nuovi modelli terapeutici e programmi innovativi
Moderatori: Prof. Massimo Dominici Prof. Bernardo Giamarassi
Partecipanti: Prof. Maurizio Simmaco, Dott.ssa Cristina Tinti, Prof. Giorgio Stassi, Prof. Marco Seri, Prof. Andrea Perra, Prof.ssa Francesca Granucci, Dott.ssa Luisa Minghetti, Dott. Fabrizio Cobis, Dott. Massimo Broggini, Dott.ssa Mazzarisi, Dott.ssa Giulia Olivucci, Dott. Polano
Il secondo tavolo ha raccontato il passaggio dalla medicina “taglia unica” alle terapie personalizzate. Organoidi, tumor on chip, sequenziamento genomico long-read e biobanche sono strumenti sempre più importanti per comprendere la malattia nella sua complessità e orientare cure mirate. In oncologia, la sopravvivenza a cinque anni è passata dal 30% degli anni Settanta a oltre il 60% oggi, anche grazie a una medicina più predittiva. La sfida è rendere queste terapie sostenibili, accessibili e capaci di trasformarsi da brevetti e modelli sperimentali in prodotti reali per i pazienti.
L’ECOSISTEMA DELLA RICERCA ITALIANA PNRR: IMPATTO E NETWORKING OPERATIVO. PE, CENTRI NAZIONALI, ECOSISTEMI E PNC A CONFRONTO PER LA COSTRUZIONE DI SINERGIE STRATEGICHE
La Missione 4.2 del PNRR dalla ricerca all’industria
Moderatori: Avv. Emilia Belfiore Dott.ssa Adele Del Bello Dott. Andrea Paolini
Partecipanti: Prof. Walter Mazzucco, Prof. Fabio Blandini, Prof.ssa Eleonora Candi, Prof. Budillon
Il terzo tavolo ha affrontato la grande domanda del post-PNRR: come trasformare le eccellenze nate in questi anni in un ecosistema stabile? L’investimento citato, pari a 4,5 miliardi di euro in tre anni, ha generato infrastrutture, reti e competenze. Ora la priorità è evitare dispersione: tutelare i giovani ricercatori, sostenere i costi delle tecnologie, rafforzare la presenza italiana nei programmi europei e chiedere un tavolo nazionale permanente tra partenariati, centri ed ecosistemi. La prevenzione deve essere riconosciuta come investimento strategico, non come costo.
INTERNAZIONALIZZAZIONE ED ATTRAZIONE INVESTIMENTI ESTERI PER LA COOPERAZIONE INDUSTRIALE
HEAL ITALIA presenta il modello operativo e le connessioni industriali già avviate: Mercati target Canada e Stati Uniti
Moderatori: Prof. Mauro Piacentini Dott.ssa Ruggera Sarcina Dott.ssa Laura Leonardis
Partecipanti: Prof. Vincenzo Patera, Prof. Luigi Palumbo, Prof. Stefano Gobbo, Prof. Metello Enzo Innocenti, Prof.ssa Giovanna Della Porta, Consigliere Pompermaier
Il quarto tavolo ha presentato la strategia di HEAL Italia per l’internazionalizzazione e l’attrazione di investimenti esteri, con focus su Canada e Stati Uniti. Il Canada offre poli avanzati nelle scienze della vita e una forte complementarità con l’Italia: algoritmi e intelligenza artificiale da un lato, reti ospedaliere e dati clinici dall’altro. Gli Stati Uniti rappresentano invece un mercato strategico per investimenti e tecnologie diagnostiche. Tra i progetti con potenziale internazionale figurano AIDA, CETRA, i nanovettori bioibridi e la radioterapia FLASH. La priorità è costruire poche collaborazioni operative, capaci di generare ricerca, industria e impatto reale.
COMUNICARE LA SALUTE NELL’ERA DELLA MEDICINA DI PRECISIONE
Linguaggi, media e accessibilità dell’informazione scientifica per cittadini e pazienti
Moderatori: Dott. Massimo Pigliapoco Dott. Fabrizio De Nicola
Partecipanti: Alessandra Bua, Lorella Salce, Agnese Testadiferro, Alberto Gange
Il quinto tavolo ha affrontato il tema della comunicazione della salute nell’era della Medicina di Precisione. La domanda di partenza è stata: come si comunica qualcosa che le persone non stanno ancora cercando? La risposta emersa è mettere al centro le persone, costruire fiducia e usare una comunicazione empatica, rigorosa e multicanale. Spot TV, podcast, digitale e piattaforma Officine diventano strumenti per accompagnare cittadini e pazienti verso una medicina “per ciascuno”. La sfida è contrastare la disinformazione, raccontare anche la buona sanità e rendere la comunicazione una funzione strutturale del sistema sanitario.
A conclusione dell’HEAL Italia Forum 2026, sono stati conferiti i premi dedicati a ricercatori e innovatori, valorizzando competenze, progettualità e contributi capaci di generare avanzamento scientifico e impatto concreto nel campo della Medicina di Precisione. Nella stessa occasione è stata lanciata la call to action “Verso la Strategia Italiana per la Medicina di Precisione”, accompagnata dalla presentazione del Libro Bianco omonimo: un documento programmatico pensato per aprire una nuova fase di confronto tra ricerca, istituzioni, sistema sanitario, imprese e cittadini, con l’obiettivo di contribuire alla definizione di una visione condivisa e strutturata per il futuro della Medicina di Precisione in Italia.
Premio Innovatori: Rocco Giovanni Piazza, Della Porta Giovanna, Buonaguro Luigi, Stefano Tinazzi Martini Gobbo, Michele Dal Bo, Luigi Palumbo, Vincenzo Patera, Giacomo Ducci, Francesca Granucci, Blandino Giovanni
Premio Ricercatori Travaglini Serena, Salsi Valentina, Di Bella Sebastiano, Gallerani Giulia, Siani Paulo, Russo Cristina, De Giglio Andrea, Parisi Cristina, Suleiman Mara
Il 6 maggio 2026, a Dublino, il Prof. Massimo Dominici — Professore Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Modena e Reggio Emilia (Unimore), Direttore della Struttura Complessa di Oncologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e responsabile scientifico del network tematico Dispositivi Medici e Tecnologie in HEAL Italia — ha ricevuto il prestigioso 2026 ISCT Career Achievement Award in Cell & Gene Therapy, conferito dalla International Society for Cell & Gene Therapy (ISCT).
La cerimonia si è tenuta nell’ambito dell’ISCT 2026 Annual Meeting al Convention Centre di Dublino, congresso mondiale di riferimento per la comunità scientifica impegnata nelle terapie avanzate.
Un percorso lungo vent’anni, dalla ricerca alla guida internazionale
Istituito nel 2016, l’ISCT Career Achievement Award valorizza carriere che hanno contribuito in modo sostanziale allo sviluppo delle terapie cellulari e geniche — sul piano della ricerca accademica, di quella regolatoria e di quella industriale. Per Dominici il riconoscimento ha un significato particolare: è membro dell’ISCT dal 2001 e, nel biennio 2014–2016, è stato il primo presidente non nordamericano nella storia della società, che oggi riunisce oltre 4.500 esperti da più di 60 Paesi.
Nel corso della sua carriera ha diretto il Laboratorio di Terapie Cellulari di Unimore, con 340 pubblicazioni scientifiche, oltre 60.000 citazioni e 14 brevetti. Ha fondato la start-up universitaria Rigenerand srl, poi acquisita da Evotec Modena, e co-fondato EIR Biotherapies. Dal 2019 è componente dell’Expert Advisory Panel per le International Nonproprietary Names (INN) dell’OMS nell’ambito delle terapie cellulari e geniche.
Il legame con HEAL Italia
Dominici è anche coordinatore nazionale dello Steering Committee di HEAL Italia. Come responsabile scientifico del network tematico Dispositivi Medici e Tecnologie, guida un ambito di ricerca il cui obiettivo è progettare, sviluppare e validare dispositivi e tecnologie innovative che rendano la medicina di precisione applicabile nei contesti clinici: strumenti al servizio della qualità delle diagnosi, dell’efficacia delle terapie e della sicurezza dei pazienti.
Tra i risultati recenti del network tematico, l’avvio del percorso per istituire un Centro Interdipartimentale su Tecnologie e Terapie Avanzate per la Medicina di Precisione presso Unimore e una rete di collaborazioni internazionali attive con università in Giappone, Stati Uniti, Svezia, Spagna e Ungheria. Nelle parole dello stesso Dominici, raccolte da Unimore Magazine: “Questo riconoscimento non è solo personale, ma riflette il lavoro di una comunità fatta di colleghi, ricercatori e clinici che ogni giorno contribuiscono allo sviluppo delle terapie cellulari e geniche”.
Fondazione HEAL Italia ha lanciato PROVIDENTIA — dal latino pro-videre, vedere prima — la campagna nazionale per la sensibilizzazione sulla prevenzione del rischio di patologia. Il nome non è casuale: porta con sé il messaggio che ha guidato la ricerca della Fondazione fin dalle sue origini, ovvero che la medicina di precisione è per Ciascuno. Il cambio di prospettiva è sostanziale: non più soltanto cura della malattia, ma capacità di anticiparla attraverso strumenti personalizzati, costruiti sulla biologia, la storia familiare e le caratteristiche individuali di ogni persona.
PROVIDENTIA è una delle iniziative che il Progetto HEAL Italia — finanziato con i fondi PNRR – NextGenerationEU — sta portando sul territorio nazionale attraverso i suoi network tematici e i partner distribuiti in undici regioni italiane. Ogni rete tematica contribuisce con attività specifiche di ricerca, prevenzione e innovazione clinica, coordinate dalla Fondazione a livello nazionale.
Lo screening per i tumori eredo-familiari: chi può accedere
Tra le attività attive in Sicilia nell’ambito del Progetto HEAL Italia figura il Network Regionale Integrato di Prevenzione Oncologica, un programma gratuito di sorveglianza per i tumori eredo-familiari coordinato dal Prof. Giorgio Stassi, Direttore del Dipartimento di Medicina di Precisione in Area Medica, Chirurgica e Critica dell’Università degli Studi di Palermo. Il programma si rivolge alle persone che hanno una storia familiare di tumori specifici: carcinoma mammario, ovarico, prostatico metastatico e pancreatico localmente avanzato o metastatico.
Possono candidarsi al percorso coloro che hanno almeno due familiari affetti da uno di questi tumori, che siano tra loro parenti di primo grado (ad esempio madre e figlia, due sorelle, padre e figlio), e di cui almeno uno sia parente di primo grado della persona che si candida (madre, sorella, figlio o figlia).
Chi accede al programma riceve una valutazione del rischio genetico, una consulenza oncologica e onco-genetica — cioè una consulenza specialistica che analizza la predisposizione individuale allo sviluppo di tumori in base al profilo genetico — e un percorso di sorveglianza personalizzata, secondo le raccomandazioni delle reti oncologiche nazionali.
I tumori ereditari non si scelgono, ma scegliere di fare uno screening sì. Un controllo semplice può fare la differenza — per sé e per le persone a cui si vuole bene.
Il ruolo dello Spoke 3 e della ricerca sui modelli predittivi
Il programma di sorveglianza attivo a Palermo si inserisce in un contesto di ricerca più ampio. Il Prof. Stassi coordina all’interno di HEAL Italia lo Spoke 3 — Modelli Predittivi — il network tematico dedicato allo sviluppo di modelli avanzati per la prognosi, la risposta terapeutica e la valutazione di nuovi farmaci e trattamenti in modo rapido e personalizzato. La ricerca prodotta da questo network contribuisce a definire le strategie di prevenzione che PROVIDENTIA porta sul territorio: dai modelli computazionali per la stratificazione del rischio individuale all’uso dell’intelligenza artificiale per identificare biomarcatori predittivi.
Come accedere al programma di sorveglianza dei tumori eredo-familiari a Palermo
Per verificare i criteri di inclusione è possibile contattare la dott.ssa Matilde Todaro all’indirizzo matilde.todaro@unipa.it oppure matilde.todaro@policlinico.pa.it. È anche disponibile un contatto WhatsApp al numero 328 907 4686 (inviando la parola SCREENING) e un numero di laboratorio: 091 238 90814.
Per la visita oncologica e il counseling onco-genetico il riferimento è il team del Policlinico di Palermo: lorena.incorvaia@policlinico.pa.it, oncogenetica@policlinico.pa.it, tel. 091 655 4459.
Siglato a Palazzo Steri un accordo di collaborazione scientifica e tecnologica
L’ASP di Palermo e Fondazione HEAL Italia hanno sottoscritto il 27 aprile a Palazzo Steri, durante la Conferenza per il lancio della campagna di prevenzione “Providentia”, un accordo di collaborazione scientifica e tecnologica finalizzato allo sviluppo di modelli innovativi di Medicina di Precisione. L’intesa punta a rafforzare la prevenzione personalizzata, la diagnosi precoce e il trattamento mirato delle patologie, con particolare attenzione all’ambito oncologico, alle malattie rare, metaboliche e cardiovascolari.
Un’alleanza strategica per innovare la prevenzione
L’accordo si inserisce nel percorso avviato da Fondazione HEAL Italia per rendere la Medicina di Precisione sempre più accessibile ai cittadini e integrata nei servizi sanitari territoriali. L’obiettivo è promuovere un nuovo modello di prevenzione capace di individuare in anticipo il rischio di sviluppare determinate patologie, anche attraverso l’utilizzo di test genetici e l’integrazione di dati clinici, genetici e biologici.
Le Officine per la Medicina di Precisione
Al centro dell’intesa c’è la realizzazione delle “Officine per la Medicina di Precisione – HEAL Italia”, infrastruttura pensata per accelerare il trasferimento tecnologico, sviluppare competenze e favorire l’introduzione delle innovazioni 4.0 nella pratica clinica. Questo modello punta a connettere ricerca, prevenzione, diagnosi e cura, contribuendo alla costruzione di percorsi sanitari sempre più personalizzati e predittivi.
Prevenire prima, curare meglio
Come sottolineato dal Direttore generale dell’ASP di Palermo, Alberto Firenze, la collaborazione con HEAL Italia consente di introdurre strumenti innovativi in grado di cambiare l’approccio alla prevenzione. I test genetici, in particolare, possono contribuire a individuare precocemente il rischio di sviluppare alcune patologie e a costruire percorsi personalizzati per ogni cittadino, con ricadute sulla qualità della vita e sull’organizzazione dei servizi sanitari.
Dalla medicina “per tutti” alla medicina “per ciascuno”
L’accordo rappresenta un ulteriore passo nel percorso di HEAL Italia per consolidare una rete nazionale stabile, policentrica e diffusa dedicata alla Medicina di Precisione. La Fondazione, nata grazie al PNRR NextGenerationEU e gestita dal Ministero della Ricerca, lavora per superare la frammentazione del settore e promuovere un approccio che metta al centro le caratteristiche individuali di ogni persona.
Palermo laboratorio di innovazione sanitaria
La firma dell’accordo conferma il ruolo di Palermo come luogo di confronto e sperimentazione per nuovi modelli sanitari fondati su ricerca, tecnologia e prevenzione. Attraverso la collaborazione tra ASP Palermo e Fondazione HEAL Italia, la Medicina di Precisione entra sempre più concretamente nei percorsi di prevenzione e assistenza, contribuendo a disegnare una sanità più vicina ai bisogni dei cittadini, più predittiva, personalizzata e sostenibile.
Coinvolgere i ricercatori HEAL Italia in un momento strutturato di ascolto e confronto, finalizzato a raccogliere input utili alla definizione del Piano strategico post PNRR, con particolare attenzione ai fabbisogni di competenze, strumenti e supporto necessari per rafforzare il posizionamento europeo dell’ecosistema nazionale per la medicina personalizzata.
Programma
09:30 HEAL Italia nel passaggio dal PNRR alla dimensione europea
Laura Leonardis – Direttore Generale Heal Italia
09:40 Il percorso di internazionalizzazione di HEAL Italia: risultati e prospettive
Maria Stassi – International Strategic Advisor Heal Italia
Tiziana Lipari – Esperto in politiche di internazionalizzazione e attrazione di investimenti Heal Italia
10:00 Il Piano strategico post PNRR e il ruolo della comunità HEAL per il posizionamento europeo di HEAL Italia
Emilia Belfiore – Membro del CdA Heal Italia con delega alle Politiche europee
Co-Creation Lab
Raccolta di fabbisogni e priorità per il rafforzamento delle competenze e degli strumenti a supporto della dimensione europea della Fondazione Heal Italia
Fondazione HEAL Italia dà il via alla Campagna Nazionale di sensibilizzazione per la Medicina di Precisione e annuncia tre giornate di eventi — il 27, 28 e 29 aprile — presso il Complesso Monumentale dello Steri di Palermo, fruibili sia in presenza che da remoto. Conferenze istituzionali, laboratori co-creativi e un’esperienza immersiva in realtà virtuale aperta alle scuole: un programma pensato per ricercatori, partner, istituzioni e cittadini.
La campagna si chiama “PROVIDENTIA” — dal latino pro-videre, vedere prima — e porta con sé un messaggio netto: la Medicina di Precisione è per Ciascuno. Già attiva su scala nazionale sulle reti RAI, La7, radio e decine di testate web, raggiunge ogni giorno milioni di persone con un racconto nuovo della salute: non più reazione alla malattia, ma capacità di anticiparla. Un cambio di paradigma che HEAL Italia ha scelto di portare fuori dai laboratori, dentro la vita quotidiana di chi non ha ancora sentito parlare di genomica o di medicina predittiva — e che ha tutto il diritto di farlo.
Il programma a Palermo
27 aprile (ore 10.30 – 12.30) | Sala delle Capriate: Conferenza Stampa “Dalla cura della malattia alla cura della salute”. Un momento di confronto istituzionale per raccontare come le nostre “Officine per la Medicina di Precisione” stiano accelerando l’ingresso dell’innovazione 4.0 nel sistema sanitario. Link per la diretta YouTube sul canale della Fondazione HEAL Italia
28 aprile (ore 09.30 – 11.00) | Sala delle Capriate: Seminario “Costruire il futuro europeo di HEAL Italia”. Un incontro operativo fondamentale per ricercatori e partner. Attraverso un Co-creation lab, definiremo insieme il Piano strategico post PNRR, focalizzandoci su internazionalizzazione, partecipazione ai programmi europei e attrazione di investimenti esteri. Link per partecipare
Dal 27 al 29 aprile | Ex Chiesa di Sant’Antonio: Open Science Lab – Un Viaggio Immersivo. In collaborazione con Fondazione Golinelli, abbiamo creato un laboratorio scientifico virtuale in cui i giovani partecipanti, attraverso visori VR Meta Quest, potranno vivere un’esperienza interattiva tra genetica e intelligenza artificiale, rendendo tangibile la cultura della prevenzione.
Oltre i confini: la missione a Suzhou
Proprio in questi giorni — il 23 e 24 aprile 2026 — HEAL Italia è a Suzhou, in Cina, per il CDDisease 10th Meeting “Precision Medicine Symposium”, organizzato in collaborazione con la Soochow University e Springer Nature. In questa cornice, la Fondazione firma un accordo di collaborazione con l’Affiliated Hospital of Jiangnan University, centro d’eccellenza nella provincia di Jiangsu che integra assistenza medica, ricerca scientifica e riabilitazione. Un ulteriore tassello in una rete internazionale che cresce con la stessa logica che guida tutto il lavoro della Fondazione: costruire ponti dove la scienza può circolare liberamente.
Una rete che attraversa l’Italia
Mentre “PROVIDENTIA” viaggia sui media, l’impatto della Fondazione si declina sul territorio: in undici regioni — Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Marche, Molise, Puglia, Sardegna, Sicilia, Toscana e Veneto — sono già attivi percorsi di sensibilizzazione, formazione e screening genetici gratuiti. Numeri che raccontano una presenza concreta, non simbolica.
Il prossimo appuntamento è fissato per il 5 e 6 giugno a Palermo
Con il Convegno Finale in cui HEAL Italia presenterà i risultati raggiunti e traccerà le prospettive future della medicina di precisione in Italia.
Certi che la ricerca sia essa stessa cura, invitiamo tutti a partecipare attivamente a queste iniziative — in presenza o da remoto — e a diffondere il messaggio di “PROVIDENTIA”: la Medicina di Precisione è per Ciascuno
Se vuoi scoprire di più sulla campagna contatta Agnese Testadiferro: 3337423586
In questa intervista curata da Giorgia Görner Enrile, il Dott. Fabrizio De Nicola, già Direttore Generale di aziende sanitarie e membro del board di HEAL Italia, approfondisce le implicazioni del Fascicolo Sanitario Elettronico. Una riflessione che sposa appieno la missione della nostra Fondazione, impegnata nel promuovere una gestione del dato clinico sicura, interoperabile e tecnologicamente avanzata per potenziare la ricerca e la cura personalizzata.
Il Fascicolo sanitario elettronico non è solo un contenitore di informazioni cliniche, ma un documento sanitario digitale. Ogni dato inserito assume un valore che supera la dimensione assistenziale e rientra in un sistema di responsabilità. Il medico, pertanto, non si limita più a registrare un atto, ma produce contenuti che possono essere utilizzati anche in sede giuridica. La documentazione clinica diventa così tracciabile e verificabile, con effetti diretti sul piano professionale.
“Il punto critico oggi non è la tecnologia, ma la consapevolezza. Molti professionisti utilizzano il Fascicolo Sanitario Elettronico senza avere piena percezione delle implicazioni legali. In assenza di formazione e regole operative chiare, il rischio è quello di esporre i medici a responsabilità che vanno oltre l’atto clinico e riguardano la gestione stessa del dato digitale”. Ad evidenziarlo è Fabrizio De Nicola, membro del board di HEAL Italia, già direttore generale di varie Aziende sanitarie siciliane e docente nei corsi di formazione su Fse 2.0.
Il dato sanitario come responsabilità
Il Decreto-legge 18 ottobre 2012 n. 179 ha introdotto il Fse nel nostro ordinamento definendolo come “l’insieme dei dati e documenti digitali di tipo sanitario e sociosanitario generati da eventi clinici presenti e trascorsi”. Questa impostazione è stata rafforzata nel tempo, fino ad arrivare al Decreto del Ministero della Salute 7 settembre 2023 che disciplina il nuovo modello di interoperabilità, accesso e alimentazione del fascicolo. All’interno di questo sistema, il dato sanitario non è più una semplice annotazione clinica, ma un elemento strutturato, tracciabile e persistente. Ogni inserimento diventa parte di una storia digitale che può essere ricostruita in modo puntuale, con implicazioni dirette sulla responsabilità professionale.
Il medico si trova quindi a operare in un contesto in cui la qualità, la completezza e la tempestività dell’informazione assumono un rilievo giuridico concreto. La disponibilità del dato digitale incide anche sulle aspettative di consultazione e utilizzo delle informazioni, con possibili riflessi sulla valutazione della condotta clinica.
“Questa trasformazione si intreccia direttamente con la disciplina della responsabilità sanitaria prevista dalla Legge 8 marzo 2017 n. 24, che ha già attribuito alla documentazione clinica un ruolo centrale nella valutazione della condotta del professionista. Con il Fse questo principio si rafforza, perché la tracciabilità digitale consente di verificare non solo cosa è stato fatto, ma anche quando e con quali informazioni disponibili. La documentazione non è più soltanto una memoria dell’atto medico. Diventa parte del processo decisionale. Anche un’omissione o un ritardo nell’aggiornamento del fascicolo possono assumere rilievo sotto il profilo della responsabilità. Soprattutto quando incidono sulla continuità assistenziale o sulla sicurezza del paziente”, spiega De Nicola.
“Allo stesso tempo, l’ampia disponibilità di informazioni richiede strumenti realmente efficaci di sintesi e aggiornamento, come il Patient Summary, che devono essere correttamente alimentati e utilizzati. Nei contesti di emergenza-urgenza, dove il tempo decisionale è estremamente limitato, la disponibilità di dati chiari, aggiornati e immediatamente accessibili diventa determinante per orientare l’intervento clinico. In assenza di queste condizioni si possono avere informazioni frammentate o non aggiornate, con possibili ricadute sulla qualità delle decisioni. Contemporaneamente, ciò che viene documentato assume un rilievo centrale anche sotto il profilo della tutela del medico e del paziente. Questo perché rappresenta un elemento fondamentale nella ricostruzione del percorso assistenziale e nella valutazione della condotta in sede processuale”, aggiunge.
Privacy e accessi
La gestione del Fascicolo sanitario elettronico 2.0 si colloca all’interno di un sistema di tutele rigorose in materia di protezione dei dati personali, disciplinato dal Regolamento generale sulla protezione dei dati e dal Decreto legislativo 30 giugno 2003 n. 196, aggiornato dal d.lgs. 101 del 2018. Il dato sanitario rientra tra le categorie particolari di dati e richiede quindi un livello di protezione elevato, sia sotto il profilo tecnico sia organizzativo. Tuttavia, nella pratica clinica quotidiana, questa complessità normativa rischia di tradursi in una pressione aggiuntiva sui professionisti sanitari. Il medico accede, consulta e alimenta il fascicolo in un contesto in cui ogni operazione viene registrata e può essere oggetto di verifica.
A questo si aggiunge il tema della responsabilità organizzativa, che coinvolge direttamente le Aziende sanitarie chiamate a garantire sistemi efficienti, aggiornati e realmente interoperabili.
