Il Network di Biobanche Heal Italia e la collaborazione con BBMRI

Il progetto PNRR “Strengthening BBMRI.it” mira a rinforzare il tessuto della già ampia rete di biobanche italiane facenti parte dell’Infrastruttura di Ricerca BBMRI.it (www.bbmri.it), selezionata dal MUR tra le Infrastrutture di Ricerca prioritarie secondo il PNIR – Piano Nazionale per le Infrastrutture di Ricerca 2021-2027 (link).

La corretta raccolta e conservazione in qualità dei campioni biologici umani, oltreché dei dati ad essi correlati, sono aspetti fondamentali per una ricerca di tipo traslazionale che sia riproducibile ed efficace. Per affrontare questa sfida, l’Unione Europea e gli Stati Membri hanno finanziato una specifica Infrastruttura di Ricerca, BBMRI. L’Italia contribuisce con 97 biobanche che partecipano al nodo nazionale BBMRI.it, 47 delle quali sono riconosciute dall’hub europeo, BBMRI-ERIC (bbmri-eric.eu). Distribuita su tutto il territorio nazionale, l’Infrastruttura BBMRI.it offre il proprio supporto ed accesso ai campioni delle biobanche tramite un sito web, un Help Desk e dei “Common Services” in ambito informatico (Common Service IT), qualitativo (Common Service Qualità) ed etico-legale-sociale (Common Service ELSI).

Il progetto PNRR di rafforzamento “Strengthening BBMRI.it” si propone di supportare le competenze digitali delle biobanche, migliorando l’esposizione delle risorse biologiche disponibili nel catalogo europeo e nazionale, oltre a sostenere lo sviluppo di nuovi nodi dell’Infrastruttura. Sfruttando gli investimenti del PNRR e le conoscenze pregresse di BBMRI.it, nasceranno nuove biobanche già all’avanguardia tecnica e scientifica, per collezioni specifiche (organoidi, microbioma, cellule staminali pluripotenti indotte e cellule adulte progenitrici). Il Network Italiano delle Core Facilities (NICo) offrirà il proprio expertise per valorizzare i campioni biologici messi a disposizione dalla rete BBMRI.it, tramite attività di caratterizzazione dei campioni stessi.

Il progetto prevede il rafforzamento del Common Service ELSI e del Common Service IT, ed un Work Package dedicato alla corretta standardizzazione e miglioramento della fruibilità dei dati correlati ai campioni (principi FAIR), tre azioni che garantiranno un incremento e un potenziamento dell’accesso ai dati stessi.

Infine, il progetto prevede l’accesso alle risorse fornite dall’Infrastruttura sulla falsariga delle “Trans-National Access”, il meccanismo europeo di Scienza Aperta che permette la fruizione delle risorse delle Infrastrutture.

All’interno di una cornice comune e trasparente, ciascuna biobanca di ricerca italiana, con il partner charter sottoscritto con BBMRI, si racconta con un linguaggio condiviso, qualifica la propria attività e rende pubblici i propri strumenti ELSI (dal consenso al biobancaggio al Material Transfer Agreement) e di governance di buona pratica (il proprio regolamento, le regole di accesso e di restituzione dei risultati, etc.).

L’Unità Operativa Biobanche è presente presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP) dal 2016, nata con l’obiettivo di centralizzare, mantenere e migliorare le attività di biobanche interne all’AOUP . La Biobanca Multispecialistica BMS è stata formalmente istituita attraverso la delibera di un Documento Organizzativo (DOA) approvato nel marzo 2020 (AOUP-DelDG n°272 del 27/03/2020). La biobanca BMS integra la missione della Sezione Biobanche Dipartimentali, prevedendo sia una componente assistenziale (Istituto dei Tessuti e Archivio Biologico Regionale) che una componente di ricerca, ponendosi come piattaforma trasversale integrata di servizio per le strutture presenti all’interno dell’AOUP e per le altre istituzioni con finalità scientifiche e assistenziali La struttura fa parte della infrastruttura di ricerca BBMRI, è certificata ISO9001-2015 ed accreditata ISO 20387 per i seguenti materiali biologici: siero, plasma, saliva e tessuto nasofaringeo. La Biobanca BMS processa e custodisce ciascun campione biologico secondo le linee guida nazionali e internazionali per uniformare le variabili legate alla custodia e alla lavorazione dei campioni biologici, in aderenza a specifici standard qualitativi a garanzia della completa tracciabilità delle attività a cui il campione è sottoposto e delle informazioni cliniche/scientifiche ad esso collegate.