“Sul piano operativo, i professionisti sanitari devono adottare alcune cautele precise nell’utilizzo del Fascicolo Sanitario Elettronico. È fondamentale valutare criticamente le informazioni disponibili prima di assumere decisioni cliniche, segnalando eventuali incongruenze o lacune rilevanti. Il dato digitale non deve mai sostituire la valutazione clinica diretta e l’ascolto del paziente, che restano elementi centrali del processo assistenziale. La documentazione deve essere puntuale, ma soprattutto chiara nel rappresentare il percorso decisionale, indicando gli elementi clinici considerati e le condizioni in cui si è operato. È altrettanto importante utilizzare in modo corretto gli strumenti di sintesi, come il Patient Summary, verificandone l’effettiva attendibilità e aggiornamento”, sottolinea De Nicola.
“Nei contesti in cui il tempo decisionale è limitato, come nell’emergenza-urgenza, ma anche nella pratica clinica quotidiana, diventa essenziale poter contare su informazioni affidabili e aggiornate. Allo stesso tempo, la documentazione assume un valore centrale anche sotto il profilo della tutela del medico e del paziente, perché consente di ricostruire il percorso assistenziale e valutare la condotta in sede processuale. Sul piano degli accessi, ogni consultazione deve essere sempre giustificata e coerente con il percorso di cura, evitando utilizzi impropri. Si tratta di accorgimenti che rappresentano una forma concreta di tutela, perché permettono di dimostrare la correttezza del proprio operato e di contestualizzare le decisioni cliniche”, conclude. L’articolo completo è disponibile su Sicilia Medica.
Il 23 e 24 aprile 2026, la Fondazione HEAL Italia promuove e organizza in Cina il CDDisease 10th Meeting “Precision Medicine Symposium”, un evento bilaterale di rilievo globale co-organizzato in collaborazione con Soochow University e CDDpress/Springer Nature, che si terrà nella prestigiosa cornice della Nanbanyuan Academy (South Half Garden) a Suzhou.
Dopo i recenti accordi in Nord America, prosegue così il percorso di internazionalizzazione della Fondazione HEAL Italia, consolidando il ponte scientifico con l’Oriente.
Il simposio rappresenta un’occasione cruciale di confronto tra le eccellenze scientifiche italiane e cinesi con l’obiettivo di integrare conoscenze su genomica, intelligenza artificiale e terapie personalizzate per accelerare la transizione verso una medicina “per ciascuno”.
Come sottolineato dalla missione di HEAL Italia, la Medicina di Precisione non è solo una sfida tecnologica, ma una scelta culturale che mette la persona al centro, integrando dati omici, clinici e ambientali per costruire percorsi di cura sartoriali.
Il Programma
L’agenda prevede sessioni tematiche di altissimo profilo che vedranno protagonisti i principali esperti del settore, tra cui il Direttore Scientifico di HEAL Italia, il Prof. Mauro Piacentini, e il coordinatore dell’International Board, il Prof. Gerry Melino insieme a numerosi speakers cinesi e italiani.
Tra i temi portanti delle sessioni:
Cancer & Disease: analisi dei meccanismi molecolari e delle nuove frontiere terapeutiche.
Cell Death & Immunity: approfondimenti sulla risposta immunitaria e la morte cellulare programmata nel contesto delle patologie complesse.
Innovazione e AI: il ruolo dell’intelligenza artificiale nella diagnostica avanzata e nella stratificazione dei pazienti.
Biobanche e Infrastrutture: modelli di gestione dei dati e dei campioni biologici per la ricerca traslazionale.
Verso una cooperazione internazionale permanente
L’evento di Suzhou non è solo un momento di divulgazione, ma la base per future collaborazioni cliniche e di ricerca. La presenza della Fondazione HEAL Italia in Cina sottolinea la volontà della Fondazione di agire come catalizzatore per l’innovazione italiana, connettendo il nostro ecosistema nazionale ai principali hub mondiali delle Life Sciences.
Oltre alla Cina, la Fondazione continua a monitorare mercati strategici come Emirati Arabi Uniti, Regno Unito, Germania, Francia e Giappone, mercati chiave per volumi di investimento e capacità tecnologica nella medicina di precisione.
Il 20 marzo 2026, presso la Cittadella Universitaria di Monserrato a Cagliari, è stata presentata “Sardegna Proattiva”, prima tappa dedicata alla prevenzione oncologica nell’ambito della campagna “Heal Italia per il trasferimento tecnologico in Medicina di Precisione”, che durerà più un semestre, con tappe in tutta Italia e all’estero.
Il roadshow è il ciclo di incontri, seminari ed eventi con cui Fondazione HEAL Italia porta la ricerca e l’innovazione in medicina di precisione in tutto il Paese, con tappe previste fino a settembre 2026 e una proiezione internazionale.
Una campagna che parte dalla Sardegna
La tappa cagliaritana è nata dalla collaborazione tra l’Università degli Studi di Cagliari e Fondazione HEAL Italia, con l’obiettivo di rafforzare le attività di prevenzione e diagnosi precoce attraverso un approccio genomico, sviluppando percorsi di screening personalizzati basati sulle caratteristiche individuali dei pazienti. Al progetto partecipa anche l’associazione “Mai Più Sole”, da anni impegnata nel supporto ai pazienti oncologici e nella promozione di una cultura della prevenzione partecipata.
La giornata si è aperta con l’intervento del Prorettore alla Ricerca dell’Università di Cagliari, Luciano Colombo, che ha illustrato le basi della partnership tra l’Ateneo e HEAL Italia. La professoressa Sabrina Giglio ha poi presentato nel dettaglio il piano di screening oncologico. I lavori si sono conclusi con l’intervento di Laura Leonardis, General Manager della Fondazione HEAL Italia, che ha approfondito il contributo della Fondazione sul fronte dell’innovazione tecnologica e della ricerca.
Il Roadshow prosegue in tutta Italia
Cagliari è solo il punto di partenza. Nei prossimi mesi il HEAL Italia Roadshow toccherà altre città italiane, con un programma che include presentazioni, tavole rotonde e momenti di confronto tra ricercatori, clinici e imprese. L’obiettivo è portare la medicina di precisione fuori dai laboratori, avvicinandola a istituzioni, professionisti della salute e cittadini, con un’attenzione particolare alla predizione e alla prevenzione del rischio oncologico.A partire da fine aprile 2026, alle tappe del Roadshow si affiancherà la campagna mediatica nazionale La medicina non è per tutti, ma è per ciascuno, con cui Fondazione HEAL Italia intende portare i temi della medicina di precisione all’attenzione di un pubblico più ampio: dai professionisti della salute ai cittadini comuni.
Mercoledì 8 aprile 2026, alle ore 17.00, l’Accademia Medica di Roma ospita un incontro dedicato alla medicina di precisione con una conferenza dal titolo “Medicina di Precisione: verso una Sanità Personalizzata ed Efficiente”.
L’incontro, moderato dai professori Andrea Isidori (Università degli Studi di Roma “La Sapienza”) e Mauro Piacentini (Università degli Studi di Roma Tor Vergata e Direttore Scientifico di Fondazione HEAL Italia), vedrà il contributo di esperti di fama nazionale che approfondiranno le diverse declinazioni della personalizzazione delle cure.
La Prof.ssa Sabrina Giglio (Università degli Studi di Cagliari) aprirà con “Genomi in corsia”, illustrando come l’integrazione della genomica nella pratica clinica stia rivoluzionando diagnosi e terapia. Il Prof. Piero Marchetti (Università degli Studi di Pisa) analizzerà l’eterogeneità del diabete mellito e le sfide di un approccio terapeutico su misura. La Dott.ssa Micol Fiori (Istituto Superiore di Sanità) presenterà gli organoidi come modelli pre-clinici e ponte verso una medicina realmente personalizzata. Chiuderà il Prof. Giorgio Stassi (Università degli Studi di Palermo) con un intervento sulle implicazioni terapeutiche derivanti dallo studio delle cellule staminali del cancro e dei modelli tumorali su chip.
La conferenza si tiene presso la Scuola Superiore di Studi Avanzati, aula 3.01, terzo piano, Edificio D, Viale Regina Elena 295, Roma. È possibile seguirla anche in streaming su Zoom: https://uniroma1.zoom.us/j/92312414393?pwd=cDM2bTZ3VldoWEFjSnNJNXR6bmtJdz09 (Meeting ID: 923 1241 4393 – Passcode: accademia). Il certificato di partecipazione sarà rilasciato esclusivamente ai presenti in sala.
27 – 29 aprile 2026 | Complesso monumentale Chiaramonte – Steri, ex Chiesa di Sant’Antonio Abate, Piazza Marina 61, Palermo
Dal 27 al 29 aprile 2026, Fondazione HEAL Italia porta a Palermo l’Open Science Lab – Un Viaggio Immersivo tra Medicina, AI e Ricerca, un’iniziativa di Open Science volta a orientare le studentesse e gli studenti verso le nuove frontiere della medicina di precisione e dell’intelligenza artificiale applicata alla salute. Attraverso l’uso di visori e realtà aumentata, l’attività promuove la cultura della prevenzione con un approccio esperienziale e innovativo.
Realizzata in collaborazione con Fondazione Golinelli, l’iniziativa offre ai partecipanti la possibilità di entrare in un laboratorio scientifico virtuale attraverso l’utilizzo di visori VR Meta Quest 3/3S, per vivere in prima persona un percorso interattivo tra genetica, medicina di precisione, ricerca biomedica e intelligenza artificiale applicata alla salute.
Durante l’esperienza, gli studenti potranno esplorare un ambiente laboratoriale virtuale, osservare da vicino alcune tecniche genetiche moderne, manipolare strumenti e campioni in totale sicurezza, simulare attività sperimentali e processi scientifici non facilmente riproducibili in un laboratorio scolastico tradizionale e approfondire in modo concreto il ruolo della ricerca scientifica e delle tecnologie avanzate nella medicina contemporanea. Obiettivo fondamentale dell’iniziativa è sensibilizzare le giovani generazioni sui temi relativi alle nuove metodologie — anche digitali — legate alla prevenzione e alla promozione della salute.
Ogni incontro prevede un momento iniziale di introduzione al programma e all’uso dei visori, una fase guidata da tutor esperti e un momento finale di confronto e consolidamento, utile a collegare l’esperienza ai contenuti del percorso scolastico, in particolare nell’ambito delle scienze della vita e della biologia molecolare.
La partecipazione è totalmente gratuita. Ogni sessione ha una durata di circa 2 ore ed è rivolta a gruppi di massimo 25 studenti. Possono aderire le istituzioni scolastiche statali di primo e secondo grado, le scuole paritarie non commerciali, gli ITS e le Università del territorio metropolitano di Palermo.
La Fondazione HEAL Italia parteciperà alla BIO International Convention 2026, in programma a San Diego dal 22 al 25 giugno presso il San Diego Convention Center. È il principale evento mondiale dedicato alle biotecnologie, con oltre 20.000 partecipanti, migliaia di incontri B2B e una presenza internazionale che copre più di 70 Paesi.Per HEAL Italia si tratta della seconda partecipazione consecutiva.
Tra le eccellenze selezionate nella collettiva italiana ICE per l’attrazione di investimenti esteri
La collettiva è organizzata nell’ambito delle attività del “Tavolo di lavoro per l’internazionalizzazione del settore delle biotecnologie”, dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale e dall’Agenzia ICE, con il supporto di Farmindustria.HEAL Italia è stata selezionata tra i 12 soggetti ammessi a farne parte: realtà istituzionali e rappresentative del sistema italiano delle life sciences, chiamate a promuovere il Paese come destinazione di investimento nel settore biotech e della medicina di precisione.
Da Boston a San Diego: un percorso che produce risultati concreti
La partecipazione alla BIO International Convention 2025 di Boston ha segnato il primo ingresso ufficiale di HEAL Italia nel circuito internazionale del biotech. Quell’esperienza non è rimasta fine a se stessa: le relazioni avviate hanno portato all’ingresso nell’ecosistema della Fondazione di nuovi partner internazionali, che oggi collaborano attivamente con la rete italiana della medicina di precisione. Si tratta di soggetti che stanno investendo in Italia, contribuendo ad accrescere il valore scientifico e tecnologico del sistema, e generando al contempo ricadute concrete in termini di sviluppo e opportunità occupazionali.
San Diego è il passo successivo di questo percorso: consolidare le relazioni avviate, aprirne di nuove e continuare a promuovere HEAL Italia come punto di accesso strategico alla filiera italiana della medicina di precisione — una rete multidisciplinare di oltre 70 enti tra università, IRCCS, ospedali e imprese, con più di 600 ricercatori attivi su oncologia, malattie rare, patologie cardiovascolari e metaboliche.Per maggiori informazioni sulla BIO International Convention 2026 visita convention.bio.org.
Il 31 maro 2026 si è tenuto presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Roma “Tor Vergata” un incontro fra rappresentanti dell’Ambasciata della Cina in Italia e una rappresentanza di ricercatori dell’Ateneo. La delegazione cinese era guidata dal consigliere personale dell’Ambasciatore della Cina per le Ricerca e lo Sviluppo Tecnologico Dott. LU Ping e da 3 suoi collaboratori.
Per l’Università di Roma “Tor Vergata” erano presenti in Rettore Vicario Prof Carlo Nucci, il Prof Alessandro Mauriello direttore del Dipartimento di Medicina Sperimentale, il vice direttore Prof.ssa Eleonora Candi, il Prof. Giuseppe Sica e il Prof Gennaro Melino organizzatore dell’incontro. In rappresentanza della Fondazione Heal Italia il suo Vice Presidente Prof. Mauro Piacentini. L’incontro è stato preceduto dalla visita alle core facilities del Dipartimento con particolare riguardo alle importanti strumentazioni acquisite grazie al Programma PNRR PE6 del MUR governato dalla Fondazione Heal Italia e di cui l’Università di Tor Vergata è uno dei membri fondatori. L’incontro è proseguito con l’analisi dei progetti comuni sia passati che in corso a testimonianza dell’importante collaborazione esistente da oltre 15 anni tra le realtà coinvolte nell’incontro.
Il Prof Mauro Piacentini ha presentato la struttura e gli obiettivi che caratterizzano le attività della Fondazione Heal Italia, inclusa la collaborazione con il Prof Yufang Shi e l’organizzazione del convegno bilaterale Italia-Cina sulla Medicina di precisione che si terrà dal 23 al 24 aprile a Soochow in Cina. La delegazione Cinese ha presentato tutti i programmi di collaborazione esistenti con l’Italia e ha rappresentato la soddisfazione per l’elevato livello scientifico delle relazioni esistenti sia passate che presenti fra l’Ateneo ospitante e varie istituzioni cinesi. In conclusione, questo incontro ha sancito una spiccata volontà di proseguire nelle importanti relazioni con la Cina sia in ambito scientifico che formativo e ci si è lascati con l’impegno di rafforzare in futuro ancora di più le rilevanti attività già in corso.
Il 9 marzo, promosso della Fondazione Heal Italia, si è tenuto presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Roma “Tor Vergata” un workshop intitolato “Translational and Precision Medicine at the Time of A.l., Advanced Technology and Digital Revolution”. Alla Presenza del Rettore dell’Ateneo prof. Nathan Levialdi Ghiron, la Prof. Eleonora Candi, coordinatrice del Spoke 1 del progetto di partenariato esteso, insieme al Prof. Giuseppe Sica hanno introdotto il tema del convegno e i relatori. Hanno parlato il Prof Mauro Piacentini (Direttore Scientifico di Heal Italia), il Prof Gerry Melino (coordinatore dell’International Board della Fondazione) e il Prof. Giuseppe Novelli (membro dello Spoke 1 del progetto PE6). L’internazionalità del workshop è stata sottolineata dalla presentazione del Prof Frederic Ris.
I temi trattati hanno analizzato il ruolo crescente che L’intelligenza artificiale (AI) sta assumendo nello sviluppo della medicina traslazionale e della medicina di precisione, contribuendo a trasformare profondamente il modo in cui vengono studiati, diagnosticati e trattati i pazienti. La medicina traslazionale ha come obiettivo principale quello di trasferire rapidamente le scoperte della ricerca di base alla pratica clinica, riducendo il divario tra laboratorio e cura del paziente. In questo contesto, l’AI rappresenta uno strumento potente per analizzare grandi quantità di dati biologici e clinici, individuando pattern complessi che sarebbero difficilmente identificabili con i metodi tradizionali.
Parallelamente, la medicina di precisione mira a personalizzare le strategie terapeutiche sulla base delle caratteristiche individuali del paziente, come il profilo genetico, i biomarcatori molecolari, lo stile di vita e l’ambiente. Grazie a tecniche di machine learning e deep learning, l’AI è in grado di integrare e interpretare dati provenienti da diverse fonti — genomica, proteomica, imaging medico e cartelle cliniche elettroniche — permettendo di sviluppare modelli predittivi utili per la diagnosi precoce, la stratificazione dei pazienti e la scelta del trattamento più efficace.
Inoltre, l’impiego dell’AI accelera il processo di scoperta e sviluppo dei farmaci, facilitando l’identificazione di nuovi target terapeutici e la progettazione di molecole candidate. Questo approccio non solo riduce tempi e costi della ricerca, ma aumenta anche la probabilità di successo delle sperimentazioni cliniche.
In sintesi, l’integrazione tra intelligenza artificiale, medicina traslazionale e medicina di precisione rappresenta una delle evoluzioni più promettenti della biomedicina contemporanea. Attraverso l’analisi avanzata dei dati e lo sviluppo di modelli predittivi sempre più accurati, l’AI contribuisce a rendere la medicina più predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa, aprendo nuove prospettive per migliorare l’efficacia delle cure e la qualità della vita dei pazienti.
Di particolare interesse è stata la presentazione da parte del Prof. Novelli del centro “The Predictive and Personalized Medicine Clinic (MPP)” nato presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Roma “Tor Vergata” nell’ambito del progetto di partenariato esteso coordinato dalla Fondazione Heal Italia. Questo centro è dedicato sia all’analisi genetica che al “counceling genetico” per individui che vogliano comprendere il loro rischio di sviluppare patologie ereditarie onde migliorarne la prevenzione. Il Workshop ha visto la presenza di molti partecipanti sia in presenza che online sottolineando l’interesse per gli argomenti trattati
La Fondazione HEAL Italia diffonde l’evento “Il futuro è adesso. Dai traguardi raggiunti ai nuovi orizzonti con i farmaci a RNA e con la terapia genica”, promosso dal Centro Nazionale RNA & Gene Therapy in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
L’iniziativa rappresenta un momento di confronto tra istituzioni, comunità scientifica e stakeholder del settore biomedico sui risultati raggiunti nel campo delle terapie avanzate basate su RNA e sulle prospettive future della terapia genica, ambiti strategici per lo sviluppo della medicina personalizzata e per l’innovazione nelle cure.
L’evento rappresenta il momento conclusivo delle attività del PNRR del Centro Nazionale RNA & Gene Therapy e sarà l’occasione per presentare i risultati delle ricerche sviluppate negli ultimi anni e discutere le prospettive di applicazione clinica delle nuove tecnologie terapeutiche.
Il programma prevede:
Saluti istituzionali con la partecipazione di rappresentanti del mondo accademico e delle istituzioni;
una sessione dedicata alla trasformazione della ricerca scientifica in soluzioni terapeutiche personalizzate;
una tavola rotonda sul futuro della ricerca medico-scientifica dopo il PNRR;
un momento finale di networking tra i partecipanti.
Tra i relatori figurano esponenti di primo piano del panorama scientifico e istituzionale, tra cui il Prof. Rosario Rizzuto, Presidente del Centro Nazionale RNA & Gene Therapy, insieme a rappresentanti del mondo accademico, delle istituzioni sanitarie e dell’industria biotecnologica.
L’evento sarà inoltre trasmesso in diretta streaming sul canale YouTube del Centro Nazionale RNA & Gene Therapy, consentendo una partecipazione più ampia alla discussione sui temi centrali della medicina del futuro.
Il 10 aprile 2026, dalle ore 12.00 alle 13.30, si terrà il webinar online “Precision Health nei primi 1.000 giorni di vita: risultati e prospettive future delle coorti di nascita coinvolte nel progetto HEAL ITALIA”, un appuntamento dedicato alla presentazione dei risultati scientifici ottenuti nell’ambito dello Spoke 7 del progetto PNRR HEAL ITALIA. L’iniziativa è organizzata dalla Prof.ssa Antonella Agodi (Università degli Studi di Catania), responsabile delle attività dello Spoke 7 – Work Package 4, Task 4.2.
Il webinar rappresenta un’occasione di confronto sui progressi della ricerca nel campo della sanità pubblica di precisione, un approccio innovativo che integra informazioni fenotipiche, genotipiche ed esposomiche per sviluppare strategie più efficaci di prevenzione e promozione della salute. In particolare, l’incontro si concentrerà sul tema dei primi 1.000 giorni di vita, una fase cruciale per lo sviluppo e la salute futura dell’individuo.
Durante l’evento saranno presentate le attività condotte nell’ambito del Work Package 4 – Task 4.2, realizzate congiuntamente dall’Università degli Studi di Catania e dall’Istituto Superiore di Sanità. Le ricerche si basano sull’analisi dei dati provenienti da due importanti coorti di nascita italiane, MAMI-MED e PiccoliPiù, che consentono di approfondire il ruolo delle esposizioni materne nella determinazione degli esiti di salute in gravidanza e nel periodo neonatale.
In particolare, verranno presentate evidenze scientifiche sul ruolo delle varianti genetiche come modificatori di effetto nella relazione tra esposizioni ambientali e outcome di salute, con un’attenzione specifica al contributo della dieta materna. Questi risultati aprono nuove prospettive per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzata, in grado di integrare dati genetici, ambientali e comportamentali.
Il programma del webinar prevede: la presentazione degli obiettivi del progetto HEAL ITALIA e dei risultati della coorte MAMI-MED a cura della Prof.ssa Antonella Agodi; l’illustrazione dei risultati della coorte PiccoliPiù da parte della Dott.ssa Sonia Brescianini (Istituto Superiore di Sanità); un intervento della Dott.ssa Giuliana Favara (Università degli Studi di Catania) dedicato alla medicina di precisione nella prevenzione dei tumori ereditari nell’ambito del progetto IGEA; e, infine, una riflessione sulle prospettive future del progetto HEAL ITALIA, con particolare riferimento al ruolo della dieta materna e dei biomarcatori, presentata dalla Dott.ssa Letizia Leccese (Istituto Superiore di Sanità).
Il webinar si concluderà con una discussione finale tra relatori e partecipanti, volta a condividere risultati, prospettive di ricerca e possibili applicazioni nell’ambito delle politiche di prevenzione e promozione della salute.
Intervista alla Prof.ssa Sabrina Giglio: la rivoluzione della Medicina di Precisione parte dalla conoscenza del nostro genoma. Professore ordinario di Genetica Medica all’Università di Cagliari, direttrice della struttura complessa di Genetica medica dell’Ospedale Binaghi di Cagliari e dell’unità di Genetica medica e biologia molecolare dell’Ospedale San Raffaele di Milano, la Prof.ssa Sabrina Giglio è una delle voci più autorevoli nel panorama italiano della genetica applicata alla clinica. Con una carriera iniziata a soli 19 anni nei laboratori di genetica, oggi guida la ricerca sulla plasticità del genoma e sulle sue varianti, con l’obiettivo di tradurre ogni scoperta in benefici concreti per i pazienti.
Professoressa Giglio, quando si parla di Medicina di Precisione si pensa spesso ai pazienti oncologici. Ma a chi è davvero rivolta? La medicina di precisione è rivolta a tutti: sia a chi ha patologie sia alle persone che sono in salute. Si tratta di un approccio innovativo, soprattutto per quanto riguarda la prevenzione delle malattie, oltre che il trattamento delle stesse. Tiene conto delle nostre caratteristiche individuali scritte nel genoma, ma anche dell’età, dell’ambiente in cui viviamo e del nostro stile di vita. Questo ci permette di personalizzare tutte le nostre terapie, ma anche il nostro stesso stile di vita, perché non è detto che lo stile di vita che va bene per una persona possa andare bene per un altro individuo. Il risultato è che si aumenta la probabilità di successo sulla risposta alle terapie e si riducono gli effetti indesiderati non solo dei farmaci ma anche della stessa nostra alimentazione.
Lei ripete spesso che “il DNA quando cambia non cambia solo per darci le malattie”. Cosa intende? Ricordiamoci che il DNA quando cambia non cambia solo per darci le malattie ma molto spesso anche per difenderci dalle malattie. La medicina di oggi, quello che dovrebbe andare a studiare, a parte le malattie, è anche come il DNA ci protegge. Io amo ripetere sempre che la nostra ricerca dovrebbe essere quella di analizzare il DNA e studiare il nostro genoma anche per carpire i suoi segreti nel curare le nostre malattie. Nel DNA c’è anche la strategia che il DNA usa per correggere le cose che non vanno. Più si studia il DNA della popolazione, più si capiscono questi segreti: oggi le terapie geniche che si fanno non le ha inventate nessuno! Abbiamo copiato il DNA di quegli individui che, pur avendo i difetti genetici, avevano anche le strategie per correggerli. E questo vale per tutti i diversi tipi di patologie.
Un approccio che può davvero far risparmiare il Sistema Sanitario? Assolutamente. Non arrivare ad essere dei malati, ma arrivare a prevenire le malattie, significa far risparmiare tantissimo. Diciamo sempre che tutti abbiamo diritto alla salute ed è giusto, però noi abbiamo anche il dovere di conservarla questa salute! Per far sì che alla fine si arrivi a dover accedere agli ospedali solo in quelle condizioni in cui davvero è impossibile non prevenire la malattia o ritardarla più avanti possibile nel corso degli anni. Questo deve essere un processo educativo soprattutto per tutti noi, sia per i medici ma ovviamente soprattutto per la popolazione. Se io voglio avere il diritto alla salute devo avere anche il dovere di adottare quelle strategie che mi servono proprio per non arrivare in una situazione di cronicità o di malattia talmente conclamata da richiedere poi quelle terapie che spesso fanno spendere tanti soldi al sistema sanitario.
Facciamo un esempio concreto di come la Medicina di Precisione può cambiare la pratica clinica. Il primo esempio lo abbiamo avuto nell’ambito dell’oncologia: attraverso la profilazione del tumore e del paziente si arriva a trovare le terapie specifiche target per quel tipo di cancro. E questa modalità la dobbiamo espandere a tutti i tipi di patologie, sicuramente alle patologie neurologiche, le patologie rare, le patologie complesse, la parte cardiovascolare. Va considerato che esiste un background del DNA che ci dà informazioni precise. Esistono condizioni genetiche, o comunque delle caratteristiche del nostro DNA, che ci dicono esattamente “quel farmaco non lo devi prendere!” oppure “ne devi prendere a un dosaggio diverso affinché diminuiscano quegli effetti collaterali dovuti al farmaco o alle terapie non adeguate”. Rispondere già ad alcuni tipi di terapie senza fare tentativi, senza avere effetti collaterali dannosi, fa sì che ci sia un risparmio ma soprattutto una terapia efficace.
Lei parla spesso di “passaporto farmacogenetico”. Di cosa si tratta? Il futuro sarà questo: il test genetico per il farmaco lo faranno tutti, sarà veramente diffuso in tutta la popolazione. Ciascuno di noi avrà quello che forse noi vorremmo chiamare il nostro passaporto farmacologico, farmacogenetico. Noi già da subito sapremo quali sono i farmaci che dobbiamo prendere oppure che dobbiamo prendere ad alcuni dosaggi: e questo cambierà totalmente anche la spesa dei farmaci. Sarà una rivoluzione anche da questo punto di vista, perché ci farà risparmiare. Ci sono già delle linee guida ed esistono già 14 farmacogeni: per cui sappiamo già che alcuni individui devono fare un test genetico prima di prendere un farmaco. La popolazione deve essere educata o comunque deve essere informata anche a questa possibilità. La nostra speranza è che il test genetico per il farmaco diventi un esame accessibile per tutti, grazie al SSN.
Immaginiamo il futuro: come sarà la routine della Medicina di Precisione? Possiamo vederla da due punti di vista. Supponiamo uno che sta male: arriva in ospedale con una malattia, ad esempio di tipo autoimmunitario. Se non ha fatto la sua profilazione genomica, si fa subito. Stiamo andando incontro a una tecnologia dove probabilmente in quattro ore facciamo un DNA. A quel punto, siccome ho letto il suo DNA, so già quali farmaci biologici può o non può prendere, che dosaggio deve prendere e qual è esattamente il farmaco specifico per lui. Non c’è bisogno di fare grossi tentativi, gli prescrivo la sua terapia e lui va a casa nel giro di pochissimo tempo e starà meglio. Per chi sta bene invece: se l’individuo decide di fare prevenzione, per esempio di un tumore, non ci sarà bisogno di fare i marcatori tumorali perché preleverò direttamente il plasma, andrò a vedere il suo DNA circolante e saprò se ha un DNA circolante normale oppure se ha un’infiammazione oppure se sta iniziando un tumore. Se vedo che c’è qualcosa in atto, a quel punto non devo fare una terapia antitumorale, devo solo aiutare il sistema immunitario a controllare quei cloni tumorali che stanno partendo in modo che non diventino un tumore vero e proprio.
Parliamo di HEAL Italia. Quale ruolo ha questo progetto? L’Italia ha un compito importante, perché ha avuto una grande idea: cercare di uniformare il più possibile a livello nazionale questa visione, unire tanti ricercatori nelle varie specialità cliniche per portarli tutti a uno stesso concetto, quello di utilizzare tutte le informazioni per metterle insieme e creare una migliore sanità pubblica per tutti. Il nostro obiettivo è far sì che tutte queste informazioni, di quelle che vengono chiamate oggi le scienze omiche, possano essere applicate su larga scala, in tutte le specialità. Occorre formazione e una maggiore consapevolezza da parte dei professionisti sanitari perché tutti dobbiamo andare verso la stessa direzione. Non ci dovrebbe essere una medicina di serie A o di serie B, perché noi lo vediamo tutti i giorni che esiste una medicina del nord e una medicina del sud. E questa rivoluzione parte proprio da quella parte dell’Italia che sembra avere meno strutture ma che in realtà ha avuto le idee migliori. Diciamo che Palermo è stata l’hub della nostra medicina di precisione, quindi le due isole sono state quelle che hanno unito l’Italia!
Molte persone hanno paura della genetica, del “leggere nel DNA”. Come risponde a queste preoccupazioni? Io dico sempre che non bisogna avere paura del DNA. Nel DNA non ci sono scritte cose negative. Noi siamo sempre convinti che leggere il DNA vuol dire vedere le sfighe, no? Perché se ce l’hai scritto nel DNA è finito. Vi assicuro che nel DNA c’è anche la strategia che il DNA usa per correggere le cose che non vanno. La paura? Tutti hanno paura che se io leggo il DNA allora chissà che cosa scopro, oppure non mi fanno lavorare. Ovviamente noi siamo dei professionisti, e diremo al paziente quello che ovviamente il paziente in quel momento è in grado di trattare ed in grado di prevenire. In fondo, quando abbiamo deciso di fare questo lavoro pensavamo di salvare un po’ il mondo, di far stare le persone bene. Facciamo questo lavoro per cercare di far stare meglio le persone. Se per far stare meglio le persone mi posso far aiutare da questo fatidico genoma, ma che c’è di male a conoscere il genoma, che c’è di paura? Noi abbiamo paura di quello che non conosciamo, però bisogna avere anche il coraggio di sfidare quello che non conosciamo e di cercare di capirlo. Poi magari capiamo 30 oggi, domani capiremo 50, poi capiremo 80 e così via, ma alla fine serve solo per stare meglio
Come vede il medico del futuro? Tutti i clinici dovranno essere dei genetisti. Dovranno conoscere le scienze omiche, dovranno essere quasi degli informatici. Dovrebbero essere in grado di mettere insieme informazioni cliniche e tecnologia. Dovremmo diventare un po’ fisici, un po’ informatici. Lavoreremo a stretto contatto con le materie STEM, con figure professionali che per il momento non pensavamo di far lavorare dentro un ospedale. I fisici lavoreranno sempre più in clinica. Ci saranno gli ingegneri che lavoreranno insieme ai medici, ci saranno gli statistici e i matematici, perché il DNA ragiona come un processo matematico, è un codice binario. Gli informatici capiscono molto bene il DNA perché ragiona così. Tutto quello che noi in natura creiamo, lo creiamo perché ce l’abbiamo già all’interno. È semplice. Il medico del futuro è un medico che non deve perdere l’approccio col paziente, ma l’approccio col paziente sarà completamente differente. Sarà quello che sa anche usare l’intelligenza artificiale, che la sa applicare nella pratica di tutti i giorni. Ma ricordatevi che l’occhio clinico, secondo me, quello non scomparirà mai, anche davanti a un individuo sano.
Un messaggio alle nuove generazioni di medici e ricercatori? Il nostro compito è far capire quanto è importante rivedere la medicina da un altro punto di vista: unire le scienze omiche con la pratica clinica di tutti i giorni. A quel punto, secondo me, se uno vuole fare il medico è impossibile che non si innamori di questo, è impossibile! Io penso che chiunque, se gli si fa capire l’importanza di mettere insieme queste cose, non avrà solo voglia di fare le punturine della medicina estetica. Perché, per esempio, se io conosco bene i miei collageni, io so anche come fare molto meglio quelle punturine estetiche. Però se io non studio il DNA, questo non lo so! Quindi ai nuovi medici dico: fatelo il medico, ma fatelo in questo modo!
In che fase storica ci troviamo secondo lei? Se penso a come era la medicina quando io ho iniziato a come è oggi, per me è veloce. Secondo me, in questo momento il DNA ci sta facendo fare, per la prevenzione, una rivoluzione. È come se noi vivessimo un momento di grande rivoluzione, è come quando alla fine dell’Ottocento si è vissuta la rivoluzione industriale, è la stessa identica cosa, solo che noi in questo momento non riusciamo a rendercene conto. Stiamo vedendo come questo approccio sta cambiando totalmente il nostro modo di vedere la salute, la vita. Ricordatevi che tutte le più grandi rivoluzioni non sono mai nate dall’alto. Sono sempre nate da noi. Sono nate sempre dalla popolazione. Quindi se prima di tutto non ne abbiamo consapevolezza noi non possiamo pretendere. Le rivoluzioni si fanno dalla consapevolezza delle persone. La nuova società che nascerà avrà la medicina di precisione. È inevitabile. Io di questo ne sono strasicura: tanto non si torna indietro!
Per concludere, come definirebbe la Medicina di Precisione con una frase? La Medicina di Precisione è un modo nuovo di curare che, grazie alla conoscenza del nostro DNA e della nostra storia di salute, permette ai medici di stabilire la cura più adatta per ognuno di noi. È la medicina che ci conosce da vicino e che cura ognuno in modo personale, partendo dal suo DNA.
Qual è il ruolo del genetista in questa rivoluzione? In realtà qual dovrebbe essere il compito di noi medici genetisti? Io penso che noi siamo i medici dei sani. Il nostro compito è essere i medici delle persone che stanno bene. Il nostro compito dovrebbe essere quello di non avere persone ricoverate negli ospedali se non ovviamente per un trauma. A cosa serve il genetista? A non farti ammalare! Ecco a cosa serve il genetista. Serve a prevenire le malattie.
La Prof.ssa Giglio partecipa attivamente al progetto HEAL Italia, contribuendo a costruire quella rete nazionale di eccellenza che sta portando la Medicina di Precisione dalla ricerca alla pratica clinica quotidiana, con l’obiettivo di garantire a tutti i cittadini, da nord a sud, lo stesso accesso a cure innovative e personalizzate.
Intervista al Prof. Giuseppe Novelli: dalla diagnosi delle malattie rare alla medicina proattiva del futuro Genetista al Policlinico di Tor Vergata e professore ordinario di Genetica Medica, il Prof. Giuseppe Novelli è stato uno dei primi in Italia a utilizzare il DNA per la diagnosi delle malattie. Scopritore delle cause di numerose malattie rare e comuni come la psoriasi, la sclerosi e l’infarto, oggi dirige la UOC di Genetica Medica e ha attivato, grazie a HEAL Italia, il primo ambulatorio pubblico di medicina predittiva in Italia.
Professor Novelli, ci presenta il suo percorso nella genetica medica? Sono genetista al Policlinico di Tor Vergata, dove rivesto il ruolo di direttore della UOC di Genetica Medica, oltre ad essere professore ordinario di Genetica Medica da tantissimo tempo. Mi occupo da anni di DNA, direi che sono stato uno dei primi in Italia a utilizzarlo per la diagnosi delle malattie, soprattutto quelle rare e quelle senza un nome, ovvero senza una diagnosi. La rivoluzione del DNA, ovvero della possibilità di utilizzare il DNA come test, ha cambiato spesso la vita di questi pazienti perché ha aperto non solo la strada ad avere una diagnosi e finire quello che era un’odissea di ospedali in giro per il mondo – finalmente c’è un nome alla malattia che è riconosciuta – ma poi apre le prospettive e le possibilità di cura. In modo particolare mi sono occupato delle malattie ereditarie, e ho scoperto le cause di moltissime malattie rare, di malattie comuni come la psoriasi, la sclerosi, l’infarto, perché, come diceva un mio amico americano Francis Collins, si ricordi che tutte le malattie dell’uomo hanno una base genetica, su questo non c’è dubbio.
Quando parliamo di Medicina di Precisione, a chi è rivolta esattamente? Diciamo che sono due tipologie diverse. La medicina di precisione è la medicina del futuro. Ma cos’è la medicina del futuro? Perché è già oggi, non è poi del futuro in realtà. È quella che noi chiamiamo la medicina proattiva. Finora cos’era la medicina? Aspettavamo il sintomo, la diagnosi e dove possibile la cura. Ecco questo però è tardivo perché tu intervieni quando si è già instaurata la malattia. Quali sono le indicazioni nuove? Che tu devi cercare di intervenire prima che la malattia insorga o che manifesti i sintomi per cercare quindi di rallentarne, di curarne o di evitarne l’esplosione o la gravità. Come si può fare tutto questo? Non certo con l’indovino o andare dal mago. Oggi abbiamo la scienza che ci aiuta a far questo, che si basa sulla conoscenza individuale. Perché di precisione? Perché ognuno di noi è diverso da un altro. Due individui uguali non sono mai esistiti su questa terra. Lei pensa che nemmeno i gemelli monozigoti, cioè quelli identici, sono uguali in tutto e per tutto. Hanno delle differenze nel DNA anche loro.
Quindi la medicina di precisione funziona diversamente per malati e per persone sane? Esatto. Nei pazienti, cioè nei malati, dove si conosce la malattia e il danno genetico, oggi disponiamo di farmaci che funzionano solo su quella persona. È come dire il farmaco giusto per la giusta persona. Molti dei farmaci oncologici oggi vengono fatti su questa base. Non è come una volta nella chemioterapia, uguale per tutti, che ha fatto un sacco di danni ma perché non sapevamo che c’erano persone che reagivano in un modo o in un altro. Oggi fortunatamente sappiamo a chi somministrare un certo farmaco e a chi no e sappiamo addirittura se quel farmaco può dare degli eventi avversi e quindi cambiarne la dose. Per ognuno di noi può essere necessaria una dose diversa, una quantità di farmaco diversa e una reazione differente sia nell’efficacia che nell’evento avverso. Ma qualcuno dice: ci potrà essere una medicina di precisione per i sani? Allora qui è un po’ diverso, si chiama medicina predittiva perché tu non sei ancora malato, quindi non hai bisogno della medicina. Che cosa valuti lì? Sei a rischio di poter sviluppare o meno una malattia. Perché? Perché magari hai qualcosa che si trasmette nella famiglia, perché hai avuto un papà, una mamma, uno zio, un fratello con una malattia genetica e quindi vuoi sapere se l’hai ereditato o meno.
L’ambiente gioca un ruolo importante in tutto questo? Assolutamente. Se vivi in un ambiente di rischio particolare – esposto a radiazioni, esposto a farmaci, a contaminazione ambientale, a inquinamento – il tuo genoma può reagire in maniera diversa. Tutto questo fa la medicina predittiva e ti mette in condizione addirittura di cambiare il tuo stile di vita, perché non ci dimentichiamo che il DNA è importante ed è alla base di tutto, però l’ambiente è quello che fa poi la differenza. Quando vengono da me soggetti che vogliono sapere se sono a rischio e troviamo dei fattori di rischio per malattie come l’infarto, l’aterosclerosi, il diabete, l’Alzheimer, il Parkinson, uno può dire “ma cosa possiamo fare?” Beh, si può fare molto: per esempio cambiare stile di vita, non fumare, fare attività fisica che è la cosa più importante, assumere determinati farmaci se sono necessari. Questo ci porta a ritardare l’evoluzione della malattia cronica e debilitante.
Lei ha menzionato il diabete come esempio… Esatto. Questo è quello che noi chiamiamo la medicina proattiva che sarà importantissima nei prossimi anni perché porterà a ridurre enormemente il peso sulla sanità pubblica di queste malattie. Lei pensi: ci aspettiamo una pandemia da diabete nei prossimi anni, ci aspettiamo 400 milioni di persone ammalate di diabete nel mondo. E come li gestiamo? E così l’obesità, che è una malattia, non ci dimentichiamo. Oggi abbiamo gli strumenti per capire in modo preciso a chi deve fare determinati test o no.
Per i ricercatori quanto è stimolante tutto questo? È fondamentale perché ci ha permesso di capire che l’individualità biologica è alla base di tutto e ci ha permesso di capire che ognuno di noi è diverso da un altro. Finalmente così riusciamo a capire perché ad alcuni hanno manifestato certe malattie e altri no. La medicina da quando è nata si faceva solo tre domande: primo, perché uno si ammala e uno no? Due, perché il farmaco su di me funziona e su un altro no? Tre, perché quel farmaco a me fa avere delle reazioni avverse e a un altro no? Se lei guarda queste tre domande, c’è tutta la medicina dentro. Oggi abbiamo la risposta e la risposta si sta scoprendo sempre di più per tutte le malattie, e questo lo devono fare i ricercatori.
Ma c’è il rischio che la medicina predittiva diventi un “genoscopo”, come lo chiama lei? Questo è molto importante. La medicina di precisione predittiva va somministrata nei centri giusti e soprattutto attraverso una fase che è cruciale: quella della consulenza genetica pre-test – vede che ho detto pre-test, prima di fare il test – e poi con la consulenza post-test, come facciamo noi nel nostro centro. Quello che è sbagliato di questa medicina predittiva è che purtroppo l’uso commerciale ti dice “mandami il DNA”, magari su internet compri il kit, fai la saliva a casa e lo spedisci magari nel Wisconsin dove poi arriva la risposta, 300 pagine in inglese dei fattori del DNA, e questi pazienti arrivano da noi e dicono “ma che devo fare?” Ma non si può fare così la medicina di precisione se tu non sai la storia clinica di quel paziente o di quel soggetto, della sua famiglia, di che cosa sono eventualmente morti o ammalati i genitori, gli zii, i fratelli o lui stesso. Come si fa a fare la medicina predittiva senza visitare una persona? Ecco questo è un modo sbagliato, è quello che io chiamo non la genetica, ma lo chiamo il genoscopo, è una sorta di oroscopo.
Ci sono già persone che si sottopongono a questi test? Se guardiamo nell’ambiente mondiale ci sono delle società come la 23andMe, quella del signor Google negli Stati Uniti, che questo test l’ha offerto da tanto tempo. Ci sono più di 15 milioni di persone che l’hanno fatto, quindi si immagini, c’è tutto il loro DNA là dentro depositato. Noi che usiamo questo approccio molto razionale – consulenza pre-test e post-test – ovviamente lo facciamo tenendo conto delle situazioni. I pazienti che hanno una malattia hanno un percorso stabilito di rimborso regionale dove è previsto e questi test praticamente non pagano niente o pagano il ticket. Poi ci sono test che non sono inseriti nel tariffario e che sono invece a carico del soggetto. Noi, essendo un ospedale pubblico, abbiamo aperto un ambulatorio di medicina predittiva dove alcuni test che non sono rimborsabili se li pagano, ma è chiaro che le tariffe sono contenute.
Qual è stato il contributo di HEAL Italia al vostro lavoro? Un prodotto di questo progetto del PNRR è stato proprio aver attivato l’ambulatorio di medicina predittiva, che non c’era. Noi siamo l’unica struttura pubblica che ha fatto questa sperimentazione e questo è stato possibile realizzarlo grazie al contributo di HEAL Italia che naturalmente ci ha aiutato con il finanziamento e con l’idea. Nel progetto abbiamo cercato di mettere insieme la nostra expertise per capire come si fa la medicina predittiva di precisione, attivando un ambulatorio ad esempio, oppure studiando malattie molto importanti come le malattie autoimmuni, come la psoriasi, come la sclerosi multipla e come il lupus, che sono malattie delle quali sappiamo che la genetica è importante ma non basta.
Ci ha parlato di epigenetica. Può spiegarci meglio? Questa linea di ricerca ci ha permesso di capire che c’è una parte dell’ambiente, dello stile di vita, della nutrizione, dell’alimentazione che influenza moltissimo queste malattie. Perché? Perché agisce sul DNA non cambiandolo ma rivestendolo. Quello che si chiama epigenetica, cioè come io lo chiamo per i miei studenti: il vestito che indossano i geni. Lei sa che il DNA non è nudo nelle nostre cellule, si veste. È chimica questo vestito e questo fa la differenza. Lei pensa: lo stilista Armani ti veste in un certo modo, tu ti vai a comprare in un’altra cosa e sei diverso ma sei sempre la stessa persona. Ecco, l’epigenetica fa questo, nello stesso DNA si può rivestire in modi diversi e reagire in modi diversi. Grazie alle ricerche di HEAL Italia, lo stiamo dimostrando per alcune malattie come la psoriasi, l’artrite reumatoide, oggetto della nostra ricerca.
Immaginiamo il futuro: la medicina di precisione è diventata routine. Come potrebbe essere la giornata di una persona? Rispondo a questa domanda dicendo così: si diceva una volta alle persone “vuoi vivere di più e a lungo? Scegliti i genitori giusti”. Ora è chiaro che nessuno si può scegliere i genitori giusti, però cosa può fare una persona? Guarda subito nella sua famiglia che situazione c’è e dice “però io ho avuto uno zio con l’Alzheimer, uno zio con un ictus oppure con molti casi di cancro, ma non è che io e i miei figli siamo a rischio?” Quindi la prima cosa è che si pone lui la domanda: ma io sono a rischio di qualcosa? Tenga presente che tutti noi siamo a rischio di qualcosa perché non esiste un DNA perfetto. Quando nasciamo, noi nasciamo con almeno 100 mutazioni diverse non presenti nei genitori. Poi si chiede: io devo fare un lavoro, il radiologo, quindi a contatto con le radiazioni, ma mi fa male l’esposizione a questi raggi? E a chi lo chiedo se non al genetista? Oppure ha intenzione di riprodursi: io ho trovato finalmente la persona con cui voglio fare dei figli, ma nella famiglia mia e nella famiglia della mia compagna ci sono malattie genetiche che girano e i nostri figli sono a rischio? Di cosa? Possiamo fare qualche test prenatale per prevenirli? Sì, è la risposta.
Quando una persona dovrebbe rivolgersi a un genetista? Queste persone devono chiedere quello che io ho chiamato la consulenza pre-test, che non è altro che un colloquio, cioè è un foglio, una matita in cui noi disegniamo l’albero genealogico e parliamo con le persone. E quando lo devono fare? Quando hai una certa età, quando hai casi in famiglia di malattie genetiche o di molti casi di una certa malattia – più diabetici, più persone con malattie cardiovascolari – oppure quando hai deciso di riprodurti. Poi ci sono persone che vengono da noi anche per avere quello che ho chiamato i test prognostici. Per esempio, uno ha un tumore alla prostata ma il suo urologo gli dice “forse puoi ancora conviverci oppure è aggressivo, devo intervenire subito e togliere tutto chirurgicamente?” Ecco, allora noi possiamo aiutare questi soggetti. Oggi c’è un test che ci dice, entro certi limiti, la tua probabilità che quel tumore evolva rapidamente o è lento. Questo fa la differenza. Molti chiedono questo test e non si sottopongono, d’accordo con l’urologo, all’intervento chirurgico e fanno una vigile attesa, cioè lo controllano ogni sei mesi. La stessa cosa accade per le donne a rischio di cancro della mammella che hanno avuto una mamma, una zia che ha avuto il tumore. Loro sono positive ma dicono “bene, ma quanto è grave questo? Posso fare delle prevenzioni?” E i tumori della tiroide, lo stesso. Abbiamo oggi sistemi in cui uno singolarmente, in base a queste cose, può praticare questi test di precisione.
Secondo lei, quando diventerà normalità per tutti? Per me già oggi di fatto già lo siamo, perché in alcuni settori ovviamente ancora un po’ meno in altri, ma nel settore oncologico – non dico che tutti gli ospedali lo praticano ovviamente perché ci sono naturalmente questioni di strutture, di competenze – ma normalmente la sensibilità sta aumentando in questa direzione.
Quali saranno le figure professionali più importanti in futuro? Allora, questo lo dice anche il Ministero della Salute: ogni test genetico deve essere somministrato nella struttura di genetica medica e il genetista con specializzazione in genetica medica può prescrivere questi esami. Poi ci sono altri esami che si fanno d’intesa in équipe. Per esempio per i tumori oggi esistono in molte strutture quello che si chiama il Molecular Tumor Board. Cos’è? È un gruppo di figure altamente specializzate che dialogano tra loro con competenze diverse e dicono “sì, tu hai fatto il DNA, hai trovato questo, io potrei dare questo farmaco o fare queste analisi biochimiche in più per capirne un po’ di più”. Questo team è la base della medicina di precisione e fortunatamente in Italia sono stati istituiti da un anno e mezzo, ma devono diventare operativi. Speriamo presto che arrivino i finanziamenti giusti alle regioni per attivare i Molecular Tumor Board, che permettono alle persone che hanno avuto una diagnosi in un qualunque ospedale di entrare nei trial clinici, nelle sperimentazioni.
Un messaggio per la nuova generazione di medici? Studiare il più possibile e soprattutto lasciar perdere internet, ma comprare i libri, perché io vedo ancora troppa gente che va a studiare sull’intelligenza artificiale. Per carità, va benissimo, anch’io la uso, ma bisogna stare molto attenti alle nozioni che vengono erogate da questi sistemi, che spesso non sono filtrate, sono errate. Quindi tu puoi fare la ricerca su AI, ma poi vai a verificare. Questo è molto importante, soprattutto leggere i libri e continuare a studiare. Oggi un medico deve avere competenze trasversali, che non sono solo quella della medicina, del sintomo e della diagnosi, ma deve avere competenze anche di informatica, di bioinformatica. Questa è una nuova scienza che non c’era prima nella medicina. Oggi non si può fare uno studio senza il bioinformatico in nessun ospedale. Tutte queste grandi conoscenze di DNA, di RNA, di proteine, sono tutte in database che a volte li sanno manovrare solo degli esperti di bioinformatica. Allora non dico che tutti i medici devono diventare esperti di bioinformatica, ma sapere che c’è e sapere dove andare e a chi rivolgersi.
Il Prof. Novelli e il suo team al Policlinico di Tor Vergata continuano a essere pionieri nella medicina di precisione in Italia, dimostrando come la ricerca scientifica, unita alla pratica clinica attenta e personalizzata, possa davvero cambiare la vita dei pazienti e trasformare il sistema sanitario verso un approccio più proattivo ed efficace.