Le informazioni scientifiche ricavabili dal materiale biologico umano, grazie alla continua evoluzione delle scienze “omiche”, sono centrali per l’avanzamento e il progresso della ricerca traslazionale e della medicina di precisione.
Gran parte delle conoscenze attuali sulle malattie e sulle possibilità diagnostiche e terapeutiche sono basate su studi su Il materiale biologico umano – inteso come campione biologico e dati epidemiologici, clinici, sperimentali associati – è la risorsa più critica per tradurre i progressi della medicina molecolare e delle tecnologie omiche in una migliore salute umana Il materiale biologico è un patrimonio per la ricerca, e se di qualità, il suo valore aumenta con la quantità e la qualità delle informazioni associate.

La ricerca che prevede l’uso di materiale biologico umano deve essere svolta nel rispetto di una serie di principi fondanti La ricerca che prevede l’uso di materiale biologico deve essere sempre condotta con trasparenza e nel rispetto della persona da cui si origina il materiale biologico stesso.
L’uso del materiale biologico residuo deve essere preferito alla raccolta di nuovi campioni, nel rispetto dei requisiti etici, dei diritti dei partecipanti e dei requisiti minimi di qualità.
L’uso del materiale biologico deve essere ottimizzato: applicando le migliori tecniche disponibili di preparazione e conservazione; associando al materiale biologico; dati clinici di qualità; ottenendo dai partecipanti un consenso esplicito all’utilizzo del materiale biologico per scopi di ricerca.
La comunità scientifica deve essere in grado di garantire un clima di fiducia con i partecipanti alla ricerca e con la società in senso lato.

La biobanca di ricerca assume un ruolo di garanzia della qualità della ricerca e del rispetto dei requisiti etici e dei diritti dei partecipanti le biobanche di ricerca all’interfaccia tra i pazienti e la ricerca medica Il processo di biobanking garantisce la raccolta e l’utilizzo del materiale biologico in conformità ai
principi etico-normativi, nonchè la qualità dei campioni attraverso l’implementazione di SOPs la condivisione dei campioni biobancati e dei risultati della ricerca (policy di accesso), è cardine dell’attività di una biobanca di ricerca.

• Rispetto delle volontà del partecipante: consenso informato
• Protezione della privacy
• Custodia dei campioni, terzietà nel garantire la condivisione dei campioni
• Condivisione dei criteri di accesso e iter di valutazione dei progetti
• Regole di trasferimento dei campioni/dati e di restituzione dei risultati
• Recupero esiti e reporting sulle ricerche sviluppate
• Interoperabilità e appartenenza a reti
• Informazione pubblica e coinvolgimento della cittadinanza e delle comunità dei pazienti

Le malattie rare pongono sfide uniche alla ricerca, spesso a causa della limitata disponibilità di campioni e della natura diversa di queste malattie nell’avanzamento della ricerca sulle malattie rare, attraverso la conservazione e la condivisone di
secondo criteri di qualità e di trasparenza ruolo attivo della comunità delle malattie rare, nella sensibilizzazione (engagement) e promozione del biobancaggio di ricerca.

• 11 Biobanche distribuite sul territorio nazionale
• fondato nel 2007 nell’ambito di un progetto di ricerca Fondazione Telethon
• oltre 120.000 campioni biologici (circa 1.000 malattie genetiche rare)
• ruolo centrale nel contesto nazionale e europeo:
  BBMRI-ERIC e il suo Nodo italiano
  EuroBioBank
  RD-Connect (FP7 2012-2018)