Intervista alla Prof.ssa Elena Ortona: come la medicina di genere sia il primo passo fondamentale verso la medicina di precisione. Dirigente di ricerca all’Istituto Superiore di Sanità, dove dirige il Centro di riferimento per la medicina di genere creato nel 2017, la Prof.ssa Elena Ortona è una delle voci più autorevoli in Italia sul tema delle differenze di sesso e genere in medicina. Con una carriera dedicata allo studio della risposta immunitaria e delle malattie autoimmuni, oggi coordina una vasta rete di oltre 60 società scientifiche italiane per portare la medicina di genere in tutte le specialità mediche.
Professoressa Ortona, quando si parla di medicina di precisione, a chi è rivolta esattamente? Il target è ognuno di noi, ogni persona con le sue differenze, con le sue particolarità, con le sue peculiarità. Una medicina che non sia centrata sulla malattia, ma proprio sulla persona. Ogni persona è diversa, quindi la medicina di precisione deve andare proprio a mettere in luce quelle che sono le differenze tra una persona e l’altra per dare a ognuno la migliore cura possibile.
E a cosa serve per i ricercatori, per il sistema sanitario, per gli studenti che studiano medicina? Sicuramente bisogna riconoscere le differenze. Cercare di studiare sia dal punto di vista genetico ma anche dal punto di vista dell’individuo come persona che vive in un ambiente, che ha un livello socioculturale, una professione. Tutto quello che circonda questa persona va a influire sullo stato di salute. Quindi non solo gli aspetti legati al proprio corpo, al proprio organismo – gli aspetti genetici o del fenotipo di ognuno di noi – ma anche aspetti più legati agli stili di vita, all’ambiente che ci caratterizzano, che rendono ognuno di noi una persona differente. Proprio andare a studiare e comprendere con la ricerca quali siano queste differenze ci porta poi a fare una medicina di precisione, quindi più appropriata e anche più equa.
Quali sono le principali aspettative ma anche le paure e le preoccupazioni sulla medicina di precisione? Sicuramente quello che si può pensare è che sia una medicina molto più dispendiosa, che bisogna spendere molto di più per arrivare a trovare la giusta cura per ogni individuo. Ma bisogna anche pensare che, nel momento in cui questo si riesca a ottenere, si potrà sicuramente avere un grande risparmio anche per il sistema sanitario. Perché non ci saranno sicuramente meno ricoveri dovuti a cure sbagliate, a terapie non efficaci, a effetti avversi di farmaci che magari non erano disegnati proprio per quell’organismo, per quella persona in quel momento della sua vita. Quindi la medicina di precisione realmente potrà essere non solo più equa ma anche più sostenibile, più economica.
Parliamo del progetto HEAL Italia. Dal suo punto di vista, quali sono gli obiettivi? Dal mio punto di vista è un modo che ha veramente l’obiettivo di creare una rete, una rete di collaborazioni fra enti diversi, ovviamente localizzate soprattutto nel meridione, che hanno un obiettivo comune: quello proprio di creare una medicina, di sviluppare dei metodi innovativi per creare una medicina più equa e più sostenibile mettendo la persona al centro della cura. Con metodologie molto avanzate che si basano sull’intelligenza artificiale, sui big data, l’obiettivo è proprio quello di andare a identificare una cura più appropriata mettendo al centro le differenze di sesso e genere. Perché il progetto HEAL Italia ha voluto proprio dare spazio alla medicina di genere come primo passo per arrivare a quella che è la medicina di precisione.
Ci può spiegare meglio questo legame tra medicina di genere e medicina di precisione? Senza la medicina di genere non si può arrivare alla medicina di precisione, perché le prime differenze sono quelle legate al sesso e al genere. Si è cercato di mettere a fuoco soprattutto le malattie metaboliche e le malattie tumorali, in particolare ormono-dipendenti. Penso al melanoma, per esempio, che è una malattia che presenta differenze importanti sia per quanto riguarda la diagnosi, la prognosi, ma anche la risposta ai trattamenti tra uomini e donne. Già identificare e capire queste differenze è un passo veramente importante verso la medicina di precisione.
Perché ha scelto di abbracciare il progetto HEAL Italia? Quali sono state le motivazioni più profonde? Ho trovato veramente un interesse e un grande entusiasmo, una grande competenza dei gruppi che hanno deciso di partecipare a questo progetto, a questa sfida che è quella di cercare di mettere in gioco le nostre competenze per un obiettivo comune. Anche persone, ricercatori, medici, clinici con diverse expertise, diversa professionalità si mettono in gioco per andare a raggiungere un obiettivo comune che è quello di rendere la medicina una medicina di precisione, quindi una medicina attenta.
Facciamo un salto in avanti: la medicina di precisione è diventata routine. Quale potrà essere la giornata tipo di un paziente? Io immagino che ci sia attenzione alla persona, quindi il fatto di poter avere un rapporto più di fiducia con i propri medici. Una comunicazione medico-paziente che vada al di là di quello a cui siamo abituati, quindi che possa scendere più nei bisogni e nelle necessità della persona. In quel momento è un paziente ma è comunque una persona con le sue caratteristiche, le sue peculiarità, per trovare anche insieme la migliore soluzione per i suoi problemi, ovviamente fisici. Credo che la giornata tipo del paziente possa essere proprio quella di avere una soluzione più rapida e più efficace ai suoi problemi e quindi uno stato di salute sicuramente migliore.
L’accesso in ospedale, l’accesso nei vari presidi sarà anche più agevolato e meno costoso per il sistema sanitario? Assolutamente sì, perché direttamente si potrà avere una diagnosi più rapida. Conoscendo la persona nella sua interezza, nei suoi bisogni di salute, nella sua necessità, nelle sue peculiarità, si avrà una diagnosi più rapida che comporta anche un trattamento, una cura più rapida e quindi di conseguenza più efficace. E questo sicuramente porta anche a un risparmio per il sistema sanitario.
Quali saranno le figure o le competenze più importanti in futuro per la medicina di precisione? Io ritengo che ogni professionista continuerà a fare il proprio lavoro però in un’ottica di squadra, in un’ottica di team. Cioè si metteranno insieme più competenze per andare a valutare e a dare al paziente, alla persona, tutte le risposte di cui ha bisogno in quel momento. La cosa secondo me importante è riflettere sull’importanza di fare squadra, di unirsi per mettere in gioco tutti, ognuno con la propria professionalità, e dare al paziente le risposte necessarie in quel momento per la sua salute ma anche in quel momento della sua vita.
Come cambierebbe la sua professione se la medicina di precisione si diffondesse in modo capillare? Allora io credo che se la medicina di precisione si diffondesse in modo capillare non ci sarà più bisogno di parlare di medicina di genere. Io lavoro sulla medicina di genere e quindi ritengo che la medicina di genere diventerà la stessa medicina, nel caso che la medicina di precisione si potrà diffondere. Perché l’attenzione alle differenze – le differenze di sesso di genere ma anche di etnia, di cultura, di ambiente, tutte le differenze che ci caratterizzano – entreranno proprio all’interno della medicina, nel concetto stesso di medicina. In questo modo potremo lavorare, tornare a lavorare sapendo che la medicina di genere, la medicina di precisione sono entrate proprio nelle scuole, nelle università, nella pratica clinica. Quindi non ci sarà più la necessità di parlarne perché saranno la stessa medicina.
Un messaggio alle nuove generazioni di medici e ricercatori? Io voglio dire che è giusto specializzarsi in un singolo argomento, in una singola materia, ma bisogna avere una visione anche olistica del paziente. Considerare che il paziente è una persona in quel momento che ha delle necessità specifiche che vanno comprese, vanno capite. E sicuramente la medicina di precisione può raggiungere questo obiettivo. Quindi è giusto avere una specializzazione perché oggi sempre di più si ricercano delle specializzazioni sempre più ristrette per poter diventare veramente esperti in un dato campo. Però non bisogna dimenticarsi che il medico deve essere comunque un medico a 360 gradi, deve essere in grado di comprendere la persona.
Parliamo più approfonditamente di medicina di genere. Come elemento fondamentale della medicina di precisione, cosa vuole dire ai nostri lettori? La medicina di genere è proprio un approccio alla pratica medica che tenga conto delle differenze di sesso – quelle che sono gli aspetti biologici che distinguono il maschile dal femminile – ma anche che consideri gli aspetti legati al genere, quindi aspetti sociali, culturali, ambientali, legati agli stili di vita. Oggi si parla tanto di One Health proprio perché non è solo la persona ma anche l’ambiente in cui si vive, tutto quello che ci circonda che condiziona il nostro stato di salute e di conseguenza le malattie. Perché ci sono differenze importanti tra uomini e donne per quanto riguarda l’incidenza, la progressione, le manifestazioni cliniche, la risposta ai trattamenti fino ad arrivare alla prognosi nelle malattie.
Può farci degli esempi concreti? Queste differenze sono influenzate da aspetti biologici che possono essere fattori genetici, epigenetici, ormonali, fattori legati al microbiota, ma anche fattori più legati al genere, quindi agli stili di vita, all’ambiente in cui si vive. Pensiamo agli stili di vita come l’attenzione all’alimentazione, l’attività fisica, il fumo, l’alcol. Sono tutti fattori che sono differenti tra uomini e donne. Pensiamo: fumo e alcol sono ancora oggi abitudini più spesso maschili, però le donne hanno meno fattori protettivi. Quindi a parità di dose sia di nicotina che di alcol assunto, le donne hanno effetti peggiori. Oppure l’alimentazione: la donna è generalmente più attenta, ha una dieta più corretta, un’alimentazione più sana rispetto all’uomo, però fa molta meno attività fisica. L’uomo invece fa spesso un’attività fisica addirittura eccessiva. Quindi sono tutte differenze di cui bisogna tenere conto.
E per quanto riguarda gli ormoni? Gli ormoni sessuali non agiscono solo sugli apparati riproduttivi ma su tutte le nostre cellule. Quindi tutti i nostri organi e tessuti esprimono recettori per questi ormoni, quindi gli ormoni sessuali possono agire sulle funzioni di tutti i nostri organi. E questo ci fa capire come ci sono delle differenze importantissime tra uomini e donne. Possiamo fare degli esempi molto banali, molto semplici. Pensiamo per esempio alle malattie cardiovascolari che sono considerate appannaggio del sesso maschile. Invece sono la principale causa di morte per le donne e questo spesso non è conosciuto, non se ne tiene conto. Ma non ne tiene conto la donna che quindi spesso non riconosce i sintomi di un infarto, perché non ci pensa che potrebbe avere un infarto. Ma anche il medico stesso a volte ha difficoltà a fare una diagnosi di infarto nella donna, anche perché spesso l’infarto si manifesta in maniera differente nella donna rispetto all’uomo.
Ci può spiegare meglio? Invece del classico dolore al braccio sinistro, nella donna spesso si possono avere dei sintomi più sfumati: stanchezza eccessiva, dolore alla mandibola, dei sintomi che non fanno capire subito che si tratta di un infarto che sta cominciando. E quindi questo ovviamente causa una diagnosi ritardata e quindi un trattamento meno efficace e quindi una mortalità anche molto più elevata anche per questo nel sesso femminile.
E per l’osteoporosi? Poi ci sono tanti altri esempi. L’osteoporosi, che sicuramente anche questa è una malattia che invece è considerata al contrario appannaggio esclusivo femminile. Invece in Italia, per esempio, 4 milioni di donne ne sono colpite ma anche un milione di uomini è colpito dall’osteoporosi. L’uomo non va e non fa una prevenzione, non va a fare la densitometria ossea. E anche se la facesse, i parametri che sono assestati negli studi medici sono stati settati su un organismo femminile e non maschile. Gli uomini però, quando si fratturano, vanno incontro a morte molto più spesso. Per esempio, per frattura di femore gli uomini muoiono più spesso delle donne. Questa è una differenza che è invece a svantaggio del sesso maschile.
In tutti questi anni ci sono stati dei preconcetti che magari vogliamo smontare ed anche dei tabù? Allora si è pensato, ancora adesso, che la medicina di genere non è riconosciuta sempre come una medicina delle differenze ma si è pensato alla medicina di genere come la medicina delle donne, con quasi un travaglio femminista della pratica medica, della medicina di donne. Un gruppo di donne che volesse portare avanti la medicina della donna. Invece non è quello, come ho spiegato. Spesso la medicina può essere anche a svantaggio dell’uomo, come ho detto prima per l’osteoporosi. Sicuramente alcuni pensano che la medicina di genere sia la medicina della popolazione LGBT. E anche questo: la medicina di genere è la medicina delle differenze. Quindi sicuramente la popolazione transgender, la popolazione intersex sono persone che devono accedere al sistema sanitario e quindi hanno le proprie necessità, le proprie peculiarità che vanno comunque conosciute. Perché se non si conosce non si può poi affrontare una situazione. Quindi sì, ci sono sicuramente dei pregiudizi. Bisogna lavorare per fare tanta formazione e tanta informazione anche alla popolazione, perché solo in questo modo ogni persona, consapevole dei propri bisogni di salute dovuti anche alle differenze di sesso e genere, potrà pretendere una cura disegnata sulla propria persona.
Cosa significa concretamente conoscere queste differenze nella pratica clinica? Proprio anche nella pratica medica bisogna conoscere queste differenze. Perché solo conoscendole, quindi con una formazione, un aggiornamento, la formazione degli studenti ma anche un aggiornamento dei professionisti sanitari, sarà possibile poi inserire la medicina di genere nei percorsi clinici per raggiungere una medicina sempre più appropriata.
La Prof.ssa Ortona partecipa attivamente al progetto HEAL Italia, coordinando una vasta rete nazionale di collaborazioni tra società scientifiche, università e centri di ricerca. Il suo Centro di riferimento per la medicina di genere dell’Istituto Superiore di Sanità rappresenta un punto di riferimento fondamentale per portare l’attenzione alle differenze di sesso e genere in tutte le specialità mediche, dimostrando come questo sia il primo passo imprescindibile verso una vera medicina di precisione per tutti.
Intervista al Prof. Piero Marchetti: come la medicina di precisione possa trasformare prevenzione e cura del diabete. Professore ordinario di endocrinologia presso l’Università di Pisa ed ex direttore dell’unità operativa di diabetologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, il Prof. Piero Marchetti è una figura di riferimento nel panorama italiano della diabetologia. Da sempre impegnato nella ricerca sulle cause del diabete e sulle possibilità di curarlo al meglio, si è occupato anche di trapianto di pancreas e di isole pancreatiche. Oggi lavora sulla possibilità di far regredire il diabete di tipo 2 ed altre forme di diabete, e partecipa attivamente al progetto HEAL Italia portando la sua esperienza nella costruzione di una medicina di precisione applicata alle patologie metaboliche.
Professor Marchetti, ci presenta il suo percorso professionale? Sono professore di endocrinologia, già ordinario presso l’Università di Pisa, e sono stato direttore dell’unità operativa di malattie del metabolismo e diabetologia dell’azienda ospedaliera universitaria pisana. Come credo abbiate intuito, mi sono occupato sempre, se non quasi sempre, di ciò che il diabete significa per le persone che soffrono di questa situazione. Ho ricercato le cause che determinano le varie forme di diabete e ho cercato anche di trovare rimedi per quanto riguarda la prevenzione e eventualmente anche la regressione del diabete. Aspetti farmacologici, aspetti trapiantologici, tutta una serie di valenze che tra l’altro ho la fortuna di poter approfondire nell’ambito di HEAL Italia, il progetto sostenuto dal PNRR, un partenariato esteso. Quindi sono qui per cercare di ragionare, discutere, mettere in comune alcune cose sulle quali possiamo anche prospettare novità positive per le persone con diabete.
Quando si parla di medicina di precisione, a chi è rivolta? L’obiettivo di partenza e di arrivo è ripristinare la salute nelle persone che soffrono di qualche condizione che le affligge. E la medicina di precisione parte dalle caratteristiche cliniche e molecolari di queste persone affinché si possa trovare lo strumento di prevenzione, si possano trovare gli strumenti di prevenzione e di cura personalizzata per ogni specifica situazione. È un concetto sul quale ragioniamo da diversi anni che è molto complesso, soprattutto in alcune situazioni come appunto il diabete, che è una sindrome particolarmente eterogenea.
Può spiegarci questa eterogeneità del diabete? Nel mondo ci sono, come è stato calcolato dall’International Diabetes Federation, nel 2024, 580 milioni di persone con qualche forma di diabete. È un numero che continua ad aumentare. Si tiene che nel 2050 si sforeranno gli 800 milioni di persone con diabete se non si trova un modo per arrestare questa crescita veramente imponente dei casi di diabete. È una situazione che si accompagna anche ad oltre 500 milioni di persone che hanno quello che si chiama prediabete, cioè non sono ancora persone che hanno il diabete ma non sono più nella situazione di normalità. Quindi questa è la classica popolazione sulla quale si potrebbero attuare azioni di prevenzione mirata. Questa malattia, questa sindrome, è ancora accompagnata da complicanze acute e croniche, vascolari soprattutto, che rendono la vita delle persone con diabete veramente complessa. È un fardello molto faticoso da sostenere sia a livello personale ma anche a livello sociale.
Quali sono i costi per il sistema sanitario? La spesa per il diabete a livello mondiale rappresenta il 12% di tutti i costi della sanità, quindi un trilione di euro nel 2024. In Italia le persone con diabete sono oltre 5 milioni e ciascuna si porta dietro la propria fatica. Si spende quasi 14 miliardi per il diabete. Ciò nonostante, sebbene negli anni siano stati fatti molti progressi per gestire questa malattia, meno dell’8% delle persone con diabete raggiungono gli obiettivi terapeutici. Sto parlando del controllo della glicemia, ma nel contesto del rischio cardiovascolare in cui la persona con diabete si trova immersa. Se mettiamo insieme il controllo del diabete, il controllo della pressione arteriosa, il controllo dei parametri lipidici, meno dell’8% delle persone raggiungono il target.
Cosa significa questo? Questo vuol dire che, malgrado gli sforzi di tutti, i costi e l’impegno, siamo ancora lontani dall’affrontare in maniera veramente effettiva ed efficace questa situazione, proprio perché il diabete è complesso. Noi pensiamo che quella pasticca possa funzionare per il 90% delle persone con diabete, oppure che il farmaco iniettivo magari possa fare questa funzione, quando in realtà bisognerebbe riuscire a capire di che cosa ha bisogno quella determinata persona. Lo possiamo fare grazie agli studi di genetica, per individuare il rischio ma anche per individuare quale tipo di terapia può essere più efficace. Lo possiamo fare mirando ad un approccio di precisione per quanto riguarda la valenza nutrizionale, la dieta di queste persone, l’esercizio fisico. Ci sono delle variazioni genetiche che fanno sì che certi aspetti nutrizionali possano andare bene, altri no. Mentre attualmente diamo a tutti più o meno lo stesso tipo di consiglio da un punto di vista dello stile di vita. Ecco quindi, è un mondo che, sebbene noto da un po’ di tempo, soltanto adesso sta trovando dei tentativi di risposta alle necessità del singolo.
Come funziona il percorso della medicina di precisione applicata al diabete? Si parte dal paziente, si passa all’attività clinica definendone quello che si chiama fenotipo e se ne studia di questa persona le caratteristiche molecolari. Si individuano le specifiche di quella persona e si procede poi, dopo un’analisi dei vari dati mediante sistemi di intelligenza artificiale, si ritorna al paziente con un approccio specifico per quella determinata persona.
Qual è il ruolo della ricerca in tutto questo? Io come si è capito sono un medico di estrazione e mi occupo anche di ricerca per come svolgo la mia attività. È chiaro che ricerca e persona con un problema devono essere considerati sullo stesso piano. Il percorso è circolare: persona con il problema, caratteristiche cliniche, molecolari, ritorno con una terapia personalizzata. La ricerca è fondamentale perché se voglio fare una terapia mirata devo comprendere qual è il patrimonio molecolare, sia a livello genetico che a livello delle cellule che non funzionano più o dei tessuti che non funzionano più, quali sono le caratteristiche. Dopodiché le informazioni devono venire integrate e ritornano con un quadro completo e dettagliato delle caratteristiche di quella persona attraverso le quali poi il clinico può svolgere la sua attività.
Come sta cambiando il paradigma del medico? È chiaro che il paradigma sta cambiando anche perché il medico deve familiarizzare intanto con l’eterogeneità del diabete. Ma anche la componente di analisi dei dati, di valutazione delle caratteristiche molecolari deve familiarizzare e comunque interagire continuamente con il clinico affinché si possano applicare le conoscenze dell’intelligenza artificiale e di tutto quello che dicevamo prima alle valenze cliniche di quella determinata persona. Ci vuole però che anche il medico in questo cambio di paradigma assuma un ruolo di competenze specifiche ulteriori. Il medico deve sempre più rendersi conto che ogni persona con diabete ha le proprie caratteristiche.
Può farci degli esempi di questa eterogeneità? Le quattro categorie principali di diabete sono: il diabete di tipo 1, che colpisce circa il 5-10% delle persone con questa sindrome, che è caratterizzato dalla perdita delle cellule beta pancreatiche che producono insulina. Il diabete tipo 1 richiede un approccio specifico terapeutico, cioè la somministrazione di insulina. Il diabete tipo 2, che raccoglie circa il 90% di tutte le persone con diabete, quello associato ad obesità, è sempre più considerato un insieme di gruppi specifici. In quasi tutti a un certo punto prevale la incapacità di produrre abbastanza insulina, ma alcune persone hanno anche una forma di insulino-resistenza che rende più difficile l’utilizzo dell’insulina. Ma sempre di più all’interno di questa grossa categoria del tipo 2 si individuano cluster con caratteristiche cliniche di un certo tipo. Poi ci sono le forme monogeniche nelle quali un solo tipo di alterazione genetica determina l’insorgenza del diabete. Ci sono le forme oligogeniche in cui due o tre geni impattano. Ci sono le forme di diabete secondario. Insomma, il medico, il diabetologo deve sapere che ci sono tutte queste forme di diabete, ciascuna delle quali richiede delle proprie caratteristiche.
E dal punto di vista terapeutico? Poi c’è la parte terapeutica. Ci sono farmaci che hanno effetti collaterali e quindi non possono funzionare come dovrebbero perché la persona che le deve prendere poi non le prende più, pur essendo indicati per loro ed efficaci, perché hanno queste persone delle caratteristiche genetiche particolari. Saperlo prima, quindi riuscire a indirizzare, vuol dire fare il bene della persona, risparmiare perché ho evitato di dare per dei mesi dei farmaci anche costosi laddove non servono e quindi poi una ricaduta a valle di grande rilevanza.
Quali sono le preoccupazioni e le aspettative riguardo alla medicina di precisione? Ci sono aspettative e preoccupazioni in varie direzioni. Intanto c’è un aspetto molto delicato sul quale bisogna fare una riflessione profonda che riguarda tutto ciò che è connesso alla privacy, che va sicuramente rispettata. Ma bisogna evitare che l’informazione non possa essere utilizzata. Molti clinici hanno degli studi retrospettivi che non possono in Italia pubblicare. Per esempio, patologie impegnative, poi le persone possono anche essere decedute a quel punto lì. Mentre potremmo riuscire a capire perché quella persona è deceduta, non possiamo farlo perché quella persona evidentemente non può più dare la propria autorizzazione. Dobbiamo trovare un equilibrio tra i diritti di cui sono fortemente sostenitore delle persone, ma anche la necessità di poter utilizzare i dati. Questa è una preoccupazione.
E per quanto riguarda la formazione? L’altra cosa che in Italia potrebbe essere migliorata è trovare il modo di formare nuovi professionisti. Perché tutto quello di cui dicevamo prima richiede delle competenze cliniche da parte del medico, nuove, specifiche, e dall’altra richiede anche la formazione di figure che possono fare da ponte, grazie alle conoscenze acquisite, tra la parte del dato nudo e crudo all’interpretazione del significato del dato stesso. Mi riferisco in particolare alla necessità di avere sempre un numero maggiore e competente di esperti di biologia molecolare, genetisti, che possano collaborare con chi analizza i dati per trovare rapidamente risposte alle necessità delle persone con determinate problematiche di tipo diabetologico.
Quale l’importanza di HEAL Italia in tutto questo? HEAL Italia è la prima organizzazione, la prima istituzione che si focalizza su tutte le tematiche di cui parlavamo prima in vari contesti clinici e organizzativi. HEAL Italia ha posto l’accento sulla necessità di integrare tutte le informazioni molecolari e fenotipiche in generale delle persone in vari ambiti della sanità: da problemi metabolici, cardiovascolari, oncologici, malattie rare. L’obiettivo è partire dalla situazione per costruire dei modelli di centri di medicina di precisione che possano realizzare tutto quello di cui abbiamo parlato in vari contesti. Quindi degli ambienti in cui una persona che ha un problema entra, la struttura se ne fa carico a tutti i livelli e ritorna poi alla persona con una risposta per la determinata specificità di quella persona. HEAL Italia porta avanti questa visione che è diventata una missione a vari livelli: dalla valorizzazione delle risorse scientifiche e cliniche alla parte organizzativa di relazioni con il sistema sanitario per la messa in pratica poi di tutto questo.
Perché ha scelto di far parte del progetto HEAL Italia? Inizialmente il fatto di essere stato contattato per alcune competenze specifiche che avevo per poter partecipare a questo progetto partenariato esteso 6. Ma inizialmente vedevo HEAL Italia come un’opportunità per condividere e per accrescere le competenze e le conoscenze in un determinato settore. Strada facendo poi mi sono sempre più sentito coinvolto nella traiettoria che HEAL Italia stava assumendo perché c’era la possibilità, e di fatto in questo senso stiamo ancora lavorando e speriamo di poter lavorare sempre meglio anche nel futuro, di poter incidere direttamente anche sulla struttura sanitaria del nostro paese. Una sintesi molto attraente di quello che è il senso di ciascuno di noi che lavora in ambito sanitario: rispondere alla richiesta di una persona che ha un problema e rispondere a quella persona non in maniera approssimativa, ma con risposte specifiche. Quindi HEAL Italia copre tutto il percorso in questo senso e di questo sono orgoglioso di essere coinvolto.
In tutti questi anni ha visto dei progressi che quando ha iniziato la sua carriera non immaginava? Sì, sicuramente sono stati molteplici sia a livello di avanzamento delle tecnologie per capire che cosa non funziona in una determinata situazione. Nel diabete, ci sono queste cellule che dovrebbero produrre insulina e che non la producono più e siamo andati avanti moltissimo nel comprendere il perché, sebbene i punti interrogativi ovviamente rimangono. Poi a livello molecolare, in vari altri contesti del diabete, la fisiologia e la patologia degli organi che direttamente o indirettamente dal diabete sono interessati: dagli occhi ai reni, al cuore, ovviamente l’apparato cardiovascolare, il fegato più recentemente. Moltissimo si sta apprendendo. Poi c’è tutta la componente relativa ai nuovi farmaci che sono sicuramente un contesto nel cui interno sono stati fatti moltissimi passi avanti, ma che al contempo presenta anche alcuni rischi.
Quali rischi? Come accennavamo prima, la pillola o l’iniezione che va bene per tutti. Sicuramente sono farmaci che vengono utilizzati da moltissimi pazienti con grande soddisfazione, però al contempo, per esempio i farmaci che vengono chiamati agonisti di determinati recettori, in particolare il recettore del GLP-1, dopo alcuni mesi possono essere sospesi spontaneamente dal paziente per effetti collaterali. Quindi c’è tutto un mondo: perché un farmaco che va bene poi a un certo punto può essere sospeso perché ha effetti collaterali, mentre una valutazione precisa della persona potrebbe anche farci capire con chi certi farmaci sono più efficaci e con minore effetto collaterale. Accennavo prima all’attività fisica che deve essere personalizzata, agli aspetti nutrizionali che devono essere personalizzati. Quindi in tutto questo si è fatto e si stanno facendo passi avanti. Il percorso richiede ancora dedizione e impegno.
Facciamo un salto nel futuro: la medicina di precisione è diventata routine. Come potrebbe essere? Mi metto io nelle veste di una persona che ha un problema, per esempio con il diabete. Io entro nel centro di medicina di precisione, vengo accolto, ho la possibilità di interagire con un medico col quale mi confronto. Il medico col quale mi confronto è in grado di capire se la mia è una situazione di un certo tipo o di un altro e mi colloca nella casella giusta. Fare la diagnosi di diabete è semplice: guardare i numeri dei valori della glicemia e di altri parametri. Molto più complessa è inserirla nella casella. Se da un punto di vista clinico mi pone in una casella con caratteristiche un pochino atipiche, a questo punto è apparso il meccanismo di valutazione molecolare che ritorna poi al medico. E il medico insieme al genetista, insieme ad altre figure professionali individua con precisione qual è il mio tipo di diabete e passa poi alla terapia.
E per quanto riguarda la prevenzione? Il nostro sistema sanitario, soprattutto per quanto riguarda l’assistenza al diabete, è strutturato in maniera molto capillare. Ci sono diffusi in tutta Italia molti servizi di diabetologia. Quindi in un sistema di hub e spoke, con le opportune ristrutturazioni in senso lato, è possibile pensare realisticamente che tutto questo si possa realizzare. Un po’ di creatività aggiuntiva ci vuole per quanto riguarda la prevenzione del diabete perché il nostro sistema non è pronto a decidere che cosa fare. Nel mondo 600 milioni di persone con prediabete. Queste persone sfuggono alle nostre osservazioni e sono quelle che poi vanno a infittire il complesso delle persone con diabete. E qui molto si può fare in un sistema di medicina di precisione in prospettiva con l’aiuto della medicina generale. Il contesto dovrebbe prevedere che la persona a rischio dovrebbe essere individuata dal medico di medicina generale e poi inviata alla struttura di riferimento per poter attuare tutte le valutazioni cliniche e molecolari per impedire che a quella persona venga il diabete.
La medicina di precisione viene confusa con l’intelligenza artificiale? Intanto una delle situazioni che vale la pena chiarire è che a volte si confonde la medicina di precisione con l’intelligenza artificiale. L’intelligenza artificiale può aiutare la medicina di precisione ma la medicina di precisione non va identificata con l’intelligenza artificiale. Nella medicina di precisione c’è l’aiuto di sistemi, di banche dati, di bioinformazione. Sicuramente tutto questo poi aiuta anche attraverso sistemi tecnologici particolari di arrivare a un sospetto diagnostico. Però, perdonatemi, quello che rimane centrale alla medicina di precisione è la competenza del professionista. Noi alla fine non dobbiamo dimenticarci che abbiamo davanti una persona e che quindi tutto ciò che la tecnologia ci offre poi deve essere declinato in un’attenzione per la persona che richiede poi di entrare in una relazione anche di fiducia con il professionista. Non vorrei che si pensasse ad un sistema che trascura il nostro essere persone, sia da un punto di vista della persona che ha il problema sia della persona professionista che cerca di risolvere quel problema.
Come vede la prevenzione del diabete di tipo 1 in futuro? A maggior ragione nel diabete di tipo 1, quello che richiede l’utilizzo dell’insulina, sono in fase di valutazione numerosi nuovi farmaci capaci di prevenire o ritardare l’insorgenza della malattia. E qui la caratterizzazione molecolare di una persona a rischio di diabete di tipo 1 potrebbe davvero far sì che quella persona il diabete di tipo 1 non lo sviluppi oppure lo sviluppi in maniera meno grave di quello che al presente la malattia può essere.
Un messaggio finale alle nuove generazioni? Le nuove generazioni di medici e ricercatori dovrebbero capire l’importanza di avere una visione ampia. Ogni professionista continuerà a fare il proprio lavoro però in un’ottica di squadra, in un’ottica di team. Cioè si metteranno insieme più competenze per andare a valutare e a dare al paziente, alla persona, tutte le risposte di cui ha bisogno in quel momento. La cosa importante è riflettere sull’importanza di fare squadra, di unirsi per mettere in gioco tutti, ognuno con la propria professionalità, e dare al paziente le risposte necessarie in quel momento per la sua salute ma anche in quel momento della sua vita.
Il Prof. Marchetti continua a essere una figura di riferimento nel panorama italiano della diabetologia e della medicina di precisione. Attraverso la sua partecipazione attiva al progetto HEAL Italia, sta contribuendo a costruire un sistema sanitario in cui ogni persona con diabete possa ricevere la cura più appropriata per le sue specifiche caratteristiche, trasformando la promessa della medicina di precisione in realtà concreta per milioni di pazienti.
Intervista al Prof. Mauro Piacentini: come HEAL Italia sta costruendo una rete nazionale per portare la medicina di precisione a tutti i cittadini. Professore emerito dell’Università di Roma Tor Vergata, dove per oltre quarant’anni ha insegnato biologia cellulare con una costante attenzione alla medicina traslazionale. Ex presidente del Comitato Tecnico Sanitario del Ministero della Salute, direttore di un laboratorio presso l’Istituto Nazionale per le Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani, editor di riviste scientifiche internazionali pubblicate da Nature. Oggi, come vicepresidente e direttore scientifico della Fondazione HEAL Italia, il Prof. Mauro Piacentini sta guidando una delle trasformazioni più ambiziose del sistema sanitario italiano: portare la medicina di precisione a tutti i cittadini, non solo a chi può permettersela.
Professor Piacentini, lei ha alle spalle una carriera straordinaria di oltre quarant’anni. Quando ha iniziato questo percorso, immaginava di arrivare fino a qui, a parlare di medicina di precisione e di una sanità così profondamente trasformata? Adesso mi fa andare indietro nel tempo di tanti anni. Quando ho cominciato, diciamo che a tutto pensavo, meno che alla medicina, onestamente, e volevo fare tutt’altro. Poi, peraltro, ho avuto sempre questo interesse per la biologia e quindi questo mi ha portato a studiare biologia. Però, come ho cominciato a studiare le cellule e tutto quello che ne consegue, ne viene quasi spontaneamente l’applicazione in termini di approcci di medicina. I miei studi sono sempre stati con una base biologica importante ma con grandi applicazioni in ambito medico. Per questo sono finito a dirigere un laboratorio allo Spallanzani dove abbiamo studiato e stiamo studiando patologie infettive, e molti dei miei studi degli ultimi 15-20 anni sono stati dedicati al cancro, alle applicazioni delle nostre conoscenze in ambito biologico ai problemi relativi a patologie oncologiche. Devo dire che è stato un viaggio estremamente interessante e ancora tutt’oggi, nonostante io sia pensionato, cerco di essere attivo nella ricerca perché non si smette mai di imparare. Se uno smette di imparare è finita. Dobbiamo sempre metterci in discussione e cercare di crescere – questo secondo me deve essere un po’ il leitmotiv di quello che molte persone dovrebbero fare in diversi ambiti: essere sempre curiosi e vogliosi di apprendere. E devo dire che mi sono sempre stupito che mi pagassero per fare quello che mi piace fare. Questa secondo me è una condizione di privilegio: avere un lavoro che è anche il tuo hobby e che permette di vivere in un certo modo.
Entriamo nel cuore del nostro tema. Lei definisce la medicina di precisione come “la sfida più grande in ambito sanitario”. Cosa cambia davvero rispetto al passato? La medicina di precisione è la sfida più grande che c’è attualmente in ambito sanitario ed è già in corso – non stiamo partendo da zero, si applica già in vari ambiti della medicina e della sanità. È di fatto un modo completamente diverso di vedere il paziente. Una volta e fino ad oggi il paziente era una persona che aveva una certa patologia e quindi veniva trattato in base a quali erano le esperienze rispetto a quella patologia. Oggi il paziente diventa il centro dell’attenzione del medico come individuo a sé, quindi si tiene conto del suo fenotipo, della sua genetica, dei suoi comportamenti, del suo stile di vita e dell’ambiente in cui vive. Ogni persona ha la sua caratterizzazione in ambito medico.
E questo è possibile grazie ai progressi tecnologici degli ultimi anni… Esatto. Questo è possibile perché in questi anni le tecnologie e le scoperte scientifiche hanno permesso di poter personalizzare gli approcci in ambito medico. Le tecnologie sono diventate sempre più precise, sempre più mirate. Ma qui questa rivoluzione abbraccia un ambito culturale molto ampio perché non c’è medicina di precisione senza big data – quindi possibilità di gestire grandi quantità di dati – e senza tecnologie avanzate sia in ambito informatico che in ambito biomedico. È una piccola rivoluzione che abbraccia sì la sanità ma con tanti ambiti connessi alla sanità. Il paziente oggi dovrebbe diventare un individuo a sé che va studiato come tale, non più come parte di una classe di patologie generica.
Lei parla spesso di “medicina personalizzata” piuttosto che “medicina di precisione”. C’è una differenza? Personalmente – e sembra quasi un gioco di parole – io preferisco dire medicina personalizzata perché mette proprio il paziente al centro dell’attenzione degli operatori sanitari e delle possibili diagnosi e terapie. “Di precisione” perché si utilizzano tecnologie sempre più sofisticate. Però secondo me stiamo parlando di medicina personalizzata che utilizza tecnologie sempre più evolute, sempre più specifiche che permettono di poter fare una prevenzione, una diagnosi e eventualmente una terapia sempre più vicina al paziente. Oggi possiamo evitare di applicare certe terapie se sappiamo che il genotipo di quell’individuo non è in grado di rispondere in modo adeguato a quel tipo di farmaco o terapia. Spesso in passato, quando la medicina non era personalizzata, si applicavano le regole generali per quella patologia. Ma noi oggi sappiamo che i pazienti non sono tutti uguali, hanno una storia genomica diversa e quindi alcuni sono in grado di rispondere a determinati stimoli terapeutici, altri invece non rispondono. È inutile sottoporli a trattamenti che spesso hanno comunque effetti collaterali e hanno costi inutili per farmaci che non hanno effetti sul paziente.
La medicina di precisione è già realtà in alcuni ambiti, come l’oncologia. Ma c’è un problema di accesso… Sì, gli ambiti di applicazione già in corso – ma che vanno migliorati, ampliati, resi sempre più fruibili – sono in ambito oncologico, in ambito cardiometabolico. E si sta cominciando anche in ambito neurologico e nelle malattie rare. C’è una crescita continua e un’applicazione sempre più ampia di queste tecnologie. Oggi, grazie all’analisi del genoma che è diventata sempre più economicamente accessibile e anche più sofisticata dal punto di vista tecnico, è possibile determinare se una persona è più suscettibile allo sviluppo di determinate patologie di tipo oncologico. Questo dovrebbe essere un aspetto che nel prossimo futuro dovrebbe essere sempre più fruibile a tutta la popolazione. Al momento questo non è così e questo è uno dei limiti: c’è un accesso alla medicina di precisione che non è aperto a tutta la popolazione ma spesso è legato soltanto a chi può in qualche maniera arrivare a certi centri che sono in grado di farlo e ne ha la conoscenza, perché spesso non si sa che queste cose sono fruibili e possono essere applicate.
Ed è proprio per superare questi limiti che nasce HEAL Italia. Ci racconta questo progetto? HEAL Italia è stata una grossa scommessa e ancora lo è. Perché? Prima di tutto ha cercato di mettere insieme realtà che operavano in ambito sanitario diverse, che vanno dal medico al biologo all’informatico al tecnologo – ha cercato di mettere insieme realtà diverse in ambiti diversi. È un approccio trasversale alla medicina di precisione e questo è un caso quasi unico in Italia. Il Ministero della Salute ha fatto partire da diversi anni delle reti tematiche in ambito medico sanitario – sei in tutta Italia al momento – che cercano di omogeneizzare gli approcci di medicina su tematiche specifiche: oncologia, neuroscienze, cuore, pediatria, invecchiamento. Però queste sono tematiche specifiche, limitate a un tipo di patologia. HEAL Italia invece cerca di fare una cosa diversa: utilizzare capacità e approcci diversi in ambito nazionale in maniera trasversale, non limitati a una sola patologia ma che cercano di abbracciare più patologie. Perché oggi sappiamo che ogni patologia è poi legata ad altri aspetti. Le patologie vanno viste sempre in maniera più ampia e non restrittiva legata allo specifico. Sappiamo per esempio che il diabete influenza tutte le patologie cardiologiche, tumorali. Il fumo ha effetti ben caratterizzati in ambito oncologico ma non solo, anche in ambito cardiologico. Bisogna tener conto di tante realtà.
E state anche creando centri specializzati sul territorio… Sì, HEAL Italia sta sviluppando e cercando di portare proprio vicino al paziente alcune realtà importanti. Si stanno creando dei centri di medicina di precisione specializzati in ambiti specifici. Per esempio, la genomica è al momento collocata in Sardegna a Cagliari. Abbiamo un centro per le malattie cardiometaboliche che si sta sviluppando a Roma e Pisa. C’è un centro per le malattie rare che è collocato ad Ancona. Stiamo cercando di portare realmente vicino al paziente questi approcci di medicina di precisione. In questi tre anni HEAL Italia ha fatto dei passi avanti notevolissimi. Speriamo che queste realtà che stiamo creando diventino pienamente operative – alcune lo sono già – e possano veramente portare ai pazienti un beneficio oggettivo in ambito di medicina di precisione. Siamo sempre più raccogliendo adesioni: eravamo partiti in ventiquattro, venticinque istituzioni, adesso siamo oltre settanta. E questo proprio perché vogliamo essere più trasversali e più geograficamente distribuiti dappertutto in Italia. Sappiamo già che ci sono tante altre realtà non solo pubbliche ma anche private che vogliono aggregarsi per cercare di creare una massa critica in ambito sanitario in Italia.
Se immaginiamo un futuro in cui la medicina di precisione diventa routine, qual è la cosa più importante che cambierebbe? Intanto sarebbe opportuno che non si arrivasse ad essere pazienti ma si avesse un approccio con la medicina di precisione prima di essere pazienti. Questo è fondamentale. Oggi esiste la possibilità – e HEAL Italia si sta muovendo in questo senso – di utilizzare le conoscenze per far sì che si prevengano le patologie. Non dico di prevedere, ma di dare a un individuo delle informazioni che gli possano permettere di cercare di evitare che certe possibili patologie a cui è più esposto, a maggior rischio, possano instaurarsi.
Quindi la medicina di precisione dovrebbe rivolgersi principalmente alle persone sane, alla prevenzione… Esatto. Secondo me la medicina di precisione dovrebbe essere prevenzione. Le faccio un esempio: HEAL Italia sta promuovendo – non è ancora partito ma c’è un’idea – di fare uno screening della popolazione sana per mutazioni genetiche che possono portare allo sviluppo del cancro, in particolare del tumore del seno. Queste sono cose che si possono fare. Sarebbe utile non farle dopo che è insorto il tumore. Ci sono altre cose che poi si fanno se il tumore è insorto – si caratterizza il tumore stesso da un punto di vista genomico soprattutto per capire quali sono le migliori terapie da applicare. Ma si può invece utilizzare la medicina di precisione proprio per cercare di rendere sempre meno possibile lo sviluppo di determinate patologie. Se io ho certe mutazioni, so che posso essere suscettibile allo sviluppo di certe patologie. Se lo so in anticipo, prima di tutto posso fare dei controlli più mirati, secondo poi posso avere degli stili di vita che cerchino per quanto è possibile di evitare esposizioni a cose che possono favorire questo tipo di patologie. Quindi la medicina di precisione si dovrebbe applicare ai sani principalmente in prima battuta e poi ovviamente per altri aspetti ai malati.
Ha citato un esempio molto interessante: il progetto dei “Molisani”. Ce lo racconta? In HEAL Italia noi abbiamo una coorte di persone normali sane che ha un nome particolare: si chiamano Molisani perché sono stati studiati in Molise. Sono più di 20.000 persone seguite per oltre 20 anni da un centro clinico che si chiama Neuromed. Queste persone sono state seguite da un punto di vista proprio di analisi cliniche, di stile di vita, dell’ambiente, della nutrizione. Questo è importante perché oggi, dopo 25 anni, ovviamente alcune di queste hanno sviluppato determinate patologie. Andando a ritroso e andando a studiare i genomi di queste persone noi possiamo capire quali erano i geni che predisponevano in qualche maniera a quelle patologie. Per questo dicevo che la medicina di precisione si dovrebbe rivolgere in primis proprio alla prevenzione e allo studio delle persone sane prima di tutto, e poi ovviamente anche a quelle che sviluppano patologie come il tumore o patologie cardiometaboliche.
Per rendere reale questa visione, servono professionisti preparati. Quali competenze saranno necessarie? Questo è un ambito che ho sollevato in varie situazioni anche con i ministri responsabili. Secondo me oggi c’è una carenza – e qui parlo da professore universitario – di formazione. Le formazioni attuali sono ancorate a concetti che non sono quelli che stanno emergendo in ambito di medicina di precisione. Ci vuole assolutamente un cambiamento e un’implementazione dei contenuti che lo studio della medicina oggi prevede. Ma questo non è sufficiente perché, come dicevo all’inizio, questa è una piccola rivoluzione che coinvolge non solo gli operatori principali cioè i medici ma coinvolge i biologi – per esempio per la diagnostica, l’utilizzo di biomarcatori – coinvolge gli informatici perché i big data e l’intelligenza artificiale sono essenziali oggi per applicare al meglio la medicina di precisione. Oggi per esempio si possono mettere in rete centinaia, migliaia di radiografie e quindi un’analisi viene fatta comparando non solo l’esperienza del medico ma con l’esperienza di altri migliaia di medici che hanno fatto studi simili. Questo è veramente importante perché la medicina di precisione sia realmente di precisione. E sempre più poi il miglioramento delle tecnologie, perché senza il miglioramento delle tecnologie non si va da nessuna parte. La scienza biomedica è sempre cambiata quando sono cambiate le tecnologie, dall’avvento del microscopio ottico, a quello elettronico, alla genomica. I passi avanti della medicina sono sempre stati legati a passi avanti in ambito tecnologico.
E alle nuove generazioni, a chi si approccia oggi agli studi in medicina o biologia, quali consigli darebbe? Penso che se parliamo di medici, chi sceglie di studiare medicina abbia già di per sé il sogno di fare quel lavoro e di farlo per il bene dei pazienti. C’è una vocazione di base. Non credo che uno si iscriva a medicina perché non aveva alternative. C’è una scelta sempre molto precisa e molto importante. E quello che vorrei dire è che non bisogna limitarsi a passare l’esame – questo è l’ultimo dei problemi. L’esame è l’ultimo dei problemi, la conoscenza è il vero problema. Se io amo quello che sto facendo, devo cercare di crescere sempre di più le conoscenze in quell’ambito e non solo in quell’ambito. Quindi leggere, studiare, interessarsi, essere curiosi: questa è la base per diventare di successo in ogni ambito, ma soprattutto in ambito medico. Non limitarsi al minimo sindacale. Questo è comunque un approccio sbagliato. Se io sono così fortunato che posso studiare la cosa per cui credo di essere portato e interessato, devo farlo al meglio. Devo essere super curioso, super interessato e cercare di allargare i miei orizzonti il più possibile. Solo così si può arrivare ad avere una professionalità di un certo tipo e poi in genere se uno si applica e studia e fa del suo meglio ha anche dei risultati. E quando il lavoro diventa un hobby, allora si va verso il meglio.
Professor Piacentini, lei crede molto in HEAL Italia. Perché ha deciso di investire così tanto in questo progetto? Credo molto in HEAL Italia, per questo mi sono coinvolto moltissimo, sia prima diventando vicepresidente del Consiglio d’amministrazione, poi più recentemente ancora di più come direttore scientifico. Penso che questo è un modo per cercare di portare un contributo reale alla sanità italiana, cercando di mettere a terra delle realtà che fino ad oggi non c’erano o erano limitate moltissimo solo a certi centri super specializzati. Le mie aspettative – e un po’ di tutti noi come cittadini – devono essere quelle che questo tipo di approccio più moderno alla medicina sia sempre più generalizzato e sempre più fruibile da parte di tutti i cittadini che afferiscono al sistema sanitario nazionale. Chiaramente questo è un obiettivo da raggiungere nel tempo, non è pensabile che da un giorno all’altro si possa applicare la medicina di precisione a tutti quanti. Però siamo in alcuni ambiti, per esempio quello oncologico, abbastanza avanti. HEAL Italia può dare il suo contributo perché dovremmo cercare di far partire delle campagne di personalizzazione sanitaria che portino a far sì che questi approcci personalizzati vengano espansi e applicati a una popolazione sempre più ampia.
Per concludere, Professor Piacentini, come definirebbe in una frase la medicina di precisione? La medicina di precisione è la medicina del futuro che grazie a tecnologie sempre più innovative permette agli operatori sanitari di approcciare le diagnosi e le terapie focalizzandosi sull’individuo e non sulla patologia soltanto.
Intervista a Laura Leonardis: come HEAL Italia sta costruendo il luogo fisico e digitale che porta l’innovazione negli ospedali e la medicina personalizzata a tutti i cittadini. Direttore Generale della Fondazione HEAL Italia, Laura Leonardis coordina il polo di innovazione nazionale per la medicina di precisione nato dal PNRR. Un progetto che coinvolge oltre 600 ricercatori, 80 partner distribuiti su tutto il territorio italiano e otto network tematici che mettono in filiera scienze omiche, modelli predittivi, terapie geniche e intelligenza artificiale. Oggi presenta l’evoluzione naturale di questo programma: le Officine per la Medicina di Precisione, il luogo dove ricerca, tecnologia e clinica si incontrano per trasformare il modo in cui curiamo e preveniamo le malattie.
Dottoressa Leonardis, partiamo dall’inizio. Cos’è HEAL Italia e qual è la sua missione? La Fondazione HEAL Italia nasce grazie al PNRR, misura 4, componente 2, dalla ricerca all’impresa. Ogni qualvolta mi chiedono cosa fa Fondazione HEAL Italia, da dove nasce, mi viene molto facile ricordare da dove siamo nati e ringraziare il governo italiano e il ministero della ricerca che ha reso possibile la nostra nascita. HEAL Italia rappresenta il polo di innovazione italiano per la medicina di precisione. L’obiettivo è quello di prevenire, ritardare e trattare malattie gravi passando da un approccio uguale per tutti a cure personalizzate. Attraverso il coinvolgimento dei migliori ricercatori, la promozione dell’innovazione e la valorizzazione della collaborazione globale, HEAL Italia mira a conseguire terapie mirate e tempestive con l’obiettivo di migliorare significativamente gli esiti dei percorsi di cura. La nostra missione è focalizzarci su una sanità di precisione, verso una sanità proattiva e personalizzata. Lavoriamo con focus di interesse specifico: prevalentemente in ambito oncologico, tumori, malattie rare, metaboliche e cardiovascolari. Abbiamo un approccio molto solido e integrato che riguarda la predizione, cioè riuscire a predire e quindi arrivare prima della patologia.
Qual è la vera forza di HEAL Italia? I nostri valori fondamentali sono la collaborazione, il network di eccellenze, la possibilità di valorizzare le giovani intelligenze, l’apertura globale. Ma la nostra vera forza è il nostro network, la nostra rete. Il fare insieme in diversi luoghi dell’Italia, fare di Italia un grande laboratorio che non conosce i confini territoriali. Per la prima volta mettiamo in una logica del lavoro digitale la possibilità di avere questi laboratori collegati in rete, che a volte ci fanno anche dimenticare l’esistenza delle pareti e quindi del luogo fisico. HEAL Italia si può descrivere come un grande laboratorio di ricerca che unisce la dimensione fisica alla dimensione virtuale, dove intelligenze, competenze, giovani, donne e anche professori che sono andati in pensione ma continuano a lavorare con noi, lavorano tutti con diverse competenze attraverso l’integrazione dell’interdisciplinarità: medici che si confrontano ogni giorno con fisici, matematici, clinici, esperti di tecnologie 4.0, tutto per realizzare una filiera integrata a supporto della lotta alle patologie.
Cosa sono le Officine per la Medicina di Precisione e perché rappresentano un’evoluzione così importante? Le Officine sono l’evoluzione naturale di tutto il programma di ricerca di HEAL Italia, che ha visto collaborare oltre seicento persone in tre anni. È il luogo in cui questa medicina personalizzata di precisione diventa un vero e proprio laboratorio, un’officina dove anche il mondo dell’impresa e chi ha la volontà di sviluppare una tecnologia all’avanguardia che possa supportare il mondo sanitario può trovare un luogo in cui essere supportato. La nostra missione è avere la possibilità di dare un contributo per realizzare un punto di svolta nell’approccio alla salute: non più una soluzione unica per tutti, ma interventi mirati basati sulle caratteristiche biologiche, genetiche e ambientali. Un grande cambio di prospettiva, un grande cambio di paradigma. Officine per la Medicina di Precisione nasce dalla volontà di realizzare in Italia questo luogo fisico e virtuale in cui realizzare programmi accreditati e standardizzati per la creazione di servizi sanitari che siano incentrati sull’applicazione di questi approcci di medicina personalizzata, predittiva e di precisione. I servizi che consentono di realizzare nel quotidiano, nella pratica clinica, trattamenti medici personalizzati in base alle caratteristiche fisiologiche del paziente: non solo quelle genetiche, ma tutto quello che riguarda la vita, lo stile di vita, la storia di quel paziente. Le Officine sono questo luogo in cui ricerca, impresa e tecnologia si uniscono in un articolato sistema di servizi che, all’interno soprattutto degli ospedali, consentono quel trasferimento di conoscenze, competenze e tecnologie, sviluppandole insieme all’interno dell’ospedale stesso.
Come arriva tutto questo al paziente? Come lo percepisce nella sua vita quotidiana? L’obiettivo è aiutare la nostra sanità italiana ad avere, all’interno dell’ospedale stesso, un aggregato già costituito, a non dover cercare tante competenze in tanti posti, tante tecnologie, ma concentrare tutta la filiera che HEAL Italia ha sviluppato. Ricordiamo: noi nasciamo con un grande progetto che ha messo in filiera otto network tematici unendo scienze omiche, modelli predittivi, terapie geniche, terapie innovative. Tutta questa filiera – diagnostica avanzata, ricerca in ambito innovativo – è impossibile trovarla in un solo ospedale, è impossibile trovarla in una sola università. Ma se mettiamo in filiera le reti dei dati che già sono generati da questi network e le focalizziamo su temi specifici, su patologie specifiche, e creiamo dei network affinché queste patologie possano essere attenzionate da tutti i punti di vista non soltanto dal punto di vista del singolo, allora creiamo un’officina, un laboratorio, una vera officina nell’ospedale dove tutti possiamo portare un pezzo, una cassetta degli attrezzi molto ampia, e dare ognuno il nostro strumento per lavorare tutti nella stessa direzione.
Ma questo significa anche ripensare l’organizzazione degli ospedali, non solo aggiungere tecnologie? Esattamente. Voi immaginate un ospedale in cui la parte gestionale, la parte organizzativa – quella che non viene fuori quasi mai quando parliamo di ricerca e innovazione – diventa centrale. Guardiamo sempre alla ricerca di base, all’innovazione, ma ci dimentichiamo che la casa di tutto questo è sempre un sistema organizzativo gestionale. Se non è vocato a spingere, a facilitare e anche a prendere da quello che le innovazioni sono in grado di generare, una struttura non sarà mai in grado di funzionare all’unisono con i tempi e con la spinta di cui l’innovazione necessita. Oggi ci sono esempi molto pratici: abbiamo ospedali in cui questa è la prassi e in cui si sa cos’è l’intelligenza artificiale, qual è il vantaggio di un sistema di intelligenza artificiale legato alla diagnostica o alla possibilità di sviluppare, attraverso approcci in silico, medicine. Ma se guardiamo altri ospedali, magari ci dicono: “Guardate, noi al momento non abbiamo il fascicolo elettronico, al momento non abbiamo questa innovazione, al momento dobbiamo correre perché con quello che abbiamo dobbiamo cercare di rispondere al meglio all’esigenza dei pazienti”. Sicuramente noi non vogliamo essere la panacea di tutti i mali, né ci poniamo come la soluzione di questi mali, ma ci poniamo come la possibilità di sperimentare un nuovo modello di tipo gestionale-organizzativo che nasca, cresca e si forgi insieme ai processi di innovazione e ricerca. Questo è l’elemento che invece è manchevole ogni qualvolta parliamo di progetti di ricerca anche di questo livello.
Qual è l’impatto concreto sul sistema sanitario? Facciamo un esempio pratico. Faccio un esempio concreto: la campagna nazionale sui test genetici BRCA per la prevenzione dei tumori al seno e all’ovaio. Se già la scienza ci consegna delle evidenze che sono chiare e riconosciute – che è migliorativo per la condizione di qualunque donna italiana poter sapere se è affetta o meno da mutazioni BRCA, che sono predittive di una maggiore probabilità di incontrare una patologia oncologica – allora dobbiamo agire. Con tutti i protocolli che esistono e con tutte le modalità che ormai sono interne a tanti ospedali, queste modalità non sono interne in tutti gli ospedali. Oggi abbiamo popolazioni che conoscono il vantaggio di poter accedere al servizio di counseling genetico, ma non tutte le donne oggi sanno che esiste questo tipo di test. Le prime persone che dobbiamo sensibilizzare sono proprio le donne che fanno parte della popolazione cosiddetta generale, non chi già conosce questi temi. Questo è uno dei nostri obiettivi: come fondazione siamo impegnati nel lancio di una campagna nazionale di sensibilizzazione che si incentrerà su una serie di attività, inclusa la possibilità di effettuare su una popolazione campione test genetici a donne che non sono già identificate come donne a rischio.
Come funzionerà concretamente questa campagna? Noi abbiamo messo in rete oltre cento laboratori di biologia molecolare. Con i fondi della ricerca stiamo promuovendo questi test gratuiti per un numero definito di donne. Apriremo questa campagna a dicembre, la terremo aperta almeno per un paio di mesi. Finanzieremo questi test con fondi della ricerca, quindi non con fondi sanità. Sicuramente supporteremo l’impatto sanitario perché nel database che verrà fuori da questi test consegneremo alle Regioni la possibilità di sapere che in quella Regione c’è una mappa, un rischio specifico magari rimasto sommerso. Nonostante ci sia il PDTA, nonostante ci siano i centri accreditati, non tutte le donne oggi sanno che esiste questo tipo di test. Questo contribuisce a quella consapevolezza e conoscenza che può fare forse la cosa più importante: responsabilizzare il cittadino nei confronti della sua salute con strumenti che possono essere anche salvavita.
Oltre ai test BRCA, quali altre iniziative concrete delle Officine annuncerete il 4 dicembre? Un’altra iniziativa molto importante è che stiamo lavorando alla realizzazione di un Open Science Lab che prevederà un approccio attraverso didattica immersiva per la conoscenza del DNA, del genoma. Sarà rivolto a tutte le scuole, rivolto ai cittadini che non conoscono questi temi e che vogliono approcciarsi all’importanza della conoscenza di sé, anche vedendo cos’è e quanto è importante il DNA e tutto quello che ne consegue. Tutte queste attività – scienza, ricerca, spazi laboratorio e formazione – rientrano in un catalogo formativo molto ricco. Partiremo con un’academy sull’intelligenza artificiale, medicina e precisione, collaborando anche con molti paesi esteri. L’Officina Medicina di Precisione è quest’officina che ha al suo interno tutti gli strumenti, i servizi integrati di supporto alle organizzazioni sanitarie, alla ricerca – quindi alle università, agli enti di ricerca – ma anche alle imprese, su pacchetti dedicati, affinché si possa creare questo circuito di collaborazione e affinché soprattutto gli ospedali ricevano realmente supporto che non viene da fuori ma che viene da dentro, perché noi ci diamo a collaborare dall’interno degli ospedali, aiutando gli ospedali a fare ricerca e sviluppo. Parlo di ospedali che non sono policlinici universitari, quindi parlo degli ospedali che in realtà non fanno ricerca come mission. La formazione, la possibilità di aiutare tutto il nostro partenariato che adesso è immenso – abbiamo più di 80 partner – possono continuare a lavorare sulle linee di ricerca che abbiamo costruito insieme.
HEAL Italia ha anche una dimensione internazionale importante. Ce ne parla? Abbiamo lavorato tanto sulla parte degli accordi internazionali, abbiamo fatto diverse missioni. La più importante è stata quella che abbiamo fatto a giugno di quest’anno presso gli Stati Uniti, dove abbiamo stretto tantissimi rapporti sia con gli Stati Uniti ma anche con diversi posti del mondo. Siamo stati alla Bio International, questa fiera importantissima a livello mondiale sulle biotecnologie per la salute. Lì abbiamo conosciuto diversi enti, diverse imprese, diverse università che si trovano in Giappone, in Cina, in Australia, quindi non soltanto americane. Grazie anche al rapporto con il nostro advisory board, al nostro direttore scientifico Professor Piacentini, abbiamo stretto tutta una serie di contatti internazionali. Adesso ci siamo posti come piattaforma italiana in grado di costruire un ponte tra HEAL Italia e il mondo: tra HEAL Italia e gli Stati Uniti, tra HEAL Italia e la Cina, tra HEAL Italia e il Giappone. Questo per consentire ai nostri ricercatori, a tutte le idee di ricerca che sono maturate all’interno del programma, a tutti i brevetti e a tutte le idee di impresa che nascono all’interno del programma di HEAL Italia di poter avere non solo un supporto in Italia, ma anche già una strada tracciata in un percorso internazionale. Con nostra grande gioia abbiamo visto come HEAL Italia viene vista dall’estero. Nell’ambito delle tecnologie per la salute, del business in quel settore, HEAL Italia viene vista molto bene, l’Europa viene vista molto bene. Il nostro territorio è un territorio che attrae tanto e abbiamo tante proposte di collaborazione da enti molto importanti.
Il 4 dicembre presenterete ufficialmente le Officine. Che giornata sarà? Per me è un giorno di festa. È un po’ rivedersi, fare il punto, vedere guardando un po’ indietro dove siamo oggi arrivati e dove stiamo andando, e che cosa vogliamo ancora fare insieme, sempre più entusiasti rispetto a tre anni fa. L’elemento importante del 4 dicembre è quello che ci consegna: alla base di tutto ci sono sempre le persone, gli esseri umani. Il valore delle persone è stato sempre, e l’entusiasmo del fare le cose insieme è stato sempre, probabilmente il nostro punto di forza. La volontà di scegliersi e di continuare a scegliersi. Sono tantissimi i progetti nati col PNRR, sono tantissime le fondazioni, ciascuna università nostra partner è contemporaneamente partner di altri dieci, dodici, tredici progetti. Nel nostro piccolo noi abbiamo creato uno zoccolo duro, un ecosistema di gente che ha scelto e che sceglie di mettere la faccia qui, di lavorare qui, perché gli piace lavorare. Questa già per noi è una grandissima vittoria. Il 4 dicembre è il giorno che segna che realmente tutte queste distanze siamo usciti ad accorciarle e, nonostante il punto di partenza, siamo arrivati a consegnare comunque dei risultati, dei modelli. Soprattutto tutti insieme adesso stiamo per completare quello per cui siamo nati: lavorare a fianco e a supporto del mondo sanitario.
Quali sono gli obiettivi futuri? La visione per i prossimi anni? Mi auguro che in Italia, insieme a tutti quelli che fanno questo e che sono nati anche su temi analoghi ai nostri, si possa dialogare, collaborare, fare una squadra unica – proprio uno squadrone italiano – che consenta a HEAL Italia di competere nel mondo, di competere in Europa, e che consenta a HEAL Italia di avere questa arma in più nella lotta a tutte le patologie cronico-degenerative. Perché c’è un dato di incremento, di invecchiamento della popolazione. C’è un decremento del tasso di natalità. Questo vuol dire che più si invecchia, più si va verso la possibilità di ammalarsi. Questo non può essere, non deve essere un affare solo di qualcuno. Deve essere un affare di tutti, un interesse di tutti. Tutti quelli che hanno beneficiato come noi di questi strumenti importantissimi finanziari che il PNRR ha consentito di aggregare – noi in HEAL Italia abbiamo messo insieme laboratori, piattaforme, tecnologie – se potessimo mettere un’unica piattaforma con tutto quello che ciascuno di noi ha aggregato, penso che potremmo motivare ulteriormente i nostri giovani a non andare via, a restare qua in questi laboratori, cercando tutti di dare una mano. Da adesso in poi noi lo stiamo facendo perché collaboriamo già con tantissimi centri come il nostro, con fondazioni, con tutti quelli con cui abbiamo integrazioni. E anche quando non ce l’abbiamo, probabilmente scopriamo che ce l’abbiamo, perché tutto quello che è ambiente, salute, stile di vita, alla fine è interconnesso.
Un’ultima parola sulle Officine? È difficile perché tenere non è facile. Però il traguardo è più importante dello sforzo, della difficoltà, della fatica. Il PNRR per HEAL Italia è stato uno tsunami per il quale nessuno era pronto, diciamoci la verità. Però non possiamo mollare. Adesso dobbiamo stare tutti uniti e andare avanti. Le Officine per la Medicina di Precisione rappresentano esattamente questo: la capacità di trasformare uno tsunami in un’opportunità, di costruire qualcosa che resta, che cresce, che cambia concretamente la vita delle persone. Non più un progetto che finisce quando finiscono i fondi, ma un modello sostenibile che diventa parte integrante del nostro sistema sanitario.
Le Officine per la Medicina di Precisione rappresentano il futuro della sanità italiana: un luogo fisico e digitale dove ricerca, tecnologia e cura si incontrano per trasformare la vita dei pazienti. Dove oltre 600 ricercatori, 80 partner, otto network tematici lavorano insieme per portare la medicina personalizzata a tutti i cittadini. Il 4 dicembre sarà l’occasione per scoprire insieme questo progetto straordinario che sta cambiando il modo in cui preveniamo e curiamo le malattie in Italia.
Intervista al Prof. Andrea Perra: come le biobanche e le analisi multiomiche stanno trasformando la medicina di precisione da privilegio a diritto accessibile a tutti. Professore Ordinario di Patologia Generale e Fisiopatologia all’Università degli Studi di Cagliari, Responsabile della Biobanca UniCa, nata con la partecipazione attiva di HEAL Italia, e Vicedirettore del Centro per i Servizi della Ricerca dell’Ateneo cagliaritano. Il Prof. Andrea Perra lavora ogni giorno al cuore dell’infrastruttura che rende possibile la medicina di precisione: i dati biologici, i campioni, le biobanche. Con una visione concreta e a portata di mano, ci racconta come la medicina stia imparando ad arrivare prima della malattia.
Professor Perra, lei ricopre ruoli che spaziano dalla ricerca di base alla governance delle infrastrutture scientifiche. Come si racconta? Sono professore ordinario di patologia generale e fisiopatologia per l’Università degli Studi di Cagliari. Sono anche il responsabile della Biobanca dell’Università di Cagliari — la Biobanca di UniCa — nata con la partecipazione attiva di HEAL Italia, perché HEAL Italia ha contribuito attivamente alla sua nascita. E sono vicedirettore del Centro per i Servizi della Ricerca dell’Ateneo di Cagliari.
Entriamo nel tema. A chi è rivolta la medicina di precisione? A chi è malato, a chi è sano, ai medici, ai ricercatori? La risposta più logica è che la medicina di precisione sia rivolta al paziente, ma non è rivolta solo al paziente. Il principio che noi vogliamo rendere routine di tutti i giorni è una medicina di precisione rivolta sì al paziente che necessita di un aiuto, di un trattamento, di una diagnosi specifica — non generica per quella malattia, ma per quella malattia che ha quel paziente. Ma non basta. Noi decliniamo la medicina di precisione anche verso quella che è la medicina proattiva: medicina di precisione che si rivolge a chi è sano per migliorare le condizioni di salute e quindi permettere un invecchiamento in salute. Le aspettative della medicina di precisione sono quelle di migliorare la salute della popolazione generale e di offrire la terapia più adatta al singolo individuo.
E a cosa serve, concretamente? La medicina di precisione serve a esplorare le caratteristiche della malattia a livello molecolare — quindi non solo l’aspetto visibile, quello su cui si basa la medicina classica, ma gli aspetti molecolari della malattia e della persona che ha quella malattia — per poter indirizzare nel modo migliore possibile sia il tipo di esami da fare, sia la terapia, personalizzarla il più possibile. La medicina di precisione riguarda il paziente nel momento in cui ha una malattia e noi vogliamo la cura più adatta per quel paziente. Ma riguarda tutti i cittadini nel momento in cui vogliono fare prevenzione primaria, quindi precedere la malattia e vedere quali caratteristiche di rischio hanno. E riguarda anche il medico e il ricercatore, perché la medicina di precisione non è uno strumento: è un modo di approcciarsi alla medicina utilizzando strumenti innovativi.
Chi trarrà i benefici maggiori da questa trasformazione? Il sistema sanitario sarà quello che trarrà i benefici a lungo termine maggiori in assoluto dalla medicina di precisione. Perché medicina di precisione vuol dire nel medio termine risparmiare sulle cure: abbiamo una cura specifica, un percorso diagnostico specifico, quindi meno esami non adeguati al percorso terapeutico, meno esami invasivi, più esami focalizzati su quello che è il nostro obiettivo. Poi c’è il risultato a lungo termine, al quale noi in HEAL Italia crediamo tantissimo: applicare la medicina di precisione nei prossimi anni vorrà dire leggere nella popolazione quali sono i fattori di rischio congeniti e associarli a quelli legati all’ambiente, agli stili di vita, e creare percorsi di prevenzione che ridurranno realmente l’incidenza delle più importanti patologie che attualmente interessano la popolazione generale. Stiamo parlando di tumori, di malattie del metabolismo e di malattie cardiovascolari.
Esistono anche delle preoccupazioni. Quali sono le più concrete? Ci sono e ci sono sempre le paure. Sul lato istituzioni e gestione del servizio sanitario nazionale, la preoccupazione principale è quella della sostenibilità nell’immediato: la medicina di precisione porterà sicuramente a una riduzione dei costi e a un miglioramento del servizio offerto, ma nel brevissimo periodo comporta degli investimenti — non soltanto in tecnologia, ma anche formativi. Bisogna formare i medici sul territorio, i medici ospedalieri e tutto il personale che ruota intorno al paziente verso il concetto della medicina di precisione. Poi ci sono le preoccupazioni lato cittadini. La medicina di precisione necessita della raccolta di grandi quantità di dati, che non sono adatte per una elaborazione senza l’utilizzo degli strumenti dell’intelligenza artificiale. E questo genera preoccupazioni legate soprattutto alla scarsa conoscenza di quale sia il reale utilizzo in medicina dell’intelligenza artificiale — che è uno strumento di supporto, non uno strumento di guida. L’altra preoccupazione riguarda la conservazione di questi dati raccolti da ogni cittadino: è fondamentale fare informazione, spiegare quali sono i mezzi che abbiamo oggi per garantire la sicurezza del dato e la privacy di ogni cittadino.
Lei è responsabile della Biobanca UniCa di Cagliari. Che ruolo giocano le biobanche in questo scenario? Le biobanche sono l’infrastruttura silenziosa ma decisiva che rende possibile la medicina di precisione. Custodiscono i campioni biologici — le diverse matrici che analizziamo — e li rendono interrogabili nel tempo. HEAL Italia ha partecipato attivamente alla nascita della Biobanca di UniCa proprio perché una rete nazionale di medicina di precisione ha bisogno di infrastrutture solide e distribuite sul territorio. Senza la capacità di raccogliere, conservare e mettere in rete i dati biologici, non si costruisce nessun profilo di rischio personalizzato e non si accumula la conoscenza necessaria per far lavorare bene l’intelligenza artificiale.
Qual è l’obiettivo di HEAL Italia in questo contesto? Il progetto HEAL in questi anni ha messo le basi affinché la medicina di precisione possa diventare la medicina di tutti i giorni — non la medicina riservata alle sole eccellenze. Da tanto si parla di medicina di precisione, ma sino ad oggi non è mai stata declinata in questo senso: medicina di precisione per tutti, medicina di precisione raggiungibile, o meglio, medicina di precisione che raggiunge chi ha necessità. Tra gli obiettivi del progetto c’è la diffusione dei centri di medicina di precisione targati HEAL Italia. L’Italia ha creato non soltanto conoscenza e infrastrutture, ma anche percorsi e sistemi che aiutano chi vuole implementare la medicina di precisione a poterlo fare nella quotidianità — dalle grandi strutture ospedaliere di riferimento fino alle cliniche convenzionate e ai poliambulatori. Per applicare al meglio questi principi bisogna però coinvolgere non soltanto medici, ricercatori e tecnici della salute, ma tutta la popolazione. In assenza di una corretta divulgazione, adeguata a tutti i livelli sociali e culturali, si crea confusione e non si dissipano le paure.
Se immaginiamo il futuro in cui la medicina di precisione è routine, come sarà la giornata di una persona che si rivolge a questo sistema? Mi piace moltissimo immaginare come sarà il nostro futuro perché lo vedo a portata di mano. La persona — adesso non la voglio più chiamare paziente, perché siamo nella medicina di precisione — ha necessità di valutare un suo rischio, che può andare dal rischio di una malattia grave fino al rischio di subire un danno traumatico con un’attività sportiva. Tramite un’app, una telefonata o un portale web prenoterà un appuntamento presso uno degli ambulatori di medicina di precisione, dove verrà accolto dal personale infermieristico che raccoglierà la sua storia clinica e la integrerà con le informazioni sanitarie già contenute nel fascicolo sanitario. Farà un prelievo ematico. Appena andrà via, quel campione verrà processato: verranno separate le diverse matrici biologiche e verranno fatte analisi chiamate multiomiche — cioè estrarremo tutte le possibili informazioni da quel campione. Grazie all’intelligenza artificiale, e soprattutto grazie a tutto il lavoro scientifico fatto precedentemente, saremo in grado di identificare non solo dal DNA ma anche da altre matrici quale sia il profilo di rischio per quel determinato quesito. Il soggetto verrà poi ricontattato — in presenza o tramite video call, in base alla sua scelta — e gli verrà spiegato il suo profilo di rischio. E potrà anche chiedere che i risultati vengano conservati nel tempo: domani si sveglierà con un nuovo quesito e non dovrà fare la stessa procedura. Basterà interrogare quello che sarà il suo database sanitario, non più la cartella sanitaria.
Quindi non un sistema chiuso in un singolo centro, ma una rete. Esattamente. La medicina di precisione è collaborazione, è reti, è integrazione. Il campione del paziente non necessariamente verrà analizzato nel centro dove ha fatto la consulenza: potrebbe spostarsi verso un altro centro HEAL Italia dove c’è l’esperto di bioinformatica, poi verso quello per la consulenza genetica. Ma tutto questo non creerà nessun ritardo e nessun problema per la persona, che alla fine avrà il servizio che risponde alla sua richiesta di salute — intesa come miglioramento della salute, prevenzione della malattia o recupero della salute perduta.
Quali saranno le figure professionali più importanti in questo scenario? Oltre a medici e infermieri, le figure essenziali saranno i bioinformatici: figure ibride, un po’ biotecnologi, un po’ informatici, con una cultura biomedica importante. E la formazione dovrà essere ripensata in senso multidisciplinare, partendo dal concetto di medicina di precisione come visione olistica del soggetto. I medici dovranno avere competenze di ingegneria biomedica, di biosensori, di elaborazione dei dati. Gli ingegneri biomedici dovranno avere competenze biomediche. È una contaminazione necessaria.
E cosa cambierà nel ruolo del medico? La mia professione darà ancora più soddisfazioni perché vedrò più persone che riusciranno a risolvere i loro problemi e vedrò sempre meno pazienti e più persone che richiedono consigli per mantenere la loro salute. Noi siamo medici non per mantenere attiva la nostra professione di salvare la vita all’ultimo momento. Il nostro obiettivo è quello piano piano di metterci da parte come salvatori del malato e porci come consulenti, come persone in grado di aiutare le persone a mantenere la salute.
Un messaggio finale agli studenti che oggi si preparano a essere i medici del futuro. Il messaggio è quello di guardare al futuro della medicina come una medicina a supporto della società, che deve arrivare prima della malattia e soprattutto rivolta verso la persona. Quindi sempre maggiore capacità di empatia per leggere le necessità anche di persone che, stando bene, non riescono ancora a esprimerle totalmente. Una formazione medica solida, una formazione tecnica e informatica, ma anche sul versante delle scienze umane. E un approccio allo studio per piccoli gruppi, immersivo, con un’importante impronta biotecnologica. Quando il lavoro diventa anche la tua curiosità più profonda, allora si va davvero nella direzione giusta.
Intervista alla Prof.ssa Licia Iacoviello: come la medicina di precisione trasforma la prevenzione in un percorso su misura per ogni persona. Direttrice del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione dell’IRCSS Neuromed, Professoressa di Salute Pubblica all’Università LUM e responsabile dello studio Moli-sani, oltre 25.000 persone seguite per vent’anni nel più grande progetto epidemiologico longitudinale italiano. La Prof.ssa Licia Iacoviello ha costruito la sua carriera attorno a un’idea rivoluzionaria: la medicina più efficace non è quella che cura i malati, ma quella che impedisce alle persone sane di ammalarsi. Oggi, con HEAL Italia, sta portando questa visione a scala nazionale.
Professoressa Iacoviello, ci racconta di lei e del suo lavoro: cosa fa ogni giorno e qual è la sua ricerca in questo momento?
Dirigo il Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione dell’IRCSS Neuromed e sono professore di salute pubblica all’Università LUM. Il mio lavoro si concentra nell’identificazione dei fattori di rischio per le malattie cronico-degenerative — quelle che affliggono di più la popolazione italiana, europea e mondiale: malattie cardiovascolari, tumori, malattie neurodegenerative, malattie metaboliche come il diabete. E lo facciamo rivolgendoci in primo luogo alla popolazione sana. Noi facciamo quella che amiamo definire la cura dei sani. Non vogliamo intervenire soltanto quando una persona si è ammalata, ma vorremmo evitare che le persone si ammalino. Come? Facendo prevenzione.
Ma una prevenzione diversa da quella tradizionale, giusto?
Esattamente. La prevenzione può essere fatta in maniera indistinta su tutta la popolazione, ma la grande tecnologia e i grandi avanzamenti sia nelle tecnologie omiche, sia nella capacità di elaborare i dati attraverso l’intelligenza artificiale, oggi ci permettono di fare modelli di predizione del rischio molto precisi e sempre più personalizzati. Noi non andiamo a dire semplicemente chi, in una popolazione, ha più probabilità di ammalarsi nei prossimi dieci anni rispetto a un’altra persona. Ci concentriamo sul singolo individuo: cerchiamo di capire qual è la probabilità di quella persona, ma soprattutto quali sono le cose che impattano di più proprio su di lei.
Quello che HEAL Italia ci sta permettendo di fare, grazie al suo finanziamento e alla possibilità di fare rete con tanti altri esperti, è capire: io di cosa ho più bisogno? Di smettere di fumare, di mangiare meglio, di fare un’ora di corsa al giorno, di mitigare il mio stress? Questo, per prevenire le malattie.
A chi si rivolge questa medicina? C’è una categoria specifica di pazienti?
La medicina di precisione è rivolta a tutti. Non c’è una categoria particolare, perché non riguarda soltanto le persone malate — a cui serve per avere diagnosi più precise e terapie più efficaci — ma serve anche alle persone sane, per avere percorsi di prevenzione personalizzati. E serve al sistema sanitario nazionale, perché orientando i processi di prevenzione e personalizzando le terapie, si riduce la spesa sanitaria e si rendono le risorse più disponibili per curare meglio altre malattie.
Come funziona concretamente questa personalizzazione? Cosa abbiamo oggi che non avevamo prima?
Oggi abbiamo a disposizione molto di più di quello su cui si è basata la medicina tradizionale. Sappiamo sempre di più che è importante l’ambiente in cui viviamo — se abitiamo di fronte a un parco o a una fabbrica, se siamo in una città super urbanizzata o in campagna. Ma abbiamo anche tante informazioni sul nostro funzionamento biologico: con le omiche, con la tecnologia di esplorazione del genoma e del metaboloma, possiamo avere informazioni enormi su come siamo fatti e su come il nostro organismo risponde agli stimoli esterni.
Tutte queste informazioni ci servono per costruire su ognuno di noi un quadro preciso — proprio come un abito cucito addosso alle persone. A noi piace dire che la conoscenza medica, sia delle malattie sia della prevenzione, era un po’ come la notte nera in cui tutte le vacche sono uguali. Abbiamo l’aspirina, abbiamo le statine, abbiamo gli antitumorali — ma sono uguali per tutti. Noi vogliamo colorare quel paziente. E come lo coloriamo? Andando a identificare il suo profilo, specifico e unico, fatto da tutte le sue esposizioni: ambientali, biologiche, comportamentali.
Un profilo che può anche indicare dove intervenire in modo prioritario?
Esattamente. Se noi mettiamo tutte queste informazioni insieme, riusciamo a dire a quella persona: tu sei esposta a questo rischio di malattia, e questi sono i fattori su cui devi insistere con la prevenzione. È inutile fare due ore di palestra al giorno se per te è molto più impattante vivere in un ambiente tranquillo. È inutile cercare disperatamente di perdere venti chili se la cosa più importante è smettere di fumare. Questo è un cambiamento veramente incredibile dell’approccio alla salute: ci fa vivere meglio, ci fa diagnosticare meglio, ci fa essere più efficaci — e fa risparmiare al sistema sanitario risorse che possono essere ridirette per nuove scoperte e per migliorare le terapie.
Ci sono però anche preoccupazioni da parte dei cittadini. Quali?
Le aspettative sono quelle di poter essere curati in maniera più efficace e personalizzata — pensi a un paziente con un tumore, sapere di poter testare la terapia sulle proprie cellule prima di somministrarla è una prospettiva molto rassicurante. Le paure, invece, sono tre. La prima è la mancanza di conoscenza dell’argomento: non la capisco, è sconosciuta. La seconda è la paura per la privacy, che i dati possano diventare di dominio pubblico. La terza è la paura dell’ingiustizia: questi esami sono costosi, saranno solo per i ricchi?
Come risolviamo tutto questo? Associando alla ricerca sempre una grande comunicazione. Perché se noi facciamo ricerca e non lo diciamo alle persone, non glielo spieghiamo in maniera comprensibile, le nostre ricerche non sono poi così utili.
Lei ha coordinato per vent’anni lo studio Moli-sani, che ha coinvolto oltre 25.000 persone. Ci racconta come la comunicazione è stata parte integrante di quel progetto?
Per lo studio Moli-sani una delle preoccupazioni più frequenti dei partecipanti era sempre la stessa: “Voi poi vi vendete i nostri dati a Google, a qualche multinazionale.” Le persone hanno molta paura di essere manipolate. E hanno bisogno di essere coinvolte in quello che si fa. Per questo abbiamo lavorato molto insieme ai comunicatori — abbiamo sviluppato il progetto anche con giornalisti e divulgatori scientifici, e abbiamo sempre affiancato allo studio una parte di comunicazione fatta in vari modi: newsletter, calendari, incontri in piazza, nelle parrocchie, nei comuni. Più si spiega alle persone cosa si fa, più sono felici di contribuire alla ricerca e hanno meno paura di ciò che è nuovo.
Quale valore aggiunto porta una rete come HEAL Italia a questo tipo di ricerca?
È fondamentale, perché questo tipo di approccio richiede la multidisciplinarietà. Non si arriva alla medicina di precisione da soli. Non ci possono arrivare solo i medici: i medici hanno bisogno di ingegneri, bioinformatici, bioeticisti, avvocati, filosofi, biotecnologi, data scientist. Se non si ha la capacità di parlare con tutte queste diverse competenze, non si può fare questo tipo di scienza.
Un progetto come HEAL Italia, che ha messo insieme expertise completamente diverse, ha proprio favorito questo. E sono sicura che da HEAL Italia nascerà tantissima progettualità, anche al di fuori dei canali delineati dal progetto stesso.
Come immagina la vita quotidiana di una persona quando la medicina di precisione sarà routine?
Sarà una persona che produrrà dati senza saperlo — dallo smartwatch al navigatore della macchina — ma con la consapevolezza che quei dati vengono utilizzati per migliorare la precisione della sua cura. Faccio un esempio concreto. Una donna giovane potrebbe essere esposta a un rischio di carcinoma della mammella in maniera non ancora identificata dai metodi di screening attuali, che partono da una certa fascia di età. Eppure l’età di insorgenza del tumore al seno si sta abbassando. Sulla base del suo profilo genetico, quella donna potrebbe fare uno screening anticipato, ricevere una diagnosi precoce, e avere così possibilità di guarigione enormemente superiori. Questo vale per i tumori, ma vale per tutte le patologie.
Quali figure professionali serviranno in questo futuro?
Abbiamo bisogno dei medici, degli epidemiologi, del personale sanitario — ma anche di ingegneri, data scientist, statistici, bioinformatici. E siccome abbiamo a che fare con dati, abbiamo bisogno anche di bioeticisti e giuristi specializzati nella protezione dei dati. Quello che deve cambiare nell’educazione è smettere di renderla così monotematica: bisogna creare canali di incrocio tra le discipline. La doppia laurea in medicina e ingegneria è un esempio. E bisogna insegnare le nuove materie — l’informatica, l’intelligenza artificiale, i big data — a partire dalle scuole elementari, invece di demonizzarle.
Un messaggio per chi oggi studia per diventare medico o ricercatore?
Non bisogna aver paura né del nuovo né della tecnologia. Bisogna usarla, ma con la testa, con intelligenza, imparando ad usarla. Io non vieto ai miei studenti di usare ChatGPT — anzi li invito a usarlo, e facciamo sessioni di confronto sull’uso critico dell’intelligenza artificiale. Uno studente che non sa usare un supporto di AI oggi è uno studente che non ha acquisito le conoscenze che gli servono domani per fare il suo lavoro. Quindi non abbiate paura, usatele. Ma usatele con intelligenza.
La Prof.ssa Iacoviello e il team di HEAL Italia lavorano ogni giorno per trasformare questa visione in realtà: una medicina che conosce ogni individuo prima che si ammali, che usa i dati per costruire prevenzione su misura, e che considera la comunicazione con i cittadini non un accessorio della ricerca, ma una sua parte costitutiva.
Il dottor Eriseld Krasniqi, oncologo medico presso l’Istituto Nazionale dei Tumori Regina Elena di Roma, racconta come la medicina di precisione sta cambiando ogni giorno la cura del tumore della mammella, e perché la tecnologia più sofisticata non può fare a meno della relazione umana.
Due donne sedute nella stessa sala d’attesa. Stesso referto, stessa diagnosi: tumore della mammella. Eppure quello che si nasconde dietro quelle parole è biologicamente diverso — profili genetici diversi, velocità di crescita diverse, risposte ai farmaci diverse. Trattarle allo stesso modo significherebbe sbagliare almeno una volta su due. La medicina di precisione parte da questa consapevolezza: ogni paziente è unica, e oggi abbiamo gli strumenti per vederlo.
Il dottor Eriseld Krasniqi lavora ogni giorno su quel confine. Oncologo medico presso l’Istituto Nazionale dei Tumori Regina Elena di Roma, specializzato nel tumore della mammella tra clinica, ricerca preclinica e trial, sta portando avanti anche un dottorato in intelligenza artificiale e data science — convinto che l’oncologia del futuro si costruisca esattamente in quello spazio tra biologia e tecnologia.
Dottor Krasniqi, a chi è davvero rivolta la medicina di precisione?
«Ogni volta quando si sente l’espressione medicina di precisione si pensa subito a qualcosa di molto sofisticato, quasi riservato a pochi centri di eccellenza, a pochi pazienti con situazioni particolari, rare. Ma il punto fondamentale è proprio questo: la medicina di precisione nasce per essere rivolta a tutte le persone. Prima ancora che ai pazienti, ai cittadini. È semplicemente un modo diverso di pensare la salute e la malattia: non più un approccio identico, uguale per tutti, ma che provi a tenere conto delle caratteristiche specifiche di ogni individuo.»
In oncologia, questa differenza è già realtà clinica. Due pazienti con la stessa diagnosi di tumore della mammella possono avere malattie profondamente diverse sul piano biologico: caratteristiche genetiche distinte, velocità di crescita diverse, risposte ai farmaci che non si possono prevedere senza guardare dentro. Ma la medicina di precisione non riguarda solo chi è già malato.
Cosa cambia per chi è ancora sano?
«È rivolta anche alle persone sane, o meglio alle persone che possono beneficiare di strategie di prevenzione più mirata. Pensiamo alle predisposizioni ereditarie, per esempio ai geni BRCA1, BRCA2. In questi casi la medicina di precisione non entra in gioco solo quando abbiamo una diagnosi già fatta, ma anche nella sorveglianza, creando percorsi specifici di prevenzione e di consulenza genetica. Precisione non significa solo curare, ma anche prevenire meglio.»
C’è poi una dimensione spesso trascurata: quella delle famiglie. Quando si parla di rischio genetico, non si parla mai di una persona isolata, ma di storie che attraversano le generazioni. E c’è la questione delle categorie fragili — chi ha più difficoltà ad accedere alle cure, ai percorsi diagnostici avanzati. «Uno dei temi importanti del futuro — sottolinea Krasniqi — è fare in modo che la medicina di precisione non aumenti le disuguaglianze ma contribuisca a ridurle. L’innovazione deve essere un ponte e non una barriera.»
Quali sono le aspettative dei pazienti? E le paure?
«La fiducia non si costruisce promettendo miracoli, ma spiegando bene le potenzialità e i limiti. La prima aspettativa è avere cure più efficaci, e in oncologia questa speranza è fondata: sta già accadendo. Un’altra è ridurre gli effetti collaterali — un aspetto spesso sottovalutato da chi non vive direttamente l’esperienza del tumore, ma enorme per i pazienti. Evitare una terapia inutile non significa solo risparmiare una risorsa: significa evitare sofferenze, tossicità, tempo in ospedale e paura.»
Le paure sono altrettanto concrete. Una delle principali è la paura di essere ridotti a un dato. «Quando si parla di genomica, di algoritmi, la domanda che spesso viene ai pazienti è: io resto una persona o divento una sequenza, un profilo molecolare, una probabilità statistica? La risposta deve essere molto chiara: la medicina di precisione non deve sostituire la relazione umana, ma rafforzarla.»
C’è poi la paura della privacy — i dati genomici riguardano non solo l’individuo ma spesso l’intera famiglia — e una più sottile, molto umana: la paura di sapere. «Non sempre ricevere un’informazione genetica o prognostica è semplice. La medicina di precisione non richiede solo laboratori: richiede anche un accompagnamento, un counseling e una comunicazione molto attenta.»
Come si traduce tutto questo nella giornata concreta di una paziente?
«La giornata non comincia in ospedale, ma molto prima a casa — spesso con una telefonata per avere la risposta di un referto, o per una preoccupazione che accompagna anche il suo risveglio. La medicina di precisione non cancella l’ansia umana della malattia: prova a darle un percorso più chiaro.»
In reparto, la differenza rispetto alla medicina tradizionale è visibile fin dal primo incontro: non si chiede solo che tumore è, ma che caratteristiche biologiche ha quel tumore, quali informazioni mancano per decidere bene. «Il caso può essere discusso in un molecular tumor board dove oncologo, chirurgo, radioterapista, patologo, genetista e altri specialisti costruiscono insieme il percorso migliore per questa paziente. Quello che si perde in immediatezza spesso si guadagna in appropriatezza.»
Già oggi esistono test che permettono di evitare la chemioterapia, sostituendola con terapie targeted di uguale efficacia. E la medicina di precisione non si esaurisce alla diagnosi: accompagna il paziente nel tempo, con controlli mirati e monitoraggi personalizzati.
Perché una rete nazionale come HEAL Italia è necessaria?
«Nessun attore da solo è sufficiente. Non basta il singolo centro, il singolo laboratorio, neppure il singolo IRCCS o la singola università. La complessità della medicina di precisione richiede un ecosistema: che mondi diversi parlino tra di loro. La medicina di precisione nasce nel laboratorio, si sviluppa nell’analisi dei dati, si testa nei modelli preclinici, si valida nella diagnostica, si traduce nella ricerca clinica e si organizza nel sistema sanitario. Deve poi arrivare al paziente. HEAL Italia ha l’ambizione di fare da piattaforma nazionale di connessione tra questi diversi passaggi.»
Chi saranno i professionisti di questa medicina?
«Non basta introdurre un test genomico o un algoritmo in un reparto: bisogna avere persone capaci di capire cosa significa quel dato, come va interpretato, come si integra con il quadro clinico reale del paziente e come si comunica. Il medico del futuro non dovrà sapere fare tutto da solo, ma dovrà essere in grado di dialogare con competenze anche molto diverse rispetto alla sua.»
Crescerà il ruolo dei bioinformatici — non più figure laterali, ma parte del processo clinico — dei biostatistici, dei data scientist. E di un gruppo spesso sottovalutato: i professionisti della comunicazione e del counseling. «Serviranno persone capaci di tradurre questa complessità in parole comprensibili: counselor genetici, medici, infermieri, psicologi, comunicatori scientifici con una formazione specifica.» Gli infermieri, in particolare, avranno un ruolo crescente: accompagnano il paziente lungo l’intero percorso, intercettano dubbi, fragilità, difficoltà nell’aderenza.
E la sua professione, come cambierà?
«Sono già in parte un interprete tra mondi diversi: tra il laboratorio e il letto del paziente, tra il dato di sequenziamento genomico e la decisione clinica, tra le potenzialità della tecnologia e i bisogni concreti delle persone. Paradossalmente, più la medicina si fa sofisticata, più la connessione umana diventa centrale. Perché un paziente non ha bisogno solo di una decisione tecnicamente corretta: ha bisogno di capirla, di sentirla coerente con la propria situazione, di inserirla nella propria vita.»
Un messaggio agli studenti che oggi si preparano a indossare il camice.
«Prima di tutto: non abbiate paura della complessità. La medicina che state ereditando è più complessa di quella che noi abbiamo ereditato dal passato, ma è anche molto più bella. Coltivate la vostra competenza, ma imparate anche a collaborare. E non separate mai la scienza dall’umanità. Potete diventare bravissimi a leggere dati genomici e usare strumenti avanzati, ma se perdete la capacità di ascoltare un paziente, di cogliere una sua paura, la sua fragilità, allora qualcosa di essenziale si rompe. La medicina di precisione non deve farci dimenticare che il centro è sempre la persona.»
Professoressa Ordinaria di Igiene Generale Applicata all’Università degli Studi di Catania e Direttrice del Dipartimento Gianfilippo Ingrassia di Scienze Mediche, Chirurgiche e Tecnologie Avanzate, Antonella Agodi porta nella medicina di precisione il punto di vista della sanità pubblica: stratificare il rischio, raggiungere tutti, non lasciare indietro nessuno.
La medicina di precisione non è solo oncologia o genomica clinica. È anche — e forse soprattutto — prevenzione. È la capacità di intercettare i rischi prima che diventino malattia, costruendo strategie personalizzate sulla base del profilo biologico, ambientale e sociale di ciascuno. È questo il territorio in cui lavora da anni la Professoressa Antonella Agodi: l’igiene generale applicata, l’epidemiologia molecolare, la sanità pubblica che usa gli strumenti della genomica per fare meglio quello che ha sempre fatto — proteggere la salute di tutti.
A chi è rivolta la medicina di precisione?
«La medicina di precisione è rivolta all’intera popolazione, ma con approcci e finalità differenti. In ambito clinico riguarda principalmente i pazienti, ad esempio nella scelta terapeutica che è guidata da biomarcatori di precisione. In un’ottica di sanità pubblica, invece, si estende anche ai soggetti sani e a specifici gruppi a rischio che possono beneficiare di strategie preventive personalizzate costruite sulla base del proprio profilo biologico, ambientale e sociale.»
Il concetto chiave è l’approccio life course: la medicina di precisione deve accompagnare l’individuo per tutta la vita, a partire da quella che la ricerca scientifica ha individuato come la finestra temporale più critica di tutte.
Cosa sono i “primi mille giorni” e perché sono così importanti?
«Questi primi mille giorni — che vanno dal concepimento fino al compimento dei due anni di vita del bambino — sono critici per il mantenimento dello stato di salute non soltanto durante lo sviluppo prenatale e alla nascita, ma per tutta la durata della vita. Segnano il potenziale di salute che si svilupperà nell’adolescente, nell’adulto, nell’anziano. La medicina di precisione deve quindi essere applicata non per fare di più, ma per fare meglio. Nel momento giusto e per le persone che ne traggono maggiore beneficio.»
Come interviene concretamente il progetto HEAL in questa fase?
«Noi intercettiamo la donna in gravidanza non appena accede al primo controllo. Attraverso un questionario strutturato rileviamo le sue abitudini prima e durante la gravidanza, il suo stato di salute e le sue esposizioni ambientali — tutto ciò che in epidemiologia va sotto il nome di esposoma, cioè la totalità delle esposizioni a cui ogni soggetto è esposto a partire dal concepimento e per tutta la vita. Rileviamo anche campioni biologici: il sangue materno, conservato per lo studio del genoma, e — più avanti — un campione di sangue cordonale per ricavare informazioni globali sulla salute del bambino.»
La partecipazione delle donne a questi studi è, nei dati raccolti dal gruppo, sorprendentemente alta. «Il momento della gravidanza è un momento in cui la donna è estremamente portata ad accettare di partecipare, proprio perché è consapevole di un’offerta di informazione e di attenzione rivolta alla salute del bambino. Un patrimonio di informazioni importanti per lo sviluppo della salute del soggetto durante tutta la vita.»
Dalla prevenzione universale a quella stratificata: l’esempio BRCA
Per la sanità pubblica, il passaggio dalla medicina universale a quella di precisione significa imparare a stratificare il rischio: individuare i sottogruppi di popolazione che hanno bisogno di percorsi più intensivi, e concentrare lì le risorse.
«Un modello concreto è quello della mutazione BRCA, che aumenta il rischio di tumore della mammella e dell’ovaio. Oggi la sanità pubblica offre a tutte le donne un programma universale basato sulla fascia d’età. Ma per i soggetti a più alto rischio — quelli identificati da un rischio eredofamiliare — si offre qualcosa in più. Un programma progettato per essere applicato non a tutti, ma a chi condivide quel rischio più elevato. Questo è un concetto di precisione che dà un progetto di equità, di appropriatezza e di eccellenza nel risultato.»
Quali sono le preoccupazioni principali?
«Una preoccupazione importante riguarda la protezione e la condivisione dei dati. Le informazioni genetiche devono essere autorizzate da un consenso chiaro, e la governance della gestione del dato deve essere altrettanto chiara. È un ostacolo reale alla ricerca: non si può andare a determinare un rischio genetico senza il consenso del soggetto.»
Ma c’è un secondo tema, ancora più centrale: l’equità. «I test genetici e i percorsi personalizzati devono essere garantiti a tutti coloro che ne hanno bisogno. C’è una diseguaglianza che è sociale, di lingua, etnica, di genere. È necessario che queste problematiche vengano affrontate con l’outreaching, con l’informazione, con quella che chiamiamo health literacy. Tutto questo non è corollario: è la base. Ogni soggetto è tanto più libero di decidere quanto più è consapevole e informato.»
Il progetto HEAL e il progetto IGEA
Nell’ambito del progetto HEAL Italia, la Professoressa Agodi è responsabile scientifica dello Spoke 7 presso l’Università di Catania. L’obiettivo è identificare le strategie di prevenzione più efficaci che tengano conto sia dell’esposoma sia del genoma. Il Task 4.2, sviluppato insieme all’Istituto Superiore di Sanità, si focalizza sull’esposizione materna e sugli esiti di salute nella donna in gravidanza e nei suoi bambini.
Il percorso prosegue con il progetto IGEA — Innovative Gender Medicine Approaches — nato con il decreto direttoriale 307 del 2025. «L’approccio di genere integra i dati genomici per identificare le firme molecolari e immunitarie associate al rischio oncologico aumentato, con particolare attenzione al periodo della gravidanza. L’obiettivo è riorganizzare i percorsi preventivi e clinici per garantire equità nell’accesso e migliorare la gestione del rischio ereditario di cancro nelle donne in età riproduttiva.»
Come sarà la presa in carico nel futuro?
«La donna in gravidanza verrà presa in carico in un contesto in cui la medicina di precisione è pienamente integrata nella pratica clinica. Fin dalla prima visita, accanto ai parametri clinici standard, verranno raccolte informazioni sul profilo nutrizionale, sull’attività fisica, sulle esposizioni ambientali e sui determinanti socioeconomici. Attraverso algoritmi che integrano tutte queste informazioni personalizzate, sarà definito il livello di vulnerabilità individuale. Il percorso di assistenza sarà modulato diversamente nei casi ad alto rischio rispetto a quelli a basso rischio.»
Un esempio concreto: «Una donna ad alto rischio potrebbe ricevere un purificatore d’aria domestico per contenere le esposizioni durante la gravidanza, o uno smartwatch per monitorare stili di vita ed esposizioni in modo più efficace. Questo approccio massimizza il beneficio preventivo, garantisce sostenibilità — perché prevenire risparmia sofferenza e costi — e mantiene l’equilibrio tra personalizzazione ed equità: tutto quello che viene risparmiato in maniera appropriata viene reinvestito nella salute di chi ne ha più bisogno.»
Quali competenze saranno indispensabili?
«Ai team già presenti — medici, infermieri, personale sanitario — si affiancheranno esperti con conoscenze di genomica e medicina di genere, in grado di interpretare dati complessi. Saranno fondamentali biostatistici, informatici ed esperti di data science per integrare cartelle cliniche elettroniche, dati omici e fonti diverse. Ma sarà altrettanto necessaria una formazione specifica per la comunicazione del dato genetico al paziente: il counseling non è una competenza che si acquisisce spontaneamente. Ci vuole metodo, per rendere comprensibili concetti complessi e per costruire fiducia.»
Il messaggio agli studenti
«Suggerirei di coltivare l’interdisciplinarietà e la solidità metodologica. Un’integrazione tra medici, esperti di sanità pubblica, comunicatori, umanisti — intersettoriale, non solo interdisciplinare — è focale per raggiungere davvero tutti. E soprattutto: considerare l’equità come criterio di qualità scientifica e di servizio. Una tecnologia è veramente innovazione solo se migliora la salute senza lasciare indietro nessuno.»
La Fondazione HEAL ITALIA ha pubblicato l’Avviso Pubblico 2/2026 per l’acquisizione di manifestazioni di interesse finalizzate all’affidamento di un servizio tecnico-specialistico di incubazione e accelerazione tecnologica. L’iniziativa si inserisce nell’ambito del Partenariato Esteso PE000019 – HEAL ITALIA, finanziato dal PNRR – Missione 4 “Istruzione e Ricerca”, con l’obiettivo di valorizzare i risultati della ricerca in chiave industriale e imprenditoriale.
Il programma di Incubation & Acceleration (IAP) è pensato per supportare Spoke e Affiliati del Partenariato nel trasferimento tecnologico, favorendo la nascita e lo sviluppo di startup e spin-off della ricerca nei settori delle scienze della vita, diagnostica avanzata e terapie innovative, con particolare attenzione alla medicina di precisione.
Tra le attività previste:
analisi e valutazione dei progetti di ricerca ad alto potenziale imprenditoriale;
supporto al fundraising e alla ricerca di investitori;
analisi di mercato e definizione del posizionamento;
supporto alla costituzione di startup innovative, inclusi business model, business plan e tutela della proprietà intellettuale;
accompagnamento allo sviluppo commerciale.
L’avviso è rivolto a incubatori e acceleratori certificati, con esperienza specifica nelle biotecnologie per la salute e nelle scienze della vita. L’importo massimo previsto per l’incarico è pari a 138.000 euro (IVA e oneri esclusi), con durata fino al 30 aprile 2026, termine attuale del progetto HEAL ITALIA.
Le manifestazioni di interesse dovranno essere inviate entro il decimo giorno dalla pubblicazione dell’avviso agli indirizzi PEC e mail della Fondazione, secondo le modalità indicate nel bando.
Con questa iniziativa, HEAL ITALIA rafforza il proprio impegno nel trasferimento dei risultati della ricerca al sistema produttivo, contribuendo alla crescita di un ecosistema dell’innovazione capace di competere a livello internazionale.
Per ulteriori informazioni consulta la pagina AVVISI
La Fondazione Heal Italia, nell’ambito delle attività del Partenariato Esteso PNRR “HEAL ITALIA”, promuove l’evento LaMedicina.DiPrecisione@UniMoRe, in programma venerdì 6 febbraio 2026 presso l’Aula Magna del Centro Servizi del Policlinico di Modena.
L’iniziativa, coordinata dal Prof. Massimo Dominici e dal Prof. Carlo Augusto Bortolotti e ospitata dall’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, rappresenta un momento di confronto scientifico e istituzionale sui più recenti sviluppi della medicina di precisione, con particolare attenzione al trasferimento delle innovazioni dalla ricerca di base alla pratica clinica, in linea con la missione strategica di Heal Italia.
Nel corso della giornata, ricercatori, clinici ed esperti afferenti ai diversi Network tematici (Spoke) del Partenariato approfondiranno temi chiave quali le applicazioni della medicina di precisione nelle malattie metaboliche e rare, l’impiego delle tecnologie avanzate e dell’intelligenza artificiale in ambito sanitario, nonché lo sviluppo di terapie personalizzate e geniche in oncologia. Il programma prevede inoltre momenti di dialogo interdisciplinare volti a favorire l’integrazione tra competenze cliniche, tecnologiche e industriali.
Attraverso questo evento, la Fondazione Heal Italia conferma il proprio ruolo di hub nazionale per l’innovazione in sanità, sostenendo iniziative che rafforzano la collaborazione tra università, enti di ricerca e sistema sanitario, con l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure e promuovere un modello di medicina sempre più personalizzata, sostenibile e orientata al paziente.
La Fondazione Heal Italia compie un passo decisivo verso il rafforzamento della propria rete internazionale, avviando la valutazione per l’ingresso di tre nuovi partner industriali di rilievo globale. Un risultato di grande valore strategico che conferma Heal Italia come punto di riferimento nazionale e hub europeo per l’innovazione nella Medicina di Precisione.
Le candidature attualmente in esame riguardano realtà di primo piano nel panorama internazionale delle life sciences:
InnoTech Precision Medicine, con sede a Boston (USA), presso un incubatore localizzato nei pressi della Harvard University. L’azienda è specializzata nello sviluppo di piattaforme diagnostiche avanzate per malattie complesse ed è riconosciuta a livello globale per la capacità di trasformare la ricerca scientifica in soluzioni commerciali ad alto impatto.
Sinotide New Drug Discovery Institutes, con sede in Cina, organizzazione dedicata allo sviluppo di tecnologie e terapie innovative con elevato potenziale applicativo in ambito biomedico e farmaceutico, orientata alla creazione di soluzioni terapeutiche di nuova generazione.
DCan Biosciences, con sede a New York (USA), azienda leader nella medicina di precisione che sviluppa diagnostiche di biopsia liquida di nuova generazione abilitate dall’intelligenza artificiale, con una consolidata esperienza nella collaborazione con partner industriali internazionali per applicazioni cliniche e commerciali.
L’apertura a questi nuovi soggetti è resa possibile dalla recente modifica statutaria della Fondazione, che ha ampliato le modalità di adesione consentendo l’accesso a membri e partner industriali internazionali. Si tratta di un passaggio strategico che rafforza ulteriormente la vocazione globale di Heal Italia e consolida il suo ruolo di piattaforma di connessione tra ricerca, industria e investitori.
Questa evoluzione rappresenta un importante tassello nello sviluppo della Fondazione e genera nuove e concrete opportunità per tutti i soci: maggiore accesso a competenze scientifiche e tecnologiche d’avanguardia, ampliamento delle reti industriali, accelerazione dei processi di trasferimento tecnologico e apertura verso nuovi mercati internazionali.
Con questa iniziativa, Heal Italia si conferma sempre più come il Polo d’Innovazione italiano per la prevenzione, la diagnostica e le terapie innovative, capace di attrarre eccellenze globali e di favorire la commercializzazione di tecnologie avanzate nel settore biotech e diagnostico. Un percorso di crescita che rafforza la competitività dell’intero ecosistema nazionale e consolida il ruolo dell’Italia nel panorama internazionale delle scienze della vita.
Le aziende e le organizzazioni interessate a entrare a far parte della Fondazione e a contribuire allo sviluppo della Medicina di Precisione possono avviare il processo di candidatura. Per informazioni sulle modalità di adesione e sui requisiti richiesti, scrivi a info@healitalia.eu.
La Fondazione HEAL Italia ha pubblicato l’Avviso Pubblico 1/2026 per l’acquisizione di manifestazioni di interesse finalizzate alla nomina del Revisore Legale dei Conti per gli esercizi 2026–2027–2028, ai sensi dell’art. 32 dello Statuto della Fondazione.
La procedura è rivolta a liberi professionisti o società di revisione regolarmente iscritti al Registro dei Revisori Legali presso il Ministero dell’Economia e delle Finanze, in possesso dei requisiti di indipendenza e della comprovata esperienza richiesta dalla normativa vigente.
L’incarico riguarda la revisione legale dei conti della Fondazione HEAL Italia, soggetto attuatore del Partenariato Esteso PE00000019 – HEAL ITALIA, finanziato nell’ambito del PNRR, con focus su diagnostica e terapie innovative nella medicina di precisione.
Sede di riferimento: Palermo Scadenza presentazione candidature: 20 febbraio 2026 – ore 23:59 Invio candidature: PEC: healitalia@pec.it Email: healitalia@gmail.com
Le manifestazioni di interesse dovranno essere inviate secondo le modalità indicate nell’Avviso e corredate dalla documentazione richiesta.
Per ulteriori informazioni consulta la pagina AVVISI
La Fondazione HEAL ITALIA ha pubblicato un avviso esplorativo finalizzato all’acquisizione di manifestazioni di interesse per l’eventuale affidamento diretto di un servizio di consulenza specialistica altamente qualificata a supporto delle attività di Trasferimento Tecnologico e valorizzazione della conoscenza scientifica nel campo della Medicina di Precisione, nell’ambito del Progetto HEAL ITALIA, finanziato dal PNRR.
Il servizio è rivolto al supporto tecnico-operativo di Hub, Spoke e Affiliati e riguarda, in particolare, la definizione, pianificazione, coordinamento e realizzazione di programmi volti a rafforzare il collegamento tra ricerca, sistema sanitario, imprese e investitori, favorendo collaborazioni, partnership industriali e sviluppo di soluzioni innovative ad alto impatto.
L’avviso ha natura di indagine di mercato e non costituisce procedura di gara. Le manifestazioni di interesse dovranno essere presentate entro i termini indicati nell’avviso, secondo le modalità previste, corredate dalla documentazione richiesta.
Avviso pubblico 4/2026 – Manifestazione di interesse per laboratorio di didattica immersiva
La Fondazione HEAL Italia ha pubblicato l’Avviso pubblico n. 4/2026 per l’acquisizione di manifestazioni di interesse finalizzate all’eventuale affidamento diretto di un servizio tecnico-specialistico per la realizzazione di un laboratorio di didattica immersiva, nell’ambito del Partenariato Esteso HEAL ITALIA (PE000019), finanziato dal PNRR – Missione 4 “Istruzione e Ricerca”.
L’iniziativa è finalizzata alla creazione dello “HEAL ITALIA – Open Science Lab”, uno spazio dedicato alla divulgazione scientifica e alla formazionerivolto a cittadini, docenti e studenti delle scuole primarie e secondarie, con attività immersive e laboratoriali sui temi della medicina di precisione, delle biotecnologie e della prevenzione delle principali patologie cronico-degenerative.
L’avviso è rivolto a operatori economici qualificati con comprovata esperienza nella divulgazione scientifica e nella realizzazione di servizi analoghi. La durata dell’incarico è prevista fino al 30 aprile 2026 e l’importo massimo stimato è pari a 80.000 euro, oltre IVA e oneri di legge.
Le manifestazioni di interesse dovranno pervenire entro le ore 23:59 del decimo giorno successivo alla pubblicazione dell’avviso, tramite PEC all’indirizzo healitalia@pec.it e, in copia, all’e-mail healitalia@gmail.com, secondo le modalità indicate nel testo integrale dell’Avviso.
Il 26 febbraio, dalle ore 9.00 alle ore 12.30, presso l’Ospedale Giglio di Cefalù, la Fondazione HEAL Italia promuove un incontro di approfondimento dedicato ai dirigenti e direttori di area, amministrativi e sanitari, e agli specialisti in radiologia, radiodiagnostica, anatomia patologica, oncologia, laboratorio analisi e chirurgia.
L’iniziativa intende offrire una lettura strategica delle sfide attuali del Sistema Sanitario Nazionale, con particolare attenzione ai temi della sostenibilità del SSN, al nuovo disegno di riforma governativa in ambito sanitario e alle opportunità offerte dalla sanità digitale, dal Fascicolo Sanitario Elettronico e dagli investimenti previsti dal PNRR.
Un focus centrale sarà dedicato alla Digital Pathology e alla Medicina di Precisione, oggi leve fondamentali per l’evoluzione dei modelli diagnostici e clinici e per una sanità sempre più personalizzata, integrata e data-driven. L’incontro si propone come momento di confronto qualificato tra decisori, professionisti e mondo della ricerca, con l’obiettivo di accompagnare il cambiamento in atto e rafforzare la capacità del sistema sanitario di rispondere in modo efficace e sostenibile ai bisogni di salute.
A seguito dell’approvazione del nuovo Statuto, la Fondazione HEAL ITALIA apre ufficialmente le porte a nuovi partner strategici per consolidare il primo Polo Nazionale dedicato alla Medicina di Precisione e alle biotecnologie della salute.
Chi Siamo: Una Filiera Strategica Nazionale Integrata
La Fondazione HEAL ITALIA (Health Extended Alliance for Innovative Therapies, Advanced Lab-research, and Integrated Approaches of Precision Medicine) rappresenta l’ecosistema di riferimento per l’innovazione nell’ambito della Medicina di Precisione. Nata nell’ambito del PNRR (NextGenerationEU), la Fondazione coordina oggi una Filiera strategica nazionale integrata che aggrega oltre 70 enti d’eccellenza, tra cui le principali Università italiane, IRCCS, strutture sanitarie e partner industriali di rilievo.
Le filiere strategiche
HEAL ITALIA opera attraverso una struttura multidisciplinare che copre l’intero ciclo del valore della salute, focalizzandosi su aree di ricerca ad alto impatto:
Diagnostica Avanzata e Predittiva: sviluppo di biomarcatori e protocolli di screening precoci.
Terapie Innovative e Personalizzate: sviluppo di farmaci mirati, terapie geniche e cellulari.
Next-Generation Oncology: approcci di precisione per il trattamento dei tumori.
Malattie Rare e metaboliche: soluzioni integrate per patologie orfane di cure.
Cardiovascular & Metabolic Health: innovazione nella gestione delle cronicità.
Digital Health & AI: integrazione di big data e intelligenza artificiale nei percorsi clinici.
Un’Adesione Operativa e di Valore
L’adesione alla Fondazione Heal Italia non è formale ma operativa e orientata al valore. I soggetti aderenti entrano in un ecosistema che mette a disposizione servizi concreti lungo l’intero ciclo di innovazione, oltre all’opportunità di partecipare attivamente alla definizione delle priorità strategiche e scientifiche della Fondazione.
Essere partner di HEAL ITALIA significa accedere a:
Infrastrutture d’avanguardia: una rete di oltre 100 laboratori, 15 biobanche e 5 Cell Factories (GMP).
Trasferimento Tecnologico: supporto allo sviluppo di Proof of Concept (PoC) e accelerazione di business ideas.
Grants & International Hub: assistenza specialistica per finanziamenti europei e posizionamento sui mercati internazionali (anche tramite i desk già operativi a Bruxelles e New York e le prestigiose reti europee con cui la Fondazione collabora).
Academy & Networking: programmi di alta formazione e confronto costante con i massimi esperti del settore.
Chi può aderire alla Fondazione HEAL Italia:
Università statali.
Enti pubblici di ricerca vigilati dal MUR.
Università non statali.
Altri enti pubblici di ricerca.
Altri soggetti pubblici e privati impegnati in attività di ricerca e riconosciuti come altamente qualificati nei settori di attività della Fondazione (es. IRCCS, Aziende Ospedaliere, Imprese farmaceutiche o tecnologiche)
Grandi imprese, PMI e startup
Modalità di adesione:
Per accedere al processo di selezione e ottenere la qualifica di socio, occorre:
prendere visione dello Statuto dell’Associazione e dei Regolamenti e condividerne le finalità
scaricare l’apposito modulo ed inviarlo via mail all’indirizzo: info@healitalia.eu
La Fondazione HEAL Italia si trova in questi giorni al summit internazionale Italy on the Move, che si svolge in concomitanza con la 44ª edizione della J.P. Morgan Annual Healthcare Conference, uno dei principali appuntamenti globali per il settore healthcare, biotech e investimenti.
L’evento, organizzato da ICE–Agenzia per la promozione all’estero e l’internazionalizzazione delle imprese italiane in collaborazione con il Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale, il Ministero delle Imprese e del Made in Italy, il Consolato Generale d’Italia a San Francisco e Invest in Italy, ha riunito oltre 200 stakeholder e decision maker dell’ecosistema biotech, pharma e finanziario italiano e statunitense, con l’obiettivo di rafforzare il dialogo transatlantico su ricerca, innovazione tecnologica e opportunità di investimento.
Il contesto di mercato conferma il peso strategico del comparto italiano: le industrie life science in Italia generano un fatturato di oltre 237 miliardi di euro, pari a quasi il 10% del PIL, con 1,8 milioni di addetti (fonte: Report Assolombarda-Confindustria/Istat). Nel biotech, al 2024 il settore ha espresso un fatturato di oltre 47,5 miliardi di euro, equivalente al 2,23% del PIL nazionale, con investimenti in R&S che hanno raggiunto circa 2 miliardi di euro.
Nel quadro dei rapporti economici bilaterali, nel 2024 l’Italia ha investito 76,7 miliardi di dollari negli Stati Uniti, mentre gli Stati Uniti hanno investito 22,4 miliardi di dollari in Italia, a conferma del potenziale di crescita degli investimenti USA nel Paese (fonte: Banca d’Italia). Proprio il tema dell’attrazione investimenti esteri è di interesse della Fondazione Heal Italia, in continuità con le attività avviate alla Bio International di Boston dello scorso giugno, al fine di cogliere le opportunità che provengono dal Nordamerica in tema di tecnologie e servizi di ultima generazione applicate alla medicina di precisione e integrarle con il sistema di servizi messi in campo nel territorio nazionale dalla Fondazione. La presenza di cospicui finanziamenti per lo sviluppo di progetti di ricerca e innovazione nell’ambito in particolare degli strumenti STEP messi in campo da numerose regioni italiane, costituisce un elemento di forte attrazione per lo sviluppo di iniziative congiunte, alcune delle quali sono già in fase di costruzione.
La Fondazione in tal modo consolida il suo ruolo di Polo di innovazione per la Medicina di Precisione, fungendo da hub per l’attrazione di nuove idee e tecnologie per lo sviluppo nel territorio di nuove progettualità e imprese nel settore delle biotecnologie della salute.
La biopsia liquida rappresenta una delle innovazioni più promettenti della medicina di precisione, offrendo la possibilità di analizzare in modo non invasivo segnali biologici dinamici utili per la diagnosi precoce, la stratificazione prognostica e il monitoraggio dell’evoluzione della malattia. I progressi nelle tecnologie di sequenziamento, il perfezionamento delle analisi del cfDNA e del ctDNA e l’integrazione di modelli computazionali sempre più sensibili stanno ampliando in modo significativo il potenziale di questo approccio.
Il 1° Congresso della Società Italiana di Biopsia Liquida (SIBIL ETS), nasce con l’obiettivo di istituire un punto di riferimento nazionale, riunendo esperti dei settori clinico, traslazionale e tecnologico per favorire un confronto aperto sulle opportunità e sulle sfide associate alla biopsia liquida. Tra i temi centrali figurano la standardizzazione dei test, la validazione clinica, l’interpretazione dei segnali a bassa frequenza, l’armonizzazione dei flussi di lavoro e la necessità di infrastrutture condivise. In un contesto in rapida evoluzione, è essenziale promuovere la collaborazione multidisciplinare per trasformare l’enorme potenziale di queste tecniche in strumenti realmente utili per i pazienti.
Il congresso si propone quindi di consolidare una comunità scientifica coesa, favorire la circolazione di nuove evidenze, discutere modelli organizzativi sostenibili e definire le priorità per l’implementazione della biopsia liquida nei diversi percorsi di cura. Un momento di confronto che segna l’inizio di un percorso strutturato e condiviso verso un futuro di diagnosi e monitoraggio sempre più precisi e tempestivi.
Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), P.le Aldo Moro 7 – 00185 Roma | 12-13 marzo 2026
L’iscrizione all’evento è a pagamento. Per effettuare la registrazione, clicca quì.
La scadenza per l’invio dell’abstract è fissata al 31 Gennaio 2026. Per caricare l’abstract sulla piattaforma, clicca quì.
Per accedere alla piattaforma è necessario eseguire il login. In caso di primo accesso, clicca quì per effettuare la registrazione.
La Fondazione HEAL Italia partecipa all’evento “Italy on the Move”, in programma il 14 gennaio 2026 a San Francisco (USA), evento collaterale ufficiale della 44ª J.P. Morgan Healthcare Conference, il più importante appuntamento globale dedicato al settore healthcare e life sciences, che ogni anno riunisce i principali attori internazionali della ricerca, dell’industria e della finanza.
La Fondazione HEAL Italia, in questo contesto, si posiziona quale attrattore internazionale nel settore delle biotecnologie della salute, per la dimostrata rilevanza e unicità nel tema della medicina di precisione; ruolo confermato anche dall’invito a partecipare a “Italy on the Move” da parte dell’agenzia ITA, che fa seguito al successo della recente partecipazione alla BIO International Convention di Boston.
Nel contesto dell’evento, per la Fondazione HEAL Italia è previsto l’intervento del Prof. Piacentini, che illustrerà la visione scientifica e strategica della Fondazione, il valore della ricerca traslazionale e le opportunità di collaborazione internazionale nel campo delle biotecnologie della salute. I materiali relativi alla partecipazione saranno presto disponibili.
Essere presenti a “Italy on the Move” per la Fondazione HEAL Italia significa rafforzare il posizionamento internazionale, consolidare il ruolo di interlocutore nel panorama globale della ricerca e dell’innovazione life science, contribuire alla promozione dell’ecosistema italiano come ambiente competitivo e affidabile per investimenti e partnership, con particolare riferimento alla medicina di precisione.
Tra gli obiettivi della partecipazione: consolidare le proprie relazioni internazionali favorendo l’adesione alla Fondazione di primari operatori esteri pubblici e privati presenti nel mercato statunitense, uno dei più avanzati in ambito Life Science.
CERTIFICAZIONE DI PARTECIPAZIONE RILASCIATA DA FONDAZIONE HEAL ITALIA
Un appuntamento chiave all’interno di una più ampia serie di iniziative del percorso formativo della HEAL ITALIA Academy, pensato per preparare i medici del futuro attraverso il confronto diretto con i principali esperti di Digital Pathology in Italia.
Il webinar rappresenta una delle tappe di un programma strutturato, che proseguirà con ulteriori eventi formativi, anche in presenza, favorendo momenti di approfondimento, confronto e networking tra professionisti.
Dalla digitalizzazione del vetrino istologico (Whole Slide Imaging) all’integrazione dell’intelligenza artificiale nei flussi clinici, il webinar propone una visione completa, strutturata e orientata alla pratica di come le tecnologie digitali stiano trasformando la diagnostica avanzata e la ricerca biomedica.
Relatori di riferimento nel panorama nazionale
● Prof. Aldo Scarpa – Direttore Dipartimento di Diagnostica e Sanità Pubblica, Università di Verona
● Prof. Stefano Gobbo – Professore Associato di Anatomia Patologica, Università di Verona
● Prof. Fabio Pagni – Professore Ordinario di Anatomia Patologica, Università di Milano-Bicocca
● Dr. Vincenzo L’Imperio – Assistant Professor di Anatomia Patologica, Università di Milano-Bicocca
Rivolto a: professionisti sanitari, clinici, manager della sanità, responsabili di laboratorio, ricercatori, giovani laureati e studenti interessati a comprendere le reali evoluzioni della diagnostica digitale.
La Fondazione HEAL Italia ha pubblicato l’Avviso Pubblico n. 37/2025 per la raccolta di manifestazioni di interesse finalizzate all’affidamento di un servizio di consulenza specialistica altamente qualificata. L’iniziativa è rivolta al supporto tecnico-operativo degli Spoke e degli Affiliati del Programma di Ricerca HEAL Italia e mira a favorire la collaborazione, la condivisione di informazioni e il sostegno alle imprese, anche in un’ottica di cooperazione europea e transnazionale.
Gli operatori interessati sono invitati a presentare la propria manifestazione di interesse secondo le modalità e le tempistiche indicate nell’Avviso, con scadenza fissata al 10 gennaio 2026.
Si è svolto ad Ancona, presso l’Auditorium Montessori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Politecnica delle Marche, l’incontro istituzionale dedicato alla presentazione di Marche BioBank, la prima banca biologica marchigiana per le malattie rare e nodo pilota del Centro Nazionale Precision Care promosso dalla Fondazione Heal Italia.
L’evento, intitolato “Le officine per la medicina di precisione: Marche BioBank – sviluppo e prospettive del Centro Nazionale Precision Care per le Malattie Rare”, ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra cittadini, istituzioni, comunità scientifica, sistema sanitario e mondo produttivo, offrendo una visione condivisa sui nuovi scenari per la sanità regionale e nazionale basati sulla Medicina di Precisione.
I lavori sono stati coordinati dai responsabili scientifici Gianluca Moroncini, direttore del Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari di Univpm, presidente del Cda di Marche BioBank e referente scientifico Univpm per Fondazione Heal Italia, e Luisa Minghetti, direttrice del Servizio tecnico scientifico dell’Istituto Superiore di Sanità e coordinatrice del Network Biobanche di Heal Italia.
Nel corso della giornata è stato illustrato il ruolo di Marche BioBank nella raccolta, conservazione e caratterizzazione avanzata dei campioni biologici di persone affette da malattie rare, attività fondamentali per lo sviluppo di percorsi di cura personalizzati. È stato inoltre evidenziato il contributo centrale della Fondazione Heal Italia, partenariato esteso finanziato dal PNRR, nel promuovere l’introduzione sistematica della Medicina di Precisione nel Servizio Sanitario Nazionale, attraverso la creazione di una rete integrata di biobanche e laboratori.
Ampio spazio è stato dedicato al valore strategico delle biobanche come infrastrutture indispensabili per la ricerca e l’innovazione, in grado di favorire il collegamento tra ospedali, università e centri di ricerca pubblici e privati, con particolare attenzione ai bisogni delle persone con malattie rare.
Il programma ha previsto un convegno scientifico e una tavola rotonda moderata dalla giornalista Agnese Testadiferro, con la partecipazione, tra gli altri, di Laura Leonardis e Mauro Piacentini, rispettivamente Direttore generale e Direttore scientifico di Fondazione Heal Italia, di Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, e di rappresentanti delle istituzioni, del mondo imprenditoriale e sanitario.
L’iniziativa ha confermato il ruolo delle Marche come territorio di riferimento per lo sviluppo della Medicina di Precisione, grazie alla sinergia tra università, sistema sanitario, ricerca e Fondazione Heal Italia.